• Цитогенетична діагностика: особливості постнатального каріотипування 
До змісту

Цитогенетична діагностика: особливості постнатального каріотипування 

HEALTH OF WOMAN.2015.7(103):160–164 
 

Цитогенетична діагностика: особливості постнатального каріотипування 
 

Тавокіна Л. В.

Медичний Центр ТОВ «Ісіда- IVF», м. Київ 
 

Хромосомні хвороби – це важкі захворювання, які, як правило, супроводжуються інвалідизацією пацієнтів. Медико-генетичне консультування передбачає комплекс профілактичних заходів з попередження появи таких пацієнтів в сім’ях. Для діагностики цих захворювань використовують традиційне каріотипування у поєднанні з різними техніками методу FISH. В огляді автор детально зупиняється на особливостях хромосомного аналізу при постнатальному каріотипуванні:

– основний принцип хромосомного аналізу;

– особливість преаналітичного етапу досліджень;

– алгоритм цитогенетичної діагностики;

– показання для проведення хромосомного аналізу. 
 

Ключові слова: хромосомні хвороби, каріотипування, FISH-метод. 
 

Література:

1. Баранов ВС, Кузнецова ТВ. 2007. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Санкт-Петербург:639.

2. Тавокина ЛВ, Баронова ЕВ, Сопко НИ. 2007. Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии в кариотипах пациентов с репродуктивными нарушениями. Цитология и генетика 41;4:48–55.

3. Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Чернышов ВН. 2006. Медицинская цитогенетика. М, МЕДПРАКТИКА:300.