• Асоціація генетичного поліморфізму та клінічних симптомів при інсультах дитячого віку
До змісту

Асоціація генетичного поліморфізму та клінічних симптомів при інсультах дитячого віку

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2015.3(67):92-99; doi10.15574/SP.2015.67.92

 

Асоціація генетичного поліморфізму та клінічних симптомів при інсультах дитячого віку

 

Смульська Н. О.

Київська міська дитяча клінічна лікарня №1, Україна

 

Мета: вивчення впливу генетичного поліморфізму генів MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G),FV (G1691A), FII (G20210A), ACE (I/D) на поширеність і характер клінічних симптомів у дітей з інсультами в гострий період та період залишкових явищ для прогнозування подальшого перебігу захворювання.

 

Пацієнти і методи. Проведено аналіз асоціації генетичного поліморфізму генів MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), FV (G1691A), FII (G20210A), ACE (I/D) з наявністю клінічних симптомів гострого періоду інсультів дитячого віку та періоду загальних явищ через один рік у пацієнтів віком від 0 до 15 років.

 

Результати. Розвиток важких рухових порушень в гострому періоді у загальної групи хворих з інсультами був асоційований із генотипом 1298АС за геном MTHFR, судомний синдром був асоційований із генотипами 677ТТ за геном MTHFR та DD за геном ACE, генотип 677СС та ІІ знижували риск появи судомного синдрому у дітей з ішемічним інсультом; при геморагічному інсульті судомний синдром гострого періоду був асоційований з генотипом 1298АС за геном MTHFR; через один рік після гострого розвитку інсульту у дітей загальної групи наявність важких рухових порушень була асоційована із генотипом 1298АС за геном MTHFR, затримка психомовленнєвого розвитку із генотипами 677ТТ за геном MTHFR та 1298АС за геном MTHFR.

 

Висновки. Визначені генетичні особливості хворих засвідчать про можливість застосування молекулярно-генетичного тестування для прогнозування перебігу захворювання.

 

Ключові слова: інсульт, діти, гени, судоми, рухові порушення, затримка розвитку.

 

Література:

1. Смульська НО, Горовенко НГ, Зозуля ІС та ін. 2013. Ішемічні інсульти у дітей: можливі причини та провокуючі фактори. Совр педиатрия. 1;49: 66—70.

2. Смульская НЕ. 2013. Инсульты у детей: проблема своевременного диагноза. Экстренная медицина (Восточная Европа). 4(08): 110—117.

3. Смульська НО, Горовенко НГ, Кир'яченко СП. 2014. Асоціація поліморфних варіантів генів MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), FV (G1691A), FII (G20210A), ACE (I/D) та їх комбінацій з риском розвитку ішемічного інсульту в дитячому віці. Укр мед часоп. 3(101): 131—134.

4. Смульська НО. 2014. Наслідки перенесеного інсульту у дитячому віці. Совр педиатрия. 3(59): 125—128.

5. Ganesan V. 2013. Outcome and rehabilitation after childhood stroke. Handb Clin Neurol. 112: 1079—83.

6. Ganesan V, Kirkham FJ. 2011. Stroke and cerebrovascular disease in childhood. Mac Keith Press. 91—95.

7. Kenet G, Herak DC, Lutkhoff LK et al. 2010. Impact of thrombophilia on arterial ischemic stroke or cerebral sinovenous thrombosis in children: a systematic review & meta analysis of observational studies. Circulation. 121: 1838—1847.

8. Herak D, Antolic MR, Krleza JL et al. 2009. Inherited prothrombotic risk factors in children with stroke, transient ischemic attack and migraine. Pediatrics. 123: 653—656.

9. Kopyta I, Sarecka-Hujar B. 2013. Post-stroke epilepsy in Polish pediatric patietnts. Developmental medicine & child neurology. Doi: 10.1111/ dmcn.12283.

10. Kolk A, Ennok M, Laugesaar R et al. 2011. Long-term cognitive outcomes after pediatric stroke. Pediatr Neurol. 44(2): 101— 109. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2010.08.012; PMid:21215909

11. Rafay MF, Pontigon AM, Chaing J. 2009. Delay to diagnosis in acute pediatric arterial ischemic stroke. Stroke. 40: 58—64.

12. Zadro R, Herak DC. 2012. Inherited prothrombotic risk factors in children with first ischemic stroke. Biochemia Medica. 22;3: 298—310.

13. Маllic A, O'Callaghan F. 2010. The epidemiology of childhood stroke. Eur J Pediatr Neurol. 14(3): 197—205. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2009.09.006; PMid:19879783