• Особенности соотношения хромосомных аномалий и терминов персистенции плодного яйца среди неразвивающихся беременностей в случаях анэмбрионий и при наличии эмбриона (анализ 1328 случаев)
К содержанию

Особенности соотношения хромосомных аномалий и терминов персистенции плодного яйца среди неразвивающихся беременностей в случаях анэмбрионий и при наличии эмбриона (анализ 1328 случаев)

HEALTH OF WOMAN.2015.5(101):74–80; doi 10.15574/HW.2015.101.74
 

Особенности соотношения хромосомных аномалий и терминов персистенции плодного яйца среди неразвивающихся беременностей в случаях анэмбрионий и при наличии эмбриона (анализ 1328 случаев)
 

Веропотвелян Н. П., Кодунов Л. О.

ОКУ «Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики», г. Кривой Рог

 

В работе представлен анализ частоты, спектра хромосомных аномалий (ХА) и сроков гибели в группе неразвивающихся беременностей без эмбриона (анэмбриония) и с имеющимся эмбрионом (без сердцебиения). Также проведено исследование сроков персистенции плодного яйца при замерших беременностях (ЗБ) с различными ХА и без, в ассоциации к наличию или отсутствию эмбриональных структур.

Кариотипировано прямым методом 1328 ЗБ (материал получен из разных городов и районов Днепропетровской, Кировоградской, Запорожской, Николаевской, Херсонской, Винницкой, Черкасской, Полтавской областей Украины и АР Крым). Оценку наличия, состояния, развития плодного яйца и его структурных элементов проводили при помощи высокоразрешающей трансвагинальной эхографии.

По данным УЗИ анэмбриония среди ЗБ І триместра составляют 30,6%. Частота хромосомной патологии в ворсинах цитотрофобласта ЗБ как среди анэмбрионий, так и при наличии эмбриона, составляет 59%. Трисомии 14, 15 достоверно в три раза, а моносомии Х – в шесть раз чаще погибают в эмбриональный период, чем в преэмбриональний. Установлена достоверно меньшая продолжительность персистенции плодного яйца при тетраплоидии.
 

Ключевые слова: кариотип, замершая беременность, хромосом-ные аномалии, анэмбриония, плодное яйцо.
 

Литература:

 

1. Радзинский ВЕ. 2009. Неразвивающаяся беременность. М, Гэотар-Медиа.

2. Веропотвелян МП, Кодунов ЛО, Веропотвелян ПМ, Нестерчук ДО, Горук ПС, Костинець ВМ. 2012. Визначення первинної популяційної частоти хромосомної патології і ранньої ембріональної летальності в Україні. Здоровье женщины 9:108–114.

3. Chromosome abnormalities and genetic couseling. Fourth edition. OXFORD. 2012.

4. Simpson JL. 2013. Genetic and Nongenetic causes of pregnancy loss. Glob.libr.women’s med.

5. Boue J, Boue A, Lazar P. 1975. Retrospective and prospective epidemiological studies of 1500 karyotyped spontaneous human abortions. Teratology 12:11–26. http://dx.doi.org/10.1002/tera.1420120103; PMid:1162621

6. Hassold T, Chiu D. 1985. Maternal age-specific rates of numericfl chromosome abnormalities with special reference to trisomy. Hum Genet 70:11–17. http://dx.doi.org/10.1007/BF00389450; PMid:3997148

7. Kline J, Stein Z. 1987. Epidemiology of Chromosomal Anomalies in Spontaneous Abortion: Prevalence, Manifestation and Determinants. In: Bennett MJ, Edmonds DK, editors. Spontaneous and Recurrent Abortion. Chicago: Oxford Blackwell Scientific 29–50.

8. Menasha J, Levy B, Hirschhorn K, Kardon NB. 2005. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: New insights from a 12-year study. Genetics in Medicine 7:251–263. http://dx.doi.org/10.1097/01.GIM.0000160075.96707.04; PMid:15834243

9. Веропотвелян НП. 1995. Ранние соноэмбриологические критерии невынашивания беременности по данным трансвагинальной эхографии. ІІІ щорічний збірник наукових праць Української асоціації лікарів ультразвукової діагностики в перинатології та гінекології:74–77.

10. Веропотвелян НП. 1995. Ранние эхографические и допплерометричесике критерии оценки физиологического и патологического развития эмбриона и элементов плодного яйца. V сборник Украинской ассоциации врачей УЗД в перинатологии и гинекологии:187–195.

11. Pankaj Desai. 2007. Recurrent spontaneous miscarriges. Second edition. Jaypee brothers medical publishers.

12. Aboallah Y et al. 2011. Gestational sac and embryonic growth are not useful as criteria to define miscarriage: a multicentre observational study. Ultrasound Obstet Gynecol. 38:503–509. http://dx.doi.org/10.1002/uog.10075; PMid:21858883

13. Opinion. 2013. Мiscarriage in contemporary maternal – fetal medicine: targeting clinical dilemmas. Ultrasound in obstetrics &gynecology? 5:491–497.

14. Simpson JL, Bombard AT. 1987. Chromosomal abnormalities in spontaneous abortion: frequency, pathology and genetic counseling. In: Edmonds KB, ed. Spontaneous Abortions. Oxford: Blackwell: 51–76.

15. Sorokin Y, Johnson MP, Uhlmann WR at al. 1991. Postmortem chorionic villus sampling: correlation of cytogenetic and ultrasound findings. Am J Hum Genet 39: 314–16. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320390313; PMid:1867283

16. Strom CM, Ginsberg N, Applebaum M et al. 1992. Analyses of 95 first-trimester spontaneous abortions by chorionic villus sampling and karyotype. J Assist Reprod Genet. 9: 458–61. http://dx.doi.org/10.1007/BF01204052; PMid:1482841

17. Ellet K, Buxton EJ, Luesley DM. 1992. The effect of ethnic origin on the rate of spontaneous late mid-trimester abortion. Ethn Dis. 2:84–6.

18. Schaeffer AJ, Chung J, Heretis K et al. 2004. Comparative genomic hybridization-array analysis enhances the detection of aneuploidies and submicroscopic imbalances in spontaneous miscarriages. Am J Hum Genet. 74:1168–74. http://dx.doi.org/10.1086/421250; PMid:15127362 PMCid:PMC1182080

19. Кодунов ЛО, Веропотвелян МП та ін. 2004. Запровадженння цитогенетичного дослідження некропсії плаценти доставленої з віддалених регіонів при множинних вадах розвитку плоду. Збірник наукових праць співробітників КМАПО ім. П.Л. Шупика. К:136–139.

20. Веропотвелян МП, Кодунов ЛО, Нестерчук ДО. 2012. Використання некропсії трофобласта для визначення каріотипу плода при спонтанних абортах, мертвонародженні та елімінації аномальних плодів. Здоровье женщины 10(76):77–79.

21. Судома І. 2014. Імунні механізми імплантації та першого триместру вагітності. З турботою про жінку 8(56):35–39.

22. Гинтер ЕК. 2003. Медицинская генетика. М, Медицина».

23. Graves JAM. 1996. «Mammals that break the rules: genetics of marsupials and monotremes». Annual Review of Genetics. www.annualreviews.org: Nature Publishing Group:233–260. Retrieved 15 December 2013.

24. Calabrese JM, Sun W, Song L, Mugford JW, Williams L, Yee D, Starmer J, Mieczkowski P, Crawford GE, Magnuson T. 2012. «Site-specific silencing of regulatory elements as a mechanism of X inactivation». Cell 151(5):951–63. doi:10.1016/j.cell.

2012.10.037. PMID 23178118

25. Berletch JB, Yang F and Disteche CM. 2010, June. «Escape from X inactivation in mice and humans». Genome Biology 11(6):213. http://dx.doi.org/10.1186/gb-2010-11-6-213. PMC 2911101. PMID 20573260.

26. Jiang et al. 2013. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature. Epub ahead of print, 17 Jul 2013. http://dx.doi.org/10.1038/nature12394.