- Цитогенетична діагностика: особливості постнатального каріотипування
Цитогенетична діагностика: особливості постнатального каріотипування
HEALTH OF WOMAN.2015.7(103):160–164
Цитогенетична діагностика: особливості постнатального каріотипування
Тавокіна Л. В.
Медичний Центр ТОВ «Ісіда- IVF», м. Київ
Хромосомні хвороби – це важкі захворювання, які, як правило, супроводжуються інвалідизацією пацієнтів. Медико-генетичне консультування передбачає комплекс профілактичних заходів з попередження появи таких пацієнтів в сім’ях. Для діагностики цих захворювань використовують традиційне каріотипування у поєднанні з різними техніками методу FISH. В огляді автор детально зупиняється на особливостях хромосомного аналізу при постнатальному каріотипуванні:
– основний принцип хромосомного аналізу;
– особливість преаналітичного етапу досліджень;
– алгоритм цитогенетичної діагностики;
– показання для проведення хромосомного аналізу.
Ключові слова: хромосомні хвороби, каріотипування, FISH-метод.
Література:
1. Баранов ВС, Кузнецова ТВ. 2007. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Санкт-Петербург:639.
2. Тавокина ЛВ, Баронова ЕВ, Сопко НИ. 2007. Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии в кариотипах пациентов с репродуктивными нарушениями. Цитология и генетика 41;4:48–55.
3. Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Чернышов ВН. 2006. Медицинская цитогенетика. М, МЕДПРАКТИКА:300.