• Современные принципы диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна (update 2018)

Современные принципы диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна (update 2018)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.4(92):91-97; doi 10.15574/SP.2018.92.91

Гончарь М. А., Логвинова О. Л., Помазуновская Е. П., Тельнова Л. Г., Бужинская Н. Р., Приходько М. И.
Харьковский национальный медицинский университет, Украина
КУОЗ «Областная детская клиническая больница», г. Харьков, Украина

В статье описаны течение прогрессирующей мышечной дистрофии, обусловленной мутацией 52 экзона гена дистрофина, а также дифференциальные клинические и биохимические маркеры различных видов мышечных дистрофий. Авторы продемонстрировали собственное клиническое наблюдение тяжелой формы прогрессирующей мышечной дистрофии — дистрофии Дюшенна у пробандов по материнской линии. Дебют заболевания у братьев отличался сроками появления первых признаков заболевания: в 4 года у двоюродного брата, в полтора года — у пробанда, что свидетельствовало об известном феномене антиципации — «омоложения» заболевания у более молодых родственников. На клиническом примере показаны современные методы диагностики и лечения заболевания у детей, что подкреплено выдержками из мировых протоколов и результатами клинических испытаний.
Ключевые слова: прогрессирующие мышечные дистрофии, дистрофия Дюшенна, диагностика, лечение, дети.

Литература

1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 17(4): 347–361.

2. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM. et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 17(3): 251–267.

3. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ et al. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implemenetation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 9(2): 177–189.

4. Manzur AY, Kuntzer T, Pike M et al. (2016). Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev. http://www.cochrane.org/CD003725/NEUROMUSC_corticosteroid-therapy-duchenne-muscular-dystrophy.

5. Muntoni F, Wells D. (2007). Genetic treatments in muscular dystrophies. Curr Opin Neurol. 20: 590–594.

6. Van Ommen GJ, van Deutekom J, Aartsma-Rus A. (2008). The therapeutic potential of antisense-mediated exon skipping. Curr Opin Mol Ther. 10: 140–149.