• Синдром Швахмана—Даймонда: клиника, диагностика, принципы лечения (лекция)

Синдром Швахмана—Даймонда: клиника, диагностика, принципы лечения (лекция)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.6(94):103-107; doi 10.15574/SP.2018.94.103

Цимбалиста О. Л., Вовк З. В.
ГВУУ «ИваноФранковский национальный медицинский университет», Украина

Синдром Швахмана—Даймонда — редкое наследственное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования. Клиническая манифестация заболевания наблюдается в неонатальном возрасте и проявляется симптомами поражения желудочно-кишечного тракта, костного скелета и системы крови. В течение первого года жизни в клинической картине доминирует синдром мальасимиляции, в основе которого лежит экзокринная недостаточность поджелудочной железы. С возрастом прогрессирует задержка психомоторного развития. Редко встречается кардиомиопатия. Характерна задержка полового созревания. Система крови: абсолютная нейтропения, снижение хемотаксиса нейтрофилов, анемия норморхромная, нормо или макроцитарная, часто тромбоцитопения, миелобластные формы лейкемии. С возрастом нарастают частота и тяжесть течения локальных и системных инфекций. При этом кроме патологии фагоцитоза имеет значение недостаточность клеточного и гуморального иммунитета. Системные поражения костного скелета, остеопороз приводят к формированию различной ортопедической патологии. Лечение синдрома Швахмана—Даймонда является синдромальным. Синдром мальасимиляции: диета, заместительная ферментотерапия как при муковисцидозе. Нейтропения: для лечения используют препараты гранулоцитарно-колониистимулирующего фактора. По показаниям — противовирусные, противомикробные препараты. Противопоказаны антибиотики, которые приводят к миелосупрессии. При тяжелой нейтропении противопоказаны пробиотики. Дискуссионной является проблема трансплантации стволовых клеток костного мозга.

Ключевые слова: дети, мальасимиляция, костный скелет, система крови.

ЛІТЕРАТУРА

1. Алексеев НА. (2004). Анемии. Санкт-Петербург: Гиппократ: 512.

2. Алексеев НА. (ред.) (1998). Гематология детского возраста: руководство для врачей. Санкт-Петербург: Гиппократ: 544.

3. Бойко ВВ, Суслов ВВ, Яворський ВВ та ін. (2012). Сучасна трансфузіологія: навчально-методичний посібник. Харків: СПДФО Бровін ОВ.: 200. PMCid:PMC3501023

4. Игнатова МС, Куцев СИ, Шумилов ПВ и др. (2016). Краткие рекомендации по ведению больных с синдромом Швахмана-Даймонда. Педиатрия. Журнал им. ГН Сперанского. 95; 6: 181—186.

5. Игнатова МС, Финогенова НА, Шумилов ПВ и др. (2016). Тактика врача-педиатра в диагностике и ведении детей с синдромом Швахмана—Даймонда. Клиническая и неонатальная педиатрия: новости, мнения, лечения, обучения. 1: 51—57.

6. Казмирчук ВЕ, Ковальчук ЛВ, Мальцев ДВ. (2012). Клиническая иммунология и аллергология с возрастными особенностями: учебник. Київ: ВСВ Медицина: 520.

7. Майданник ВГ. (2011). Антибиотикоассоциированая диарея у детей. Київ: ВБ Авапост-Прим: 250.

8. Мамаев НН, Рябов СИ. (ред.) (2008). Гематология: руководство для врачей. Санкт-Петербург: Спец Лит: 543.

9. Мещерякова ЛМ, Левина АА, Цыбульськая ММ, Соколова ТВ. (2015). Лабораторные возможности дифференциальной диагностики анемии. Онкогематология. 94; 2: 46—50.

10. Овсянникова ГС, Терещенко ГВ, Ибрагимова ДИ и др. (2016). Комплексная оценка перегрузки железом у детей с трансфузионно-зависимыми врождёнными анемиями. Педиатрия. Журнал им. ГИ Сперанского. 95; 4: 42—49.

11. Папаян АВ, Жукова ЛЮ. (2001). Анемии у детей. Санкт-Петербург: Питер: 304.

12. Полищук ЛА, Пыков МИ, Османов ИМ. (2012). Редкие врожденные заболевания поджелудочной железы. Российский вестник перинатологии и педиатрии: 3: 74—80.

13. Романова АФ. (ред.) (2006). Клиническая гематология. Київ: Медицина: 456.

14. Румянцев АГ. (2011). Классификация и диагностика анемий у детей. Вопросы современной педиатрии. 10;1: 94—102.

15. Румянцев АГ. (2015). Детская гематология: практическое руководство. Москва: ГЭОТАРМЕД: 658.

16. Чернишова ЛІ, Волоха АП, Костюченко ЛВ та ін. (2013). Дитяча імунологія: підручник. Київ: ВСВ Медицина: 720.

17. Яновский ДС, Широбоков ВП, Даент ГС. (2011). Интенсивная роль симбиотической микрофлоры в физиологии человека. Київ: ТОВ Червона Рута — Турс: 169.

18. Austin KM, Gupta ML, Coats SA et al. (2008). Mitotic spindle destabilization and genomic instability in Shwachman-Diamond syndrome. The Journal of Clinical Investigation. 118: 1511—1518. https://doi.org/10.1172/JCI33764; PMid:18324336 PMCid:PMC2263145

19. Lacroix J, Hebert PC, Hutchison JS et al. (2007). Transfusion strategies for patients in pediatric intensive care units. The New England Journal of Medicine. 356: 1609—1619. https://doi.org/10.1056/NEJMoa066240; PMid:17442904

20. Moy RJD. (2006). Prevalence, consequences, and prevention of childhood nutritional iron deficiency: a child public health perspective. Clinical and Laboratory Haematology. 28(5): 291—298. https://doi.org/10.1111/j.1365-2257.2006.00793.x; PMid:16999717

Статья поступила в редакцию 16.03.2018 г., принята к печати 21.10.2018 г.