SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.2(90):9-13; doi 10.15574/SP.2018.90.9

Бондаренко А. В., Волоха А. П., Чернишова Л. І., Костюченко Л. В.
Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна
Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр, м. Львів, Україна

Первинні імунодефіцити (ПІД) — вроджені дефекти імунної системи, що можуть проявлятися як підвищеною схильністю до інфекцій, так і аутоімунними захворюваннями.
Мета: проаналізувати спектр і частоту аутоімунних проявів у групі пацієнтів із найбільш поширеними ПІД — дефіцитами антитілоутворення.
Матеріали і методи. Проведено оцінку клініко-анамнестичних даних у 120 пацієнтів із первинними дефіцитами антитілоутворення.
Результати. Аутоімунні прояви відмічено у 33 (27,5%) із 120 хворих, з різною частотою у всіх групах дефіцитів антитілоутворення — від 6,25% у пацієнтів з дефіцитом субкласів IgG до 75% при гіпер-IgM синдромі. Спектр аутоімунної патології включав хронічний олігоартрит, целіакію, увеїт, ревматизм, аутоімунну нейтропенію, аутоімунну гемолітичну анемію, аутоімунний тиреоїдит, вузлувату еритему, фіброзний альвеоліт, алопецію, гломерулонефрит. Артрити як прояв аутоімунної патології спостерігалися лише у дітей із важкими гіпогаммаглобулінеміями. Замісна терапія препаратами імуноглобулінів у цих хворих мала значний позитивний вплив на перебіг аутоімунних захворювань. У пацієнтів із селективним дефіцитом IgА найчастіше зустрічалась целіакія (у 15% пацієнтів), яка виступала у них на перший план серед інших клінічних проявів.
Висновки. Аутоімунна патологія часто ускладнює перебіг первинних дефіцитів антитілоутворення, включає широкий спектр захворювань і навіть може бути першою маніфестацією імунодефіциту. Рання діагностика ПІД та аутоімунних захворювань у таких хворих важлива для початку адекватної терапії і запобігання їхнім незворотним наслідкам.
Ключові слова: діти, первинні імунодефіцити, аутоімунні захворювання.

Література

1. Волоха АП, Чернишова ЛИ, Бережной ВВ. (2005). Ювенильный ревматоидный артрит у пациента с наследственной гипогаммаглобулинемией. Sovremennaya pediatriya. 4(9): 180—184.

2. Barsalou J, Saint-Cyr C, Drouin E, Le Deist F, Haddad E. (2011). High prevalence of primary immune deficiencies in children with autoimmune disorders. Clin Exp Rheumatol. 29: 125—130.

3. Blazina Š, Markelj G, Jeverica AK et al. (2016, Nov). Autoimmune and Inflammatory Manifestations in 247 Patients with Primary Immunodeficiency — a Report from the Slovenian National Registry. J Clin Immunol. https://doi.org/10.1007/s10875-016-0330-1.

4. Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F et al. (2013). Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol. 33;1 :1—7. https://doi.org/10.1007/s10875-012-9751-7; PMid:22847546

5. Boyle JM, Buckley RH. (2007). Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United States. J Clin Immunol. 27; 5: 497—502. https://doi.org/10.1007/s10875-007-9103-1; PMid:17577648

6. Cassidy JT, Kitson RK, Selby CL. (2007). Selective IgA deficiency in children and adults with systemic lupus erythematosus. Lupus. 16: 647—650. https://doi.org/10.1177/0961203307077543; PMid:17711902

7. Chapel H, Cunningham-Rundles C. (2009). Update in understanding common variable immunodefi ciency disorders (CVIDs) and the management of patients with these conditions. Br J Haematol. 145: 709—727. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2009.07669.x; PMid:19344423 PMCid:PMC2718064

8. Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. (1999). Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol. 93; 3: 190—197. https://doi.org/10.1006/clim.1999.4799; PMid:10600329

9. Fischer A, Provot J, Jais J-P, Alcais A, Mahlaoui N, the members of the CEREDIH French PID study group (2017, Nov). Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in primary immunodeficiencies. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 140(5): 1388—1393. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.12.978.

10. Goyal R, Bulua AC, Nikolov NP et al. (2009). Rheumatologic and autoimmune manifestations of primary immunodeficiency disorders. Curr Opin Rheumatol. 21; 1: 78—84. https://doi.org/10.1097/BOR.0b013e32831cb939; PMid:19077721 PMCid:PMC2760066

11. Liblau RS, Bach JF. (1992). Selective IgA deficiency and autoimmunity. Int. Arch. Allergy Immunol. 99: 16—27. https://doi.org/10.1159/000236330; PMid:1483063

12. Maggadottir SM, Sullivan KE. (2014). The intersection of immune deficiency and autoimmunity. Curr Opin Rheumatol. 26: 570—578. https://doi.org/10.1097/BOR.0000000000000091; PMid:25014038

13. Sarmiento E, Mora R, Rodrнguez-Mahou M et al. (2005). Enfermedad autoinmune en inmunodeficiencias primarias de anticuerpos. Allergol et Immunopathol. 33; 2: 69—73. https://doi.org/10.1157/13072916

14. Spвrchez M, Lupan I, Delean D et al. (2015). Primary complement and antibody deficiencies in autoimmune rheumatologic diseases with juvenile onset: a prospective study at two centers. Pediatric Rheumatology. 13: 51—58. https://doi.org/10.1186/s12969-015-0050-8; PMid:26590091 PMCid:PMC4654875

15. Valletta E, Fornaro M, Pecori S, Zanoni GJ. (2011). Selective immunoglobulin A deficiency and celiac disease: let's give serology a chance. Investig Allergol Clin Immunol. 21; 3: 242—244.

16. Vicki Modell, Jessica Quinn, Jordan Orange, Luigi D Notarangelo, Fred Modell (2016). Primary immunodeficiencies worldwide: an updated overview from the Jeffrey Modell Centers Global Network. Immunol Res. https://doi.org/10.1007/s12026-016-8784-z; PMid:26802037

17. Wang J, Cunningham3Rundles C. (2005). Treatment and outcome of autoimmune hematologic disease in common variable immunodeficiency (CVID). J Autoimmun. 25: 57—62. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2005.04.006; PMid:15994061

18. Yel L. (2010). Selective IgA deficiency. J Clin Immunol. 30: 10—16. https://doi.org/10.1007/s10875-009-9357-x; PMid:20101521 PMCid:PMC2821513