• Роль медико-генетического консультирования в выявлении доброкачественной и злокачественной патологии органов женской репродуктивной системы

Роль медико-генетического консультирования в выявлении доброкачественной и злокачественной патологии органов женской репродуктивной системы

HEALTH OF WOMAN. 2016.6(112):153–157 
 

Роль медико-генетического консультирования в выявлении доброкачественной и злокачественной патологии органов женской репродуктивной системы 
 

Палийчук О. В.

Институт экспериментальной патологии, онкологии и радиобиологии им.Г.Есть.Кавецкого НАН Украины, Киев

КУ «Черкасский областной онкологический диспансер» ЧОС, медицинский центр ООО «Андромеда-плюс», Черкассы 
 

Цель исследования: внедрение анкетного метода для выявления семей с агрегацией опухолевой патологии среди населения Черкасского региона (у больных с доброкачественной и злокачественной патологией органов женской репродуктивной системы (ОЖРС) с отягощенным раком семейным анамнезом), проведение углубленного клинического обследования женщин из таких семей и доведение целесообразности медико-генетического консультирования для диагностики опухолевой патологии и формирования групп повышенного риска развития предрака и рака ОЖРС.


Материалы и методы. Было проведено медико-генетическое консультирование 1103 (100%) пациенток и внедрение у них анкетного метода во время приема у гинеколога-онколога 343 (31,1%) больных с раком органов женской репродуктивной системы (РОЖРС) и у врача-гинеколога – 760 (86,9%) практически здоровых женщин, которые обратились с целью профосмотра, для выявления семей с агрегацией опухолевой патологии.


Результаты. Анализ клинико-генеалогических данных у женщин из таких семей установил, что ассоциация злокачественных опухолей в этих семьях соответствует семейному раковому синдрому (синдром Линча ІІ) или семейному раку. Комплексное клиническое обследование пробандов выявило злокачественную и доброкачественную патологию молочных желез, шейки и тела матки, яичников и пищеварительного тракта.


Заключение. Полученные результаты свидетельствуют об эффективности внедрения анкет-опросников в медицинскую практику для проведения клинико-генеалогического анализа и оценки семейного онкоанамнеза с целью выявления групп наследственного риска возникновения РОЖРС, а также для своевременной диагностики опухолевой патологии и предраковых процессов у членов семей с агрегацией злокачественных опухолей.


Ключевые слова: рак органов женской репродуктивной системы, наследственный раковый синдром, медико-генетическое консультирование, анкетный метод, родословные.


Литература

1. Осинский СП, Глузман ДФ, Клифф Й и др. 2007Молекулярная диагностика опухолей. Киев:246.

2. Имянитов ЕН, Хансон КП. 2007. Молекулярная онкология: клинические аспекты. СПб, Издательский дом СПбМАПО:211.

3. Зуева ЕВ. 2010. Клиническое значение иммунофенотипирования серозной аденокарциномы яичников. Автореф. дис. … канд мед наук: спец. 14.01.12 – онкология. M:23.

4. Чехун ВФ. 2010. Сучасний стан та перспективи фундаментальних досліджень в експериментальній та клінічній онкології. Онкология 12(3):219-223.

5. Domchek SM, Friebel TM, Singer ChF et al. 2010. Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers With Cancer Risk and Mortality FREE. JAMA. 304;9:967-975. http://dx.doi.org/10.1001/jama.2010.1237; PMid:20810374 PMCid:PMC2948529

6. Groep PWall EDiest PJ. 2011. Pathology of hereditary breast cancer. Cell Oncol (Dordr). 34;2:71-88. http://dx.doi.org/10.1007/s13402-011-0010-3; PMid:21336636 PMCid:PMC3063560

7. Antoniou AC, Gayther SA, Stratton JF et al. 2000. Risk models for familial ovarian and breast cancer. Genet. Epidemiol. 18:173-190. http://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1098-2272(200002)18:2<173::AID-GEPI6>3.0.CO;2-Rhttp://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1098-2272(200002)18:2<173::AID-GEPI6>3.3.CO;2-I

8. U.S. Preventive Services Task Force. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Clinical Summary of USPSTF Recommendation. AHRQ Publication No.12-05164-EF-3. December 2013. http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf12/brcatest/brcatestsumm.