• Особенности течения пневмонии у ребенка c синдромом Корнелии де Ланге (клиническое наблюдение)

Особенности течения пневмонии у ребенка c синдромом Корнелии де Ланге (клиническое наблюдение)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2017.8(88):100-105; doi 10.15574/SP.2017.88.100

Гончарь М. А., Муратов Г. Р., Омельченко Е. В., Галдина И. М., Долгарева С. Б., Хомовская А. А., Коваленко С. А.
Харьковский национальный медицинский университет, Украина
КУЗ «Областная детская клиническая больница», г. Харьков, Украина

Синдром Корнелии де Ланге — генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется множественными пороками развития, особенностями фенотипа, отставанием в физическом и нервно-психическом развитии, снижением иммунитета. Синдром относится к группе орфанных заболеваний. Частота встречаемости варьирует от 1:10 000 до 1:200 000 новорожденных, соотношение полов 1:1. Прогноз при данном заболевании зависит от степени поражения внутренних органов. При множественных внутриорганных пороках дети погибают еще в раннем возрасте. При состояниях, когда поражения внутренних органов не столь выражены, а длительность жизни увеличивается, то присоединение инфекционных заболеваний может привести к нарушению функций органов и увеличивает вероятность летального исхода. В статье описаны данные собственных наблюдений, которые анализируют клинические особенности течения пневмонии у ребенка с синдромом Корнелии де Ланге.
Ключевые слова: синдром Корнелии де Ланге, клиническое наблюдение, дети, множественные пороки развития, пневмония.

Литература

1. Бородулин В.И., Тополянский А.В. (2017). Клинические синдромы и симптомы: Эпонимический справочник практикующего врача. Сост. и ред. проф. В.И. Бородулин, д-р мед. наук А.В. Тополянский. 3-е изд., испр. и доп. Москва: ООО «Изд-во «Медицинское информационное агентство»: 580.

2. Бубневич Т.Е. (2016). Синдром Корнелии де Ланге у детей. Проблемы здоровья и экологии. 3(49): 103—107.

3. Живило Л.М., Ткачук Т.И. (2016). Синдром Корнелии де Ланге. Международный неврологич. журн. 2(80): 167—168.

4. Медведев М.В., Сосынюк З.А. (2009). Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. Синдром Корнелии де Ланге. Пренатальная диагностика. 3: 203—207.

5. Назаренко Л.П. (2015). Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии де Ланге. Москва: 27.

6. Неретина Т.Г. (2015). Теоретические основы олигофренопедагогики. Учебное пособие. Магнитогорск: Магнитогорск. гос. техн. ун-т им. Г.И. Носова: 80.

7. Артамонов Р.Г., Алиева Э.И., Глазунова Л.В., Поляков М.В. (2016). Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет. Российский вестн. перинатол. и педиатрии. 4: 122—124.

8. Бордюгова Е.В., Мокрик И.Ю., Хапченкова Д.С. и др. (2011). Синдром Корнелии де Ланге у детей: обзор литературы и собственное наблюдение. Вестник неотложной и восстановительной медицины. 12; 4: 505—508.

9. Schrier SA. et al. (2011). Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature. Amer J Med Genet. Part A; 155(12): 3007-3024. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34329; PMid:22069164 PMCid:PMC3222915

10. Ratajska M., Wierzba J., Pehlivan D. et al. (2010). Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL. Eur J Med Genet. 53(6): 378–382. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.08.002; PMid:20727427

11. Dorsett D., Krantz ID. (2009). On the molecular etiology of Cornelia de Lange Syndrome. Ann NY Acad Sci. 1151: 22–37. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2008.03450.x; PMid:19154515 PMCid:PMC2733214

12. Jyonouchi S., Orande J., Sullivan K. et al. (2013). Immunologic Features of Cornelia de Lange Syndrom. Pediatrics.132(2): 2484-2489. https://doi.org/10.1542/peds.2012-3815; PMid:23821697 PMCid:PMC4074671

13. Liu J., Krantz I. (2009). Cornelia de Lange syndrome, cohesion, and beyond. Clin Genet. 76(4): 303–314. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01271.x; PMid:19793304 PMCid:PMC2853897

14. Russel J., Cohn R. (2012). Cornelia de Lange Syndrom. Bookvika publishing: 176.