• Діагностика та сучасні підходи до терапії прогресуючих м’язових дистрофій у дітей (лекція)
Повернутися назад

Діагностика та сучасні підходи до терапії прогресуючих м’язових дистрофій у дітей (лекція)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2019.1(97):138-141; doi 10.15574/SP.2019.97.138

Свистільник В. О.
Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна

М'язова дистрофія (МД) Дюшенна — Х-зчеплене рецесивне захворювання, яке віднесене до нервово-м'язових хвороб з прогресуючим перебігом, що завершується летально.

Метою даної публікації є вивчення та обговорення європейських і світових стандартів діагностики і лікування хворих з МД Дюшенна і хворобою Помпе (ХП) для своєчасного надання допомоги таким дітям.

Клінічне обстеження дитини, поряд з генетичним тестуванням, — «золотий стандарт» діагностики МД. МД Дюшенна підтверджується на основі проведеного медико-генетичного обстеження, як результат делеції, дуплікації або точкових мутацій гена дистрофіну. Найсучаснішим методом генетичного обстеження при МД є MLPA-тест. Результати генетичного обстеження хворих з МД Дюшенна дозволяють обирати лікування відповідно до виявленої мутації та персоналізувати терапію. Призначення і проведення хворобомодифікуючої терапії таким дітям здатне уповільнити прогресування і стабілізувати перебіг захворювання.

Своєчасне проведення генетичного тестування у пацієнтів з підозрою на МД Дюшенна є запорукою ранньої діагностики даної патології. Проведення пренатальної діагностики МД Дюшенна дозволить знизити частоту народження хворих. Нові діагностичні і терапевтичні підходи при МД Дюшенна зможуть уповільнити темпи прогресування захворювання та втрату рухових функцій, що особливо важливо у дитячому і молодому віці. За відсутності генетичного підтвердження у пацієнта з прогресуючою МД необхідно проводити диференціальну діагностику з іншими хворобами, зокрема з ХП. При своєчасному встановленні клінічного діагнозу ХП та його молекулярному підтвердженні розвитку ускладнень можна запобігти шляхом призначення замісної ферментотерапії.

Ключові слова: прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна, хвороба Помпе, хворобомодифікуюча терапія.

ЛІТЕРАТУРА

1. Евтушенко СК, Евтушенко ОС, Сухоносова ОЮ. (2016). Неврология раннего детского возраста. Киев: Заславский ОЮ: 288.

2. Евтушенко СК, Шаймурзин МР, Евтушенко ОС, Евтушенко ИС. (2014). Нейромышечные заболевания у детей. Донецк: Ноулидж: 218.

3. Свистільник ВО, Тріщинська МА. (2017). Сучасні підходи до діагностики та терапії прогресуючих м'язових дистрофій у дітей. Соціальна педіатрія та реабілітологія. 3—4(15—16): 101—102.

4. Anna Kostera-Pruszcyk. (2017). Nowosci w diagnostyce i leczeniu chorob nerwowo-miesniowych. Postepy w diagnostyce i leczeniu chorob ukladu nerwowego u dzieci. Opracowane zbirowe pod redakcia S. Jozwiaka. tom 15. Lublin: BiFolium: 170.

5. Eugenio Mercuri, Ros Quinlivan, Sylvie Tuffery-Giraud. (2018). Early diagnosis and treatment — the use of ataluren in the effective management of Duchene muscular dystrophy. European Neurological review. 13; 1: 31—37. https://doi.org/10.17925/ENR.2018.13.1.31

6. Josef Zamecnik. (2018). Pathophysiology and the role of muscle biopsy in vacuolar myopathies: hunting for hidden clues. Proc. the 4 EAN Congress Lisbon (Portugal). www.musclegenetable.fr.

7. Strothotte S et al. (2010). Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in 44 patients with late-onset glycogen storage type 2: 12-month results of an observational clinical trial. J Neurology. 257(1): 91—97. https://doi.org/10.1007/s00415-009-5275-3; PMid:19649685

8. Tiziana Nongini. (2018). Pompe disease and differential diagnosis of muscle diseases: an overwiew. Proc. the 4 EAN Congress Lisbon (Portugal). www.elsevier.com/locate/ymgme

9. Tsao CY. (2012). Duchene muscular dystrophy. In the book Pedro Weisleder. Manual of pediatric neurology. New Jersey, London, Singapore: World scientific Publishing Co. Pte. Ltd: 241. https://doi.org/10.1142/9789814324205_0009

Стаття надійшла до редакції 12.11.2018 р., прийнята до друку 11.02.2019 р.