PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2015.1(61):54–59;doi10.15574/PP.2015.61.54

Состояние гормонального статуса детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы

Зелинская Н. Б., Погадаева Н. Л., Глоба Е. В., Шевченко И. Ю., Бегутова Т. Н., Хорошая О. А., Малашонок В. Б.

Украинский научно-практический центр эндокринной хирургии,

трансплантации эндокринных органов и тканей МЗ Украины, г. Киев, Украина

Национальная детская специализированная больница «Охматдет», г. Киев, Украина

Цель — проанализировать гормональный статус у детей Украины с врожденной дисфункцией коры надпочечников, которые находятся на терапии разными видами глюкокортикоидов; выявить возрастные особенности подхода к заместительной терапии этой патологии.

Пациенты и методы. Создана база данных пациентов в возрасте 0–17 лет с врожденной дисфункцией коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы. Опрошены пациенты и их родители по поводу выполнения рекомендаций врача в отношении соблюдения дозирования и кратности приема препаратов. Полученные результаты статистически обработаны с помощью стандартных методов статистического анализа с использованием программного обеспечения для персонального компьютера: Microsoft Excel и Statistica 6.0. Использованы методы описательной статистики. Выполнена проверка соответствия рассматриваемых переменных нормальному распределению по критерию Колмогорова—Смирнова. Распределение исследуемого признака считалось нормальным при р>0,05. Данные проанализированы с помощью параметрических и непараметрических методов статистики. Оценена частота наличия случаев в процентах, представлены результаты как среднее значение (М) ± стандартное отклонение (SD). Для сравнения двух выборок с нормальным и ненормальным распределением применен t-критерий Стьюдента (параметрический метод) и критерий Манна—Уитни (непараметрический метод), соответственно, разница считалась вероятной при р<0,05.

Результаты. Установлено, что почти 50% детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников получают неадекватную заместительную гормональную терапию, 35% пациентов имеют уровень 17-ОНР, более чем на (+)3σ превышающий нормативные значения. Показаны пути оптимизации гормональной терапии разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы.

Выводы. Поддержание нормальной компенсации врожденной дисфункции коры надпочечников у детей является непростой задачей, так как всегда имеется риск между передозировкой и недостаточной дозой гормонов из'за лабильности обменных процессов у детей в период активного роста и развития. Необходимо проводить разъяснительную работу среди родителей и подростков с врожденной дисфункцией коры надпочечников для соблюдения рекомендованных доз и схем приема гормональных препаратов, своевременно мониторировать гормональный статус для улучшения компенсации врожденной дисфункцией коры надпочечников и предупреждения развития осложнений заболевания.

Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников, дети, гормональная компенсация, 17-ОНР, глюкокортикоиды, минералокортикоиды.

Литература: 
 

1. Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія». Наказ МОЗ від 27.04.2006 р. № 254. http://moz.gov.ua/ua/portal/dn-20060427-254.html.

2. Про затвердження Тимчасового порядку проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і оцінки його результатів. Наказ МОЗ від 29.03.2012 р. № 221. http://zakon4.rada.gov.ua /laws/show/ z0604—12.

3. Уроджена дисфункція кори надниркових залоз. Метод рекомендації. НДІ ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренко АМН України. Київ. 2010: 31.

4. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21hydroxylase deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010. 95, Suppl 9: 4133—4160.

5. Conn P. 2013. Michael Pediatric endocrinology a practical clinical guide. 2^nd ed. Business Media New York: 605.

6. Erhardt E, Solyom J, Homoki J et al. 2000. Correlation of bloodspot 17hydroxyprogesterone daily profiles and urinary steroid profiles in congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Endocrinol Metab. 13: 205—210.

7. Draper Richard. Corticosteroids and Corticosteroid Replacement Thera py 2010. Electronic resource. Access mode: http://www.pati ent.co.uk/doctor/corticosteroidsandcorticosteroidreplacement the rapy. Title from screen.

8. Groschl M, Rauh M, Dorr HG. 2002. Cortisol and 17hydroxyprogesterone kinetics in saliva after oral administration of hydrocortisone in children and young adolescents with congenital adrenal hyperplasia due to 21hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 87: 1200. http://dx.doi.org/10.1210/jc.87.3.1200; http://dx.doi.org/10.1210/jcem.87.3.8297; PMid:11889188

9. Shibayama Y, Higashi T, Shimada K et al. 2008. Liquid chromatographytandem mass spectrometric method for determination of salivary 17a-hydroxyprogesterone: a noninvasive tool for evaluating efficacy of hormone replacement therapy in conge nital adrenal hyperplasia. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 867: 49—56. http://dx.doi.org/10.1016/j.jchromb.2008.03.009; PMid:18378505

10. Miller LW, Auchus JR. 2011. The Molecular Biology, Biochemistry, and Physiology of Human Steroidogenesis and Its Disorders. Endocr Rev. 32: 81—151. http://dx.doi.org/10.1210/er.2010-0013; PMid:21051590 PMCid:PMC3365799

11. Ng PC, Fok TF, Wong GW et al. 1998. Pituitaryadrenal suppression in preterm, very low birth weight infants after inhaled fluticasone propionate treatment. J Clin Endocrinol Metab. 83: 2390.

12. Prader A, Siebenmann RE. 1957. Nebenniereninsuffi zienz bei kongenitaler Lipoidhyperplasie der Nebennieren. Helv Paediat Acta. 12;6: 569—595.

13. Sperling M. 2008. Pediatric Endocrinology. 3d ed. Saun ders El. Sevier: 889.

14. Mah PM, Jenkins RC, RostamiHodjegan A et al. 2004. Weightrelated dosing, timing and monitoring hydrocortisone replace ment therapy in patients with adrenal insufficiency. Clin Endocrinol. 61: 367. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2265.2004.02106.x; PMid:15355454

15. Witchel SF, Azziz R. 2011. Congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 24(3): 116—126. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpag.2010.10.001; PMid:21601808