SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2016.2(74):100-104; doi 10.15574/SP.2016.74.100 

Генетичні маркери, що визначають виникнення та перебіг бронхіальної астми у дітей 

Банадига Н. В., Волошин С. Б.

ДВНЗ «Тернопільський державний медичний університет імені І.Я. Горбачевського МОЗ України» 

Мета: вивчити частоту асоціацій поліморфних локусів rs 1042713 (Arg16Gly) гена ADRβ2 у дітей із бронхіальною астмою. 

Пацієнти і методи. Поглиблене клінічне обстеження із застосуванням спеціальних методів дослідження проведене 62 дітям, що страждають на бронхіальну астму. 

Результати. Встановлено обтяжений анамнез у 73,68% пацієнтів. У ранньому віці бронхіальна астма маніфестувала у 18 (33,96%), у дошкільному — у 17 (32,08%), у молодшому шкільному — у 18 (33,96%) дітей. Ранній дебют хвороби асоціюється із генотипом Arg16Gly, натомість пізня маніфестація спостерігалась у дітей переважно із генотипом Gly16Gly. Здебільшого родинне успадкування притаманне по материнській лінії, незалежно від важкості бронхіальної астми. Аналізуючи частоту випадків обтяженого родинного анамнезу та діагностований генотип, з'ясували, що при обох видах спадковості (материнській та батьківській) домінував генотип Arg16Gly. Встановлено, що у дівчаток бронхіальна астма частіше асоціюється із генотипом Gly16Gly (56,52%) та Arg16Gly (39,13%), у хлопчиків — із генотипом Arg16Gly (53,84%) та меншою мірою із Gly16Gly (38,89%). Генотип Arg16Arg виявлений у поодиноких пацієнтів та в разі інтермітуючого перебігу хвороби. У випадку алергеніндукованого та вірусіндукованого фенотипу найчастіше діагностований генотип Arg16Gly. Інтермітуючий перебіг захворювання асоціюється з двома генотипами — Arg16Gly (47,37%) та Gly16Gly (42,11%). Персистуючий легкий перебіг бронхіальної астми відповідав генотипу Gly16Gly (64,71%), а середньоважкий персистуючий — Arg16Gly (57,69%). Добра бронхолітична відповідь спостерігалась у хворих із генотипами Arg16Gly та Gly16Gly. Пацієнти із генотипом Arg16Arg ADRβ2 потребували застосування комбінованих препаратів для купірування нападу.

Висновки. Діагностовані відмінності алельного поліморфізму гена ADRβ2 у дітей із бронхіальною астмою свідчать про генетично обумовлену залежність дебюту хвороби, важкість перебігу та чутливість β2-адренорецепторів до засобів невідкладної допомоги (β2-агоністів короткої дії).

Ключові слова: генетичні маркери, діти, бронхіальна астма.

ЛІТЕРАТУРА

1. Алельний поліморфізм гена eNOS у дітей, які страждають від бронхіальної астми, за еозинофільного та панцигранулоцитарного субтипу запалення бронхів / Л. О. Безруков, О. К. Колоскова, Т. М. Білоус [та ін.] // Здоровье ребенка. — 2015. — № 3. — С. 12—15.

2. Волосовец А. П. Концепция синтропий/дистропий в наследовании атопической бронхиальной астмы у детей / А. П. Волосовец, С. В. Врублевская // Патология. — 2015. — № 2 (34). — С. 11—16.

3. Значення однонуклеотидних поліморфізмів в генах mTOR (rs11121704) та ATG5 (rs510432) в розвитку алергічних захворювань у дітей / О. П. Волосовець, В. Є. Досенко, С. П. Кривопустов [та ін.] // Здоровье ребенка. — 2015. — № 3. — С. 5—11.

4. Хайтович М. В. Фармакогенетика бронхіальної астми / М. В. Хайтович // Фармакологія та лікарська токсикологія. — 2015. — № 3 (44). — C. 17—27.

5. Ярощук Л. Б. Фактори ризику неконтрольованого перебігу бронхіальної астми у дітей / Л. Б. Ярощук // Здоров`я України. — 2014. — Тематичний номер. — С. 44—45.

6. A Navigator for Human Genome Epidemiology / W. Yu, M. Gwinn, M. Clyne [et al.] // Nat. Genet. — 2008. — Vol. 40. — P. 124—125.

7. Association of CD14 C159T polymorphism with atopic asthmasusceptibility in children from Southeastern China: a case-control study / Y. N. Zhang, Y. J. Li, H. Li [et al.] // Genet. Mol. Res. — 2015. — Vol. 14, № 2. — P. 4311—4317.

8. Banadyha N. V. The investigation of gene polymorphism β2-adrenoceptors in children with bronchial asthma / N. V. Banadyha, S. B. Voloshyn // Journal of Education, Health and Sport. — 2015. — № 5 (12). — Р. 417—423.

9. BCL1 polymorphism of glucocorticoids receptor gene and bronchial asthma / V. Kmyta, V. Orlovskyi, L. Prystupa, E. Prystypa // Georgian Med News. — 2015. — № 240. — P. 51—55.

10. Beta-2 Adrenergic Receptor (ADRB2) Gene Polymorphisms and the Risk of Asthma: A Meta-Analysis of Case-Control Studies, Si-Qiao Liang 2014.

11. Lima J. J. Do genetic polymorphisms alter patient response to inhaled bronchodilators? / J. J. Lima // Expert Opin Drug Metab. Toxicol. — 2014. — Vol. 10, № 9. — P. 1231—1240.

12. Prevalence and comorbidity of allergic eczema, rhinitis, and asthma in a city of Western Turkey / H. Yuksel, G. Dinc, A. Sakar [et al.] // J. Investing. Allergol.Clin. Immunol. — 2008. — Vol. 18. — P. 31—35.

13. Salah Khalid Effects of β2-adrenergic receptor polymorphisms on asthma severity and response to salbutamol in Egyptian children / Khalid Salah, Saed Morsy, Amal Atta // Egypt. J. Pediatr. Allergy Immunol. — 2012. — № 10 (2). — Р. 81—86.

14. The Genetics of Asthma / S. T. Holgate, Y. Yang, H._M. Haitchi [et al.] // Proc. American Thoracic Societ. — 2006. — Vol. 3. — P. 122—134.

15. The prevalence of atopic triad in children with physician confirmed atopic dermatitis / R. Kapoor, C. Menon, O. Hoffstad [et al.] // J. Am. Acad. Dermatol. — 2008. — Vol. 58. — P. 68—73.