• Редкий случай мукополисахаридоза VI типа: болезнь Марото—Лами (ошибки диагностики)
ru К содержанию Полный текст статьи

Редкий случай мукополисахаридоза VI типа: болезнь Марото—Лами (ошибки диагностики)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2019.2(98):53-56; doi 10.15574/SP.2019.98.53

Черник-Булент А. Ф., Гаджиева Ф. Ф., Мамедова Ф. М.
Азербайджанский медицинский универститет, г. Баку

В статье представлены современные сведения о распространённости, этиологии, патогенезе и клинике болезни Марото—Лами (мукополисахаридоз VI типа). Проанализированы основные причины ошибок в дифференциальной диагностике данного заболевания с другой, сходной по клиническим проявлениям, патологии. На примере собственного наблюдения за ребёнком с болезнью Марото—Лами описаны характерные для нее клинические признаки. Также указано на необходимость медико-генетического консультирования и проведения пренатальной диагностики с целью первичной профилактики данного заболевания.

Ключевые слова: болезни накопления, мукополисахаридозы, болезнь Марото–Лами, дети.

ЛИТЕРАТУРА

1. Бучинская НВ, Костик ММ, Чикова ИА, Исупова ЕА, Калашникова ОВ, Часнык ВГ, Губин АВ, Рябых СО, Очирова ПВ. (2014). Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов. Гений ортопедии. 2: 81-90.

2. Воинова ВЮ, Семячкина АН, Воскобоева ЕЮ, Новиков ПВ, Захарова ЕЮ. (2014). Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото–Лами): клинические проявления, диагностика и лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Приложение 4: 2-23.

3. Михайлова ЛК, Кулешов АА, Аржакова НИ, Соколова ТВ, Ветрилэ МС, Швачка ИВ, Полякова ОА, Громов ИС. (2017). Синдром Марото–Лами – мукополисахаридоз VI типа: случай из практики (ошибки и осложнения). Гений ортопедии. 23;1:80-84. doi 10.18019/1028-4427-2017-23-1-80-84.

4. Новиков ПВ, Семячкина АН, Воинова ВЮ, Захарова ЕЮ, Воскобоева ЕЮ. Министерство Здравоохранения Российской Федерации. (2013). Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза типа VI. Москва: 22.

5. Новиков ПВ. (2014). Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 59;4:4-9.

6. Braunlin E, Rosenfeld H, Kampmann C et al. (2013). MPS VI Study Group. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI:long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy. J Inherit Metab Dis. 36;2:385-394. https://doi.org/10.1007/s10545-012-9481-2; PMid:22669363 PMCid:PMC3590402

Статья поступила в редакцию 28.10.2018 г.; принята в печать 09.03.2019 г.