• Проблемы диагностики случая синдрома Вильямса—Бойрена

Проблемы диагностики случая синдрома Вильямса—Бойрена

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.4(92):81-84; doi 10.15574/SP.2018.92.81

Резник А. В., Хорош А. А., Хорош Е. А.
ГУ «Днепропетровская медицинская академия МЗ Украины», г. Днепр

Приведен клинический случай синдрома Вильямса—Бойрена у ребенка с целью улучшения выявления орфанных генетических заболеваний на ранних этапах жизни.
Ключевые слова: синдром Вильмса—Бойрена, надклапанный стеноз аорты, ранняя диагностика, профилактика осложнений.

Литература

1. Бочков НП. (2004). Наследственные заболевания. Москва: Академия: 301.

2. Минчаева ЛИ, Назаренко ЛП, Лебедев ИН и др. (2009). Применение молекулярно-цитогенетических методов в клинической практике. Вопр. диагн. в педиатр. 1; 2 :35—36.

3. Назаренко ЛП, Никонов АМ. (2017). Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Вильямса. Москва: 3—5.

4. Morris CA. (2010). «Williams Syndrome» Management of Genetic Syndromes. (Third ed.). SB Cassidy (Ed.) J.E.: 909—925.