PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2013.4(56):25–32;doi10.15574/PP.2013.56.25

Eнцефалотригемінальний ангіоматоз (синдром Cтерджа—Вебера—Краббе—Дімітрі). випадок із клінічної практики 

Шевченко О. А.

ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», м. Київ, Україна

Резюме. Наведено дані про рідкісну вроджену патологію з групи факоматозів внаслідок порушення нейрональної проліферації-енцефалотригемінального ангіоматозу з розгляданням сучасних клініко-діагностичних і лікувальних аспектів. Представлено опис некласичного клінічного випадку пацієнтки з даною патологією, що проходила обстеження і лікування у відділенні дитячої психоневрології ДУ «ІПАГ НАМН України».

Ключові слова: енцефалотригемінальний ангіоматоз, факоматоз, порушення нейрональної проліферації, діагностика, лікування, діти.

Література:

1. Аверьянов ЮН. 2003. Нейрокожные синдромы. Болезни нервной системы. Рук-во для врачей. Под ред. НН. Яхно. М, Медицина: 27—35.

2. Калинина ЛВ, Гусев ЕН. 1980. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. М, Медицина: 120—135.

3. Шнайдер НА, Шаповалова ЕА, Чешейко ЕЮ и др. 2011. Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге—Вебера. Вестник Клинической больницы №51. IV;2—3: 108—112.

4. Adamsbaum C, Pinton F, Rolland Y et al. 1996. Accelerated myelination in early Sturge-Weber syndrome: MRI-SPECT correlations. Pediatr Radiol. 26: 759—762.

5. Akpinar E. 2004. The tram-track sign: cortical calcifications. Radiology. 231: 515—516. http://dx.doi.org/10.1148/radiol.2312020545 ; PMid:15128996

6. Arulrajah S, Ertan G, Comi A et al. 2010. MRI with diffusion-weighted imaging in children and young adults with simultaneous supra- and infratentorial manifestations of Sturge-Weber syndrome. J Neuroradiol. 37: 51—59. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurad.2009.05.001 ; PMid:19570579

7. Aydin A, Cakmakсi H, Kovanlikaya A, Dirik E. 2000. Sturge-Weber syndrome without facial nervus. Pediatr Nerol. 22: 400—402.

8. Arzimanoglou A. 1997. The surgical treatment of Sturge-Weber Syndrome with respect to its clinical spectrum. Paediatric Epilepsy Syndromes and Their Surgical Treatment. Tuxhorn I, Holthausen H, Boenigk H (eds.): 353—363.

9. Bar-Sever Z, Connolly LP, Barnes PD. 1996, Jan. Technetium-99m-HMPAO SPECT in Sturge-Weber syndrome. J Nucl Med. 37(1): 81—83.

10. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD et al. 2001. Classification system for malformations of cortical development: update 2001. Neurology. 57: 2168—2178. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.57.12.2168 ; PMid:11785496

11. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Jackson GD et al. 2005. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development. Neurology. 65: 1873—1887. http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000183747.05269.2d ; PMid:16192428

12. Bruce DA. 1999. Neurosurgical aspects of Sturge-Weber syndrome. Bodensteiner J.B. Sturge-Weber Syndrome. JB Bodensteiner, ES Roach. Mt. Freedom, NJ, Sturge Weber Foundation: 39—42.

13. Chakraborty G, Mekala P, Yahya D et al. 2000. Intraneuronal N-acetylaspartate supplies acetyl groups for myelin lipid synthesis: evidence for myelin-associated aspartoacylase. J Neurochem. 78(4): 736—745.

14. Chapieski L, Friedman A, Lachar D. 2000. Psychological functioning in children and adolescents with Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol. 15: 660—665.

15. Cheng KP. 1999. Ophthalmologic manifestations of Sturge-Weber syndrome. Sturge-Weber Syndrome. JB Bodensteiner, ES Roach (eds.). Mt Freedom, New Jersey: Sturge Weber Foundation: 17—26.

16. Comi AM. 2006, Apr. Advances in Sturge-Weber syndrome. Curr Opin Neurol. 19(2): 124—128. http://dx.doi.org/10.1097/01.wco.0000218226.27937.57 ; PMid:16538084

17. Comi AM. 2003, Aug. Pathophysiology of Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol. 18(8): 509—516. http://dx.doi.org/10.1177/08830738030180080701 ; PMid:13677575

18. Demougeot C, Garnier P, Mossiat C. 2001. N-Acetylaspartate, a marker of both cellular dysfunction and neuronal loss: its relevance to studies of acute brain injury. J Neurochem. 77: 408—415. http://dx.doi.org/10.1046/j.1471-4159.2001.00285.x ; PMid:11299303

19. Di Rocco C, Tamburrini G. 2006. Sturge-Weber syndrome. Childs Nerv Syst. 22(8): 909—921. http://dx.doi.org/10.1007/s00381-006-0143-2 ; PMid:16823586

20. Griffiths PD. 1996. Sturge-Weber syndrome revisited: the role of neuroradiology. Neuropediatrics. 27: 284—289.

21. Gruraj AK, Sztriha L, Johansen J, Nork M. 2000. Sturge-Weber syndrome without facial nevus: A case report and review of the literature. Acta Pediatr. 89: 740—743.

22. Hoffman HJ. 1997. Benefits of early surgery in Sturge-Weber syndrome. Paediatric Epilepsy syndromes and their surgical treatment. Tuxhorn I, Holthausen H, Boenigk H (eds). London, John Libbey and Company: 364—370.

23. Holmes GL. 1993, Nov. Surgery for intractable seizures in infancy and early childhood. Neurology. 43 (11 Suppl 5): 28—37.

24. Jagtap SA, Srinivas G, Radhakrishnan A, Harsha KJ. 2013. A clinician's dilemma: Sturge-Weber syndrome without facial nevus! Ann Indian Acad Neurol. 16: 118—120. http://dx.doi.org/10.4103/0972-2327.107725 ; PMid:23661980 ; PMCid:PMC3644771

25. Juhаsz C, Haacke EM, Hu J et al. 2007, May. Multimodality imaging of cortical and white matter abnormalities in Sturge-Weber syndrome. Am J Neuroradiol. 28(5): 900—906.

26. Jung A, Raman A, Rowland Hill C. 2009, Jun. Acute hemiparesis in Sturge-Weber syndrome. Pract Neurol. 9(3): 169—171. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp.2009.176628 ; PMid:19448061

27. Klapper J. 1994, Oct. Headache in Sturge-Weber syndrome. Headache. 34(9): 521—522.

28. Kossoff EH, Buck C, Freeman JM. 2002, Dec 10. Outcomes of 32 hemispherectomies for Sturge-Weber syndrome worldwide. Neurology. 59(11): 1735—1738.

29. Kossoff EH, Hatfield LA, Ball KL. 2005, Aug. Comorbidity of epilepsy and headache in patients with Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol. 20(8): 678—682. http://dx.doi.org/10.1177/08830738050200080901 ; PMid:16225815

30. Lee JS, Asano E, Muzik O et al. 2001. Sturge-Weber syndrome: correlation between clinical course and FDG PET findings. Neurology. 57: 189—195. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.57.2.189 ; PMid:11468301

31. Lin DD, Barker PB, Hatfield LA, Comi AM. 2006. Dynamic MR perfusion and proton MR spectroscopic imaging in Sturge-Weber syndrome: correlation with neurological symptoms. J Magn Reson Imaging. 24: 274—281. http://dx.doi.org/10.1002/jmri.20627 ; PMid:16786573

32. Mandelstam S, Andronikou S. 2004. MRI evaluation of venous abnormalities in children with Sturge-Weber syndrome. J of Pediatric Neurology. 2;1: 29—32.

33. Maria BL, Hoang KBN, Robertson RL. 1999. Imaging brain structure and function in Sturge—Weber Syndrome. J.B. Bodensteiner Sturge—Weber Syndrome. Sturge Weber Foundation. JB Bodensteiner, ES Roach. Mt Freedom, New Jersey. Sturge Weber Syndrome: 43—69.

34. Maria BL, Neufeld JA, Rosainz LC. 1998, Dec. Central nervous system structure and function in Sturge—Weber syndrome: evidence of neurologic and radiologic progression. J Child Neurol. 13(12): 606—618.

35. Marti-Bonmati L, Menor F, Mulas F. 1993.The Sturge-Weber syndrome: correlation between the clinical status and radiological CT and MRI findings. Child's Nerv Syst. 9: 107—109.

36. Martinez-Bermejo A, Tendero A, Lopez-Martin V et al. 2000. Occipital leptomeningeal angiomatosis without facial angioma. Could it be considered a variant of Sturge-Weber syndrome. Rev Neurol. 30: 837—841.

37. Moore GJ, Slovis TL, Chugani HT. 1998. Proton magnetic resonance spectroscopy in children with Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol. 13(7). 332—335.

38. Morelli JG. 1999. Port-wine stains and the Sturge-Weber syndrome. Sturge Weber Syndrome. JB Bodensteiner, ES Roach (eds). Mt Freedom, New Jersey: Sturge Weber Foundation: 11—16.

39. Parsa CF. 2008. Sturge-Weber Syndrome: A Unified Pathophysiologic Mechanism. Curr Treat Options Neurol. 10: 47—54. http://dx.doi.org/10.1007/s11940-008-0006-0 ; PMid:18325299

40. Pascual-Сastroviejo I, Viano J, Moreno F. 1996. Hemangiomas of the head, neck, and chest with associated vascular and brain anomalies: a complex neurocutaneous syndrome. Am J Neuroradiol. 17(3): 461—471.

41. Rappaport ZH. 1988, Aug. Corpus callosum section in the treatment of intractable seizures in the Sturge-Weber syndrome. Childs Nerv Syst. 4(4): 231—232.

42. Roach ES. 1992, Aug. Neurocutaneous syndromes. Pediatr Clin North Am. 39(4). 591—620.

43. Roach ES, Bodensteiner JB. 1999. Neurologic manifestations of Sturge-Weber Syndrome. Sturge-Weber Syndrome. Mt Freedom, New Jersey: Sturge Weber Foundation: 27—38.

44. Ruggieri M, Castroviejo IP, Di Rocco C. 2008. Neurocutaneous Disorders: Phakomatoses and Hamartoneoplastic Syndromes. Springer Verlag/Wien: 1070.

45. Sener RN. 1997, Nov-Dec. Sturge-Weber syndrome: a patient with a cervical port-wine nevus. Comput Med Imaging Graph. 21(6): 359—360.

46. Sivaswamy L, Rajamani K, Juhasz C et al. 2008, Aug. The corticospinal tract in Sturge-Weber syndrome: a diffusion tensor tractography study. Brain Dev. 30(7): 447—453. http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2007.12.009 ; PMid:18295423 ; PMCid:PMC2712285

47. Sharan S, Swamy B, Taranath DA. 2009, Aug. Port-wine vascular malformations and glaucoma risk in Sturge-Weber syndrome. J AAPOS. 13(4): 374—384. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaapos.2009.04.007 ; PMid:19683189

48. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ et al. 2013, May 23. Sturge-Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. N Engl J Med. 368(21): 1971—1979. http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1213507 ; PMid:23656586 ; PMCid:PMC3749068

49. Simonati A, Colamaria V, Bricolo A et al. 2003, Oct. Microgyria associated with Sturge-Weber angiomatosis. SADJ (Journal of the South African Dental Association). 58(9): 370—373.

50. Sujansky E, Conradi S. 1995. Sturge-Weber syndrome: Age of onset of seizures and glaucoma and the prognosis for affected children. J Child Neurol. 10: 49.

51. Sullivan TJ, Clarke MP, Morin JD. 1992. The ocular manifestations of the Sturge-Weber syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 29: 349.

52. Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL. 2004, May. Sturge-Weber syndrome: a review. Pediatr Neurol. 30(5): 303—310. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2003.12.015 ; PMid:15165630

53. Vogl TJ, Stemmler J, Bergman C et al. 1993. MR and MR angiography of Sturge-Weber syndrome. Am J Neuroradiol. 14: 417—425.

54. Wolkenstain P, Decq P. 1998. Neurofibromatosis. Neurochirurgie. 44(4): 267—272.