Modern Pediatrics.Ukraine.2020.2(106):93-99; doi 10.15574/SP.2020.106.93
Мальская А. А.¹, Куриляк О. Б.^2
1Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Украина
²КНП ЛОР «Львовская областная детская клиническая больница «ОХМАТДЕТ»», Украина

Для цитирования: Мальская АА., Куриляк ОБ. (2020). Редкий случай Тетрады Фалло с отсутствием клапана легочной артерии. Современная педиатрия. Украина. 2(106): 93-99; doi 10.15574/SP.2020.106.93
Статья поступила в редакцию 25.11.2019 г., принята в печать 01.03.2020 г.

Тетрада Фалло (ТФ) — наиболее распространённый цианотический врожденный порок сердца (ВПС), который встречается в 10–15% случаев. Тетрада Фалло с отсутствием клапана легочной артерии (ЛА) — это наиболее редкий вариант классической ТФ, который встречается с частотой 2%. Клинически этот недостаток проявляется цианозом различной степени и респираторными расстройствами, которые варьируют от незначительной до выраженной дыхательной недостаточности. Эхокардиографично ТФ с отсутствием клапана ЛА характеризуется массивной аневризматической дилатацией ветвей ЛА. Створки клапана полностью отсутствуют или имеют неровные края и рудиментарную клапанную ткань.
Клинический случай. Представлен клинический случай ТФ с отсутствием клапана ЛА в комбинации с редким генетическим синдромом Шмида–Фраккаро, который не имел клинических проявлений со стороны сердечно-сосудистой системы. Ребенок был направлен на обследование в связи с наличием множественных пороков развития, таких как атрезия ануса и аномалии фаланг пальцев верхних конечностей. Порок сердца был обнаружен случайно. Дыхательная недостаточность начала нарастать со временем. Это шестой клинический случай ТФ с отсутствием клапана ЛА, наблюдавшийся за 20 лет в ЛОДКБ «ОХМАТДЕТ».
Выводы. Особенностью данного клинического случая является сочетание редкого варианта анатомии ВПС — ТФ с отсутствием клапана ЛА артерии (аневризма правой ветви ЛА и агенезия левой) с генетической патологией — синдромом Шмида–Фраккаро. Отсутствие клинических проявлений ВПС сразу после рождения объясняется средней степенью стеноза и наличием лево-правого шунта, который был вызван повышенным сопротивлением легочных сосудов. Наличие открытого артериального протока, чего обычно не наблюдается, является плохим прогностическим маркером. Обструкция дыхательных путей дилатированными ветвями ЛА нарастала, предопределяла основные клинические проявления данной патологии и стала причиной смерти пациента.
Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом всех участвующих учреждений. На проведение исследований было получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: дети, новорожденный, диагностика, тетрада Фалло, отсутствие клапана легочной артерии, врожденный порок сердца.

ЛИТЕРАТУРА

1. Alsoufi B, Williams WG, Hua Z et al. (2007, Mar). Surgical outcomes in the treatment of patients with tetralogy of Fallot and absent pulmonary valve. Eur J Cardiothorac Surg. 31(3): 354–9. https://doi.org/10.1016/j.ejcts.2006.12.001; PMid:17215132

2. Chelliah A, Berger JT, Blask A, Donofrio MT. (2013, Feb 12). Clinical utility of fetal magnetic resonance imaging in tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve. Circulation.127(6): 757–9. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.112.139758; PMid:23401117

3. Emmanoulides GC, Thanopoulos B, Siassi B, Fishbein M. (1976, Mar 4). Agenesis of ductus arteriosus associated with the syndrome of tetralogy of Fallot and absent pulmonary valve. Am J Cardiol. 37(3): 403–9. https://doi.org/10.1016/0002-9149(76)90290-3

4. Ettedgui JA, Sharland GK, Chita SK et al. (1990, Jul 15). Absent pulmonary valve syndrome with ventricular septal defect: role of the arterial duct. Am J Cardiol. 66(2): 233–4. https://doi.org/10.1016/0002-9149(90)90598-U

5. Galindo A, Gutierrez8Larraya F, Martinez JM et al. (2006, Jun 23). Prenatal diagnosis and outcome for fetuses with congenital absence of the pulmonary valve. Ultrasound Obstet Gynecol. 28(1): 32–39. https://doi.org/10.1002/uog.2807; PMid:16795129

6. Kawazu Y, Inamura N, Ishii R et al. (2015, Apr). Prognosis in tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve. Pediatr Int. 57(2): 210–6. https://doi.org/10.1111/ped.12493; PMid:25203222

7. Rabinovitch M, Grady S, David I et al. (1982, Oct.). Compression of intrapulmonary bronchi by abnormally branching pulmonary arteries associated with absent pulmonary valves. Am J Cardiol. 50(4): 804–13. https://doi.org/10.1016/0002-9149(82)91238-3

8. Shahid F, Siddiqui MT, Amanullah MM. (2015, May). Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve syndrome; appropriate surgical strategies. J Pak Med Assoc. 65(5): 467–72.

9. Wu W, Pang K, Lin Q et al. (2015, Oct). Echocardiography in the diagnosis of patients with absent pulmonary valve syndrome: a review study of 12 years. Int J Cardiovasc Imaging. 31(7): 1353–9. https://doi.org/10.1007/s10554-015-0693-z; PMid:26134158

10. Yeager SB, Van Der Velde ME, Waters BL, Sanders SP. (2002, Aug). Prenatal role of the ductus arteriosus in absent pulmonary valve syndrome. Echocardiography. 19(6): 489–93. https://doi.org/10.1046/j.1540-8175.2002.00489.x; PMid:12356344