• Случай прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии (РОН) у ребенка 1 года 3 месяцев.
К содержанию

Случай прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии (РОН) у ребенка 1 года 3 месяцев.

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2014.1(57):44-47; doi 10.15574/SP.2014.57.44 

Случай прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии (РОН) у ребенка 1 года 3 месяцев

Бережной В. В., Кожара Ю. А., Михнушева О. С., Стрельцова С. В., Егорова Л. Н. 
Национальная академия последипломного образования им. П.Л. Шупика, г. Киев, Украина

Киевская городская детская клиническая больница №1 

Резюме. На клиническом примере показаны объективные сложности дифференциальной диагностики обширных объемных образований мягких тканей в детском возрасте. Окончательный диагноз был поставлен на основании результатов дообследования ребенка в лаборатории Centogene (Германия), которые подтвердили наличие мутации GNAS1-гена. Лечение прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии крайне проблематично. На данном этапе главная задача лечения состоит в коррекции гормональных расстройств и сохранении функций пораженных суставов. В перспективе наиболее вероятным представляется разработка и апробация (в эксперименте и на животных) препаратов, обладающих способностью блокировать мутации в GNAS1-гене, что позволит предупредить или прервать гетерогенную оссификацию и улучшить состояние больных. 

Ключевые слова: генассоциированная патология, прогрессирующая оссифицирующая гетероплазия, дифференциальная диагностика. 

Литература:

1. Матвеева ИИ. 2003. Цитологическая диагностика опухолей костей у детей. Клиническая и лабораторная диагностика. 8: 25—33.

2. OMIM, клинические краткие обзоры. http://omim.org/entry/166350.

3. Ringel MD et al. 1996. Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine. 75: 171. http://dx.doi.org/10.1097/00005792-199607000-00001; PMid:8699958

4. Shore EM, Kaplan FS. 2002. Inherited human diseases of heterotopic bone formation. Macmillan Publishers Limited.

5. Girish K. Singh, Vikas Verma. 2011, May-Jun. Progressive osseous heteroplasia in a 10-year-old male child. Indian Journal of Orthopaedics.

6. Levine M. 2002. New England Journal of Medicine. http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra002974

7. Albright F et al. 1942. Pseudo-hypoparathyroidism — an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology. 30: 922—932.

8. Kaplan FS, Shore EM, Glaser DL et al. 2003. The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerations. Clin Proc Intl Clin Consort FOP. 1;2: 1—81.