Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2020. 1(81): 106-111; doi 10.15574/PP.2020.81.106
Кириллова Л. Г., Бубряк М. Э., Мирошников А. А., Юзва А. А., Берегела О. В., Яворская О. Л.
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины », г. Киев

Для цитирования: Кириллова ЛГ, Бубряк МЭ, Мирошников АА, Юзва АА и др. (2020). Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена: проблемы дифференциальной диагностики и лечения. Украинский журнал Перинатология и Педиатрия. 1(81): 106—111; doi 10.15574/PP.2020.81.106
Статья поступила в редакцию 26.10.2019г., принята в печать 01.03.2020 г.

В работе представлен обзор современных данных литературы о прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена, связанной с мутациями гена DMD. Одним из ранних симптомов заболевания является повышение уровня трансаминаз, в связи с чем пациентов направляют к гастроэнтерологам. Поэтому важным является определение уровня креатинкинази в крови всех мальчиков с невыясненным повышением уровня трансаминаз в крови.
Целью данной статьи является улучшение осведомленности широкого круга специалистов различных специальностей в плане прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена — заболевания, требующего своевременной диагностики и раннего начала лечения.
Систематизированы современные представления об этиологии, патогенезе, клинико-диагностическая характеристика и направления лечения этого заболевания.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: мышечная дистрофия Дюшена, дистрофин, прием Говерса, аталурен, орфанные заболевания.

ЛИТЕРАТУРА

1. Евтушенко СК, Шаймурзин МР, Евтушенко ОС, Евтушенко ИС. (2014). Нейромышечные заболевания у детей. Донецк: Ноулидж: 218.

2. Касаткина ЛФ, Гильванова ОВ. (2010). Электромиографические методы исследования в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Игольчатая электромиография. Москва: 416.

3. Birnkrant D, Bushby K, Bann C et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 17 (3): 251—267. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3.

4. Birnkrant D, Bushby K, Bann C et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: Respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 17 (4): 347—361. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30025-5.

5. Birnkrant D, Bushby K, Bann C et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifes-pan. Lancet Neurol. February. doi: 10.1016/ S1474-4422(18)30026-7.

6. Bloetzer C. (2012). Therapeutictrials for Duchenne muscular dystrophy: between hopes and disappointments. Rev Med Suisse. 8 (329): 409—412.

7. Bushby K, Finkel R et al. (2014). Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy. Muscle Nerve. 50 (4): 477—487. https://doi.org/10.1002/mus.24332; PMid:25042182 PMCid:PMC4241581

8. Crone M, Mah J. (2018, Jun 23). Current and Emerging Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy. Curr Treat Options Neurol. 20 (8): 31. https://doi.org/10.1007/s11940-018-0513-6; PMid:29936551.

9. Echevarria L, Aupy P, Goyenvalle A. (2018). Exon-skipping advances for Duchenne muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 27: 163—172. https://doi.org/10.1093/hmg/ddy171; PMid:29771317.

10. Falzarano M.S. et al. (2015). Duchenne: FromDiagnosistoTherapy. Molecules, 20 (10): 18168—18184. https://doi.org/10.3390/molecules201018168; PMid:26457695 PMCid:PMC6332113

11. Goto M, Komaki H, Takeshita E et al. (2016). Long-term outcomes of steroid therapy for Duchenne muscular dystrophy in Japan. Brain Dev. 38 (9): 785—791. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2016.04.001; PMid:27112384

12. Haas J, Katus H, Meder B. (2011). Next-generation sequencing entering the clinical arena. Mol Cell Probes. 25 (5—6): 206—211. https://doi.org/10.1016/j.mcp.2011.08.005; PMid:21914469.

13. Josef Zamecnik. (2018). Pathophysiology and the role of muscle biopsy in vacuolar myopathies: hunting for hidden clues. Proc. the 4 EAN Congress Lisbon (Portugal). URL: www.musclegenetable.fr.

14. Jumah MA, Muhaizea MA et al. (2019). Current management of Duchenne muscular dystrophy in the Middle East: expert report. Neurodegener Dis Manag. 9 (3): 123—133. https://doi.org/10.2217/nmt-2019-0002; PMid:31166138 PMCid:PMC6609894.

15. Lee T, Takeshima Y et al. (2014). Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients. J Hum Genet. 59: 46—50. https://doi.org/10.1038/jhg.2013.119; PMid:24225992 PMCid:PMC3970902.

16. Lim K, Maruyama R et al. (2017). Eteplirsen in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Drug Des Devel Ther. 11: 533—545. https://doi.org/10.2147/DDDT.S97635; PMid:28280301 PMCid:PMC5338848.

17. Mah J. (2016). Current and emerging treatment strategies for Duchenne muscular dystrophy. Neuropsychiatr Dis Treat. 12 (3): 1795—1807. https://doi.org/10.2147/NDT.S93873; PMid:27524897 PMCid:PMC4966503

18. Mosqueira M, Zeiger U et al. (2013). Cardiac and Respiratory Dysfunction in Duchenne Muscular Dystrophy and the Role of Second Messengers. Medicinal Research Reviews. 33 (5): 1174—1213. https://doi.org/10.1002/med.21279; PMid:23633235

19. Muntoni F, Tejura B et al. (2019). A Phase 1b Trial to Assess the Pharmacokinetics of Ezutromid in Pediatric Duchenne Muscular Dystrophy Patients on a Balanced Diet. Clinical Pharmacology in Drug Development. 8 (7): 922—933. https://doi.org/10.1002/cpdd.642; PMid:30650257

20. Nowak KJ, Davies KE. (2004). Duchenne muscular dystrophy and dystrophin: pathogenesis and opportunities for treatment. EMBO Rep. 5 (9): 872—876. https://doi.org/10.1038/sj.embor.7400221; PMid:15470384 PMCid:PMC1299132.

21. Polavarapu K. (2016). Muscle MRI in Duchenne muscular dystrophy: Evidence of a distinctive pattern. Neuromuscul Disord. 26 (11): 768—774. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.09.002; PMid:27666775. Epub 2016 Sep 5.

22. Ryder S, Leadley RM et al. (2017). The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 12 (1): 79. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0631-3; PMid:28446219 PMCid:PMC5405509.

23. Srivastava G, Srivastava P. (2018). Application of Multiplex PCR for Detection of Duchunne Muscular Dystrophy: A Childhood Neurpmuscular Disorder. J Neurol Neurosci. 9: 262. https://doi.org/10.21767/2171-6625.1000262.

24. Venugopal V, Pavlakis S. (2019, Jan). Duchenne Muscular Dystrophy. In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/ Updated 2019 Nov 15.

25. Yang X. (2012). Stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy: A Web of Science-based literature analysis. Neural Regen Res. 7 (22): 1744—1751. doi: 10.3969/j.issn.1673-5374.2012.22.010.

26. Yang YM, Yan K, Liu B et al. (2019). Comprehensive genetic diagnosis of patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) and pathogenicity analysis of splice site variants in the DMD gene. J Zhejiang Univ Sci B. 20 (9): 753—765. https://doi.org/10.1631/jzus.B1800541; PMid:31379145 PMCid:PMC6700351.