• Пренатальная диагностика синдрома Дауна у беременной с гигантской миомой матки и наследственной тромбофилией

Пренатальная диагностика синдрома Дауна у беременной с гигантской миомой матки и наследственной тромбофилией

HEALTH OF WOMAN. 2018.3(129):24–30; doi 10.15574/HW.2018.129.24

Веропотвелян Н. П. , Газарова Л. В. , Погуляй Ю. С. , Саваровская Е. С. , Спорыш В. Г. , Енотова Н. В. , Финити А. С.
КУ «Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики имени П.Н. Веропотвеляна» ДОС», г. Кривой Рог
КУ «Днепропетровская областная клиническая больница имени И.И.Мечникова», г. Днепр
КУ «Днепропетровское областное патологоанатомическое бюро», г. Днепр

В статье описан случай пренатальной диагностики синдрома Дауна у плода в 17 нед гестации у беременной 39 лет с впервые обнаруженной гигантской некротизированной миомой матки и склонностью к гиперкоагуляции на фоне выявленного гетерозиготного носительства лейденовской мутации. В 20 нед беременности в связи с невозможностью плодоизгнания через естественные родовые пути проведена экстирпация матки с плодом (без придатков) по Рейну–Порро. На аутопсии диагноз подтвержден. Своевременно проведенные лечебно-профилактические мероприятия позволили избежать развития тромбогенных осложнений. Также в статье обсуждаются осложнения течения беременности при миоме матки, особенности эхографической картины дегенеративных изменений в миоматозных узлах, показания к проведению оперативного родоразрешения при миоме матки, а также частота носительства лейденовской мутации в популяции.
Ключевые слова: миома матки, лейденовская мутация, ультразвуковая диагностика, инвазивная пренатальная диагностика, синдром Дауна.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Сидорова И.С. Миома матки (современные аспекты этиологии, патогенеза, классификации и профилактики) /И.С. Сидорова. – М.: МИА, 2003. – С. 5–66.

2. Шиляев А.Ю. Лейомиома матки (в помощь начинающему врачу) / А.Ю. Шиляев // Гинекология. – 2005. – Т. 7, № 1. – С. 65–70.

3. Вихляева Е.М. Руководство по диагностике и лечению лейомиомы матки / Е.М. Вихляева. – М.: МЕДпресс-информ, 2004. – 312 с.

4. Савицкий Г.А. Миома матки/ Г.А. Савицкий, А.Г. Савицкий. – СПБ.: «ЭЛБИ–СПб», 2000. – С. 90–139.

5. Коханевич Е.В. Актуальные вопросы акушерства, гинекологии и репродуктологии /Е.В. Сидоров. – М.: «Триада-Х», 2006. – С. 303–315.

6. Тихомиров А.Л. Миома матки /А.Л. Тихомиров, Д.М. Лубнин. – М.: МИА, 2006. – С. 176.

7. Сидорова И.С. Миома матки и беременность / И.С. Сидорова. – М.: Медицина, 1985. – 192 с.

8. Михалевич С.И. Беременность, роды и послеродовой период у женщин с миомой матки /С.И. Михалевич, А.В. Капуста // Медицинские новости. – 2011. – № 2. – С. 18–25.

9. Тихомирова И.И. Гигантская миома матки, осложненная илеофеморальным тромбозом и тромбоэмболией легочной артерии / И.И. Тихомирова, О.В. Майорова, В.В. Валетова, В.В. Зубков, А.А. Сахарова //Акушерство и гинекология. – 2006. – № 3. – С. 53–55.

10. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини // Методичні рекомендації. – К., 2003.

11. Шмаков Г.С. Является ли миома матки фактором риска рождения наследственно отягощенных детей /Г.С. Шмаков, Е.В. Уварова, А.Н. Яковлева в кн.: Вопросы реабилитации при миоме матки. – М.,1978. – С. 95–101.

12. Веропотвелян Н.П. Эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна в шести областях Центрального и Юго-Восточного регионов Украины / Н.П. Веропотвелян //Здоровье женщины. – 2017. – № 4. – С. 20–30.

13. Буланов Н.М. Ультразвуковая гинекология: курс лекций в трех томах. Т. 1. – М.: «Видар-М», 2010. – С. 205–203.

14. Калашникова Е.А. Частоты мутаций в генах фактора V (FV Leiden), протромбина (G20210A) и 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (C677T) у русских /Е.А. Калашникова, С.Н. Кокаровцева, Т.Ф. Коваленко, О.В. Сироткина, А.М. Шейдина, И.В. Зорилова, С.Н. Иллариошкин, Л.И. Патрушев // Медицинская генетика. – 2006. – № 7. – С. 27–29.

15. Айткулова А.М. Роль некоторых генетических маркеров в развитии рестенозов в различных популяциях /А.М. Айткулова, П.В. Тарлыков, Е.В. Жолдыбаева //Eurasian journal of applied biotechnology. – 2013. – № 4. – С. 4–12.

16. Веропотвелян М.П. Репродуктивні розлади, асоційовані з генетично зумовленою схильністю до гіперкоагуляції /М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, С.В. Клименко, С.Б. Арбузова //Здоровье женщины. – 2015. – № 7. – С. 130–133.

17. Макух Г.В. Мутації, що успадковуються як генетичний тягар: частота, фенотипові асоціації, діагностика: Автореф. дис. … д-ра биол. наук. – К., 2012.

18. Guis F. Ultrasound evaluation of the length of the nasal bone throughout gestation /F. Guis, Y. Ville, Y. Vincent, S. Doumerc, JC. Pons, R. Frydman //Ultrasound Obstet Gynecol. – 1995. – № 5. – Р. 304–307. https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.1995.05050304.x; PMid:7614133

19. Cicero S. Absence of nasal bone in fetuseswith trisomy 21 at 11–14 weeks of gestation: an observational study /S. Cicero, P. Curcio, A. Papageorghiou, J. Sonek, K. Nicolaides //Lancet. – 2001. – № 358. – Р. 1665–1667. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(01)06709-5

20. Sonek J. Prenatal ultrasonographic diagnosis of nasal bone abnormalities in three fetuses with Down syndrome/ J. Sonek, KN. Nicolaides //Am J Obstet Gynecol. – 2002. – № 186. – Р. 139–41. https://doi.org/10.1067/mob.2002.119082; PMid:11810099

21. Медведев М.В. Длина костей носа плода в 12-14 нед беременности как пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий /М.В. Медведев, Н.А. Алтынник //Пренат. диагн. – 2003. – Т. 2, № 1. – С. 66–70.

22. Bethune M. Literature review and suggested protocol for managing ultrasound soft markers for Down syndrome: thickened nuchal fold, echogenic bowel, shortened femur, shortened humerus, pyelectasis and absent or hypoplastic nasal bone //Australas Radiol. – 2007. – № 51. – Р. 218. https://doi.org/10.1111/j.1440-1673.2007.01713.x; PMid:17504311

23. Козлова О.И. Длина костей носа плода как пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий: Дис. … канд.мед.наук. – М., 2007.

24. Веропотвелян Н.П. Ультразвуковой скрининг и катамнез эуплоидных плодов с аплазией/гипоплазией носовых костей /Н.П. Веропотвелян, А.А. Бондаренко //Пренатальная диагностика. – 2017. – Т. 16, № 1. – С. 22–31.

25. Dash P. Absent/Hypoplastic Fetal Nasal Bone and Its Association with Aneuploidies /P. Dash, RD. Puri, M. Goyal, S. Bijarnia, M. Lall, U. Kotecha, I.C.Verma //Journal of Fetal Medicine. – 2015. – V. 2. – Р. 75–78. https://doi.org/10.1007/s40556-015-0051-1

26. Benacerraf BR. A sonographic sign for the detection in the second trimester of the fetus with Down’s syndrome /BR.Benacerraf, VA.Barss, LA.Laboda //Am J Obstet Gynecol. – 1985. – № 151. – Р. 1078–1079. https://doi.org/10.1016/0002-9378(85)90385-0

27. Snijders RJM. Ultrasound markers for fetal chromosomal defects /RJM. Snijders, KN.Nicolaides //N.Y., L.: The Pantheon Publishing Group. – 1996. – 191 р.

28. Benacerraf BR. Sonographic scoring index for prenatal detection of chromosomal abnormalities /BR. Benacerraf, D. Neuberg, B. Bromley, FD. Frigoletto //J Ultrasound Med. – 1992. – № 11. – Р. 449. https://doi.org/10.7863/jum.1992.11.9.449; PMid:1283415

29. Biagiotti R. Humerus and femur length in fetuses with Down syndrome /R. Biagiotti, E. Periti, E. Cariati //Prenat Diagn. – 1994. – № 14. – Р. 429–434. https://doi.org/10.1002/pd.1970140603; PMid:7937578

30. FitzSimmons J. Long bone growth in fetuses with Down syndrome /J. FitzSimmons, S. Droste, TH. Shepard, J. Pascoe-Manson, A. Chinn, LA. Mack //Am J Obstet Gynecol. – 1989. – № 161. – Р. 1174–1177. https://doi.org/10.1016/0002-9378(89)90658-3