HEALTH OF WOMAN. 2016.1(107):187–191; doi 10.15574/HW.2016.107.187 
 

Генетичні чинники ризику розвитку мастопатії у жінок з безплідністю 
 

Корнацька А. Г., Горовенко Н. Г., Дубенко О. Д., Россоха З. І.

ДУ « Інститут педіатрії, акушерства та гінекології НАМН України»,м. Київ

Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ

Державний заклад «Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України», м. Київ 
 

До проведення аналізу впливу визначених генетичних чинників нами було залучено 87 жінок репродуктивного віку з первинною та вторинною безплідністю. Родовід 87 жінок був проаналізований шляхом анкетування на наявність випадків онкологічних захворювань, у тому числі випадки раку грудної залози, яєчників у родичів першого та другого ступеня спорідненості. Пацієнтки з обтяженою спадковістю були обстежені на наявність 3 мажорних мутацій в генах BRCA1 та BRCA2, у однієї із п’яти пацієнток була виявлена мутація 5382insC в гені BRCA1 в гетерозиготному стані. У пацієнток було розпочате вперше в Україні тестування мутації G1082A в гені ESR2 як чинника ризику мастопатії при різних формах безплідності. Але дана мутація була виявлена в гетерозиготному стані лише у 1 із 28 пацієнток, її поширеність склала лише 3,5%, тому подальший аналіз мутації G1082A в гені ESR2 було припинено. Виявлені частоти генотипів за генами FSHr та IFN-g у 87 обстежених жінок показали доцільність їх використання у статистичному аналізі відповідно до існуючих вимог, де вважається що поширеність генотипу, який розглядається як маркер, не повинна бути менша за 10%, а у випадку 20% передбачається успішний пошук інформативного маркера. За результатами нашого аналізу, пацієнтки з генотипом 307Ala/Ala/680Ser/Ser за геном FSHr мали підвищений ризик розвитку мастопатії, а пацієнтки з генотипом 307Thr/Thr /680Asn/Asn – навпаки, знижений. А наявність комбінації варіанта 307Ala/Ala/680Ser/Ser за геном FSHr з генотипом +874ТА за геном інтерферону-g у пацієнток з безплідністю додатково підвищувала ризик мастопатії. 
 

Ключові слова: безплідність, грудна залоза, мастопатія, гени: BRCA1,BRCA2, FSHr, ESR2, IFN-g. 
 

Література:

1. Татарчук ТФ, Сольский ЯП. 2003. Эндокринная гинекология (клинические очерки). Часть 1. К.

2. Корнацька АГ, Дубенко ОД. 2012. Фітоселективна терапія у жінок з безплідністю та доброякісними захворюваннями молочних залоз на етапах реабілітації репродуктивної функції. Здоровье женщины 6(72):72–78.

3. Базисная и клиническая ендокринологія. Под ред. ГА Мельниченко. Москва, Изд-во «БИНОМ». 2011:695.

4. Rekha PL, Ishaq M, Vallur V. 2006. A Differential Association of Interferon-г High-Producing Allele T and Low Producing Allele A(+874A/T) with Hashimoto’s Thyroiditis and Graves Disease. Scandinavian Journal of Immunology 64:438–443. Електронний ресурс: http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-3083.2006.01834.x; PMid:16970687.

5. Whiteside TL. 2006. Immune suppression in cancer: effects on immune cells, mechanisms and future therapeutic intervention. Seminars in Cancer Biology 16;1:3–15. http://dx.doi.org/10.1016/j.semcancer.2005.07.008; PMid:16153857

6. Liu F, Li B, Wei YG. 2011. IFN-g+874 A/T polymorphism and cancer risk: an updated analysis based on 32 case-control studies. Cytokine 56;2:200–207. http://dx.doi.org/10.1016/j.cyto.2011.06.017; PMid:21798758

7. Sarlis NJ, Gourgiotis L, Pucino F, Tolis GJ. 2002. Lack of association between Hashimoto thyroiditis and breast cancer: A quantitative research synthesis. Hormones 1:35–41. http://dx.doi.org/10.14310/horm.2002.1152; PMid:17018436

8. Herynk MH, Fuqua SA. 2004. Estrogen receptor mutations in human disease. Endocr Rev. 25(6):869–898. http://dx.doi.org/10.1210/er.2003-0010; PMid:15583021

9. Rody A, Holtrich U, Solbach C, Kourtis K et all. 2005. Methylation of estrogen receptor b promoter correlates with loss of ER-b expression in mammary carcinoma and is an early indication marker in premalignant lesion. Endokrine-related cancer 12:903–916. http://dx.doi.org/10.1677/erc.1.01088; PMid:16322330

10. Sever B, Simsekb M, Akar ME, Alper O, Leblebici IM. 2014. Comparison of FSH Receptor Polymorphisms Between Infertile and Fertile Women. Biomedical Research 25(1):121–126.

11. Dean M, Boland J, Yeager M. 2015. Addressing health disparities in Hispanic breast cancer: accurate and inexpensive sequencing of BRCA1 and BRCA2. Giga Science. 4:50. Електронний ресурс: doi: 10. 1186/ s13742-015-0088-z.

12. Смоланка ИИ. 2015. Лечение фиброзно-кистозной болезни – путь профилактики рака молочной железы. Репродуктивна ендокринологія 2(22):65–69.

13. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. Под ред. ВС Баранова. СПб, Изд-во Н-Л. 2009:528.