• Особенности полового развития девочек с синдромом Шерешевского—Тернера с разным кариотипом
К содержанию

Особенности полового развития девочек с синдромом Шерешевского—Тернера с разным кариотипом

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2015.3(67):54-58; doi10.15574/SP.2015.67.54

 

Особенности полового развития девочек с синдромом Шерешевского—Тернера с разным кариотипом

 

Зелинская Н. Б., Шевченко И. Ю., Глоба Е. В., Погадаева Н. Л.

Украинский научно-практический центр эндокринной хирургии, трансплантации эндокринных органов и тканей МЗ Украины, г. Киев

Национальная детская специализированная больница «ОХМАТДЕТ», г. Киев, Украина

 

Цель: оценить особенности полового развития больных с синдромом Шерешевского—Тернера (СШТ) в зависимости от кариотипа в украинской популяции.

 

Пициенты и методы. Проведен анализ особенностей полового развития 396 девочек в возрасте от 8 до 18,2 лет с СШТ в зависимости от кариотипа с использованием данных реестра детей Украины с задержкой роста. Углубленное обследование проводилось 123 девочкам пубертатного возраста с СШТ, с определением наличия клинических, функциональных и гормональных признаков пубертата.

 

Результаты. Спонтанное истинное половое развитие отмечалось у 14,6% девочек в среднем возрасте 15,2±1,6 года. Оно возникало у 25,8% больных с мозаичным вариантом кариотипа, у 11,5% с кариотипом 45,Х, и у 9,6% девочек с наличием структурных аномалий хромосомы Х. Уровни ФСГ и ЛГ в сыворотке крови у девочек пубертатного возраста с СШТ достоверно выше при наличии структурных аномалий хромосомы Х и достоверно низкие — в случае хромосомного мозаицизма. Нормальные размеры матки и яичников наблюдали, соответственно, у 7,7% и 26,5% девочек с хромосомным мозаицизмом, у 3,1% и 18,7% девочек со структурными аномалиями хромосомы Х и у 2% и 9,4% больных с кариотипом 45,Х. Это может указывать на возможное наличие нормального кариотипа 46, ХХ в ткани яичников и их сохраненную функцию.

 

Выводы. Существует достаточно возможностей для обеспечения фертильности многих женщин с СШТ. Для этого важна своевременная и адекватная терапия половыми гормонами, начиная с допубертатного возраста, с целью формирования приближенного к физиологическому полового розвития, достижения нормальных размеров матки и яичников, установления регулярного менструального цикла.

 

Ключевые слова: Синдром Шерешевского—Тернера, дети, кариотип, половое развитие.

 

Литература: 
1. Дедов ИИ, Петеркова ВА, Волеводз НН. 2009. Синдром Шерешевского—Тернера (патогенез, клиника, диагностика, лечение). Метод реком. МЗ РФ, ГУЭНЦ РАМН. М, ГУЭНЦ РАМН: 56.

2. Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія». Наказ МОЗ України № 55 від 03.02.2009 року. http://www.moz.gov.ua.

3. Про створення реєстру дітей, хворих на гіпофізарний нанізм. Наказ МОЗ України № 84 від 16.02.2004 року. http://www.moz.gov.ua.

4. Cools M, Rooman RP, Wauters J et al. 2004. A nonmosaic 45,X karyotype in a mother with Turner's syndrome and in her daughter. Fertil Steril. 82(4): 923—925.

5. Bondy CA. 2007. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Consensus Study Group. J Clin Endocrin Metab. 92(1): 10—25. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2006-1374; PMid:17047017

6. Balen AH, Harris SE, Chambers EL et al. 2010. Conservation of fertility and oocyte genetics in a young woman with mosaic Turner syndrome. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 117: 238—242.

7. Hagen CP, Main KM, Kjaergaard S, Juul A. 2010. FSH, LH, inhibin B and estradiol levels in Turner syndrome depend on age and karyotype: longitudinal study of 70 Turner girls with or without sponY taneous puberty. Hum Reprod. 25(12): 3134—3141. http://dx.doi.org/10.1093/humrep/deq291; PMid:20956269

8. Hall H, Hunt P, Hassold T. 2006. Meiosis and sex chromosome aneuploidy: how meiotic errors cause aneY uploidy; how aneuploidy causes meiotic errors. Current Opinion in Genetics & Development. 16: 323—329.

9. Hook EB, Warburton D. 2014. Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss. Hum Genet. 133(4): 417—424.

10. Karolinska HO. 2012. Ovarian function and in vitro fertilization (IVF) in Turner syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 9(2): 713—717.

11. Hadnott TN, Gould HN, Gharib AM et al. 2011. Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome. Fertility and Sterility. 95: 2251—2256.

12. Bryman I, Sylven L, Berntorp K et al. 2011. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertility and Sterility. 95: 2507—2510.

13. Mortensen KH, Rohde MD, Uldbjerg N et al. 2010. Repeated spontaneous pregnancies in 45 X Turner syndrome. Obstetrics and Gynecology. 115;2 Pt. 2: 446—449.

14. Aso K, Koto S, Higuchi A et al. 2010. Serum FSH level below 10 mIU/mL at twelve years old is an index of spontaneous and cyclical menstruation in Turner syndrome. Endocr J. 57(10): 909—913. http://dx.doi.org/10.1507/endocrj.K10E-092; PMid:20798475

15. Carpini S, Carvalho AB, Guerra-Junior G et al. 2012. Spontaneous puberty in girls with early diagnosis of Turner syndrome. Arq Bras Endocrinol Metabol. 56(9): 653—657. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000900009; PMid:23329189

16. Sugawara N, Kimura Y, Araki Y. 2013. Case report: a successful pregnancy outcome in a patient with nonYmosaic Turner syndrome (45, X) via in vitro fertilization. Hum Cell. 26(1): 41—43. http://dx.doi.org/10.1007/s13577-012-0047-2; PMid:23430508

17. Sybert VP, McCauley E. 2004. Turner's Syndrome. N Engl J Med. 351: 1227—1238.

18. Bouchlariotou S, Tsikouras P, Dimitraki M et al. 2011. Turner's syndrome and pregnancy: has the 45,X/47,XXX mosaicism a different prognosis. Own clinical experience and literature review. 24(5): 668—672.

19. Bouchlariotou S, Tsikouras P, Dimitraki M et al. 2011. Turner's syndrome and pregnancy: has the 45,X/47,XXX mosaicism a different prognosis? Own clinical experience and literature review. J Matern Fetal Neonatal Med. 24(5): 668—672. http://dx.doi.org/10.3109/14767058.2010.520769; PMid:20923275

20. Elsedfy HH, Hamza RT, Farghaly MH, Ghazy MS. 2012. Uterine development in patients with Turner syndrome: relation to horY mone replacement therapy and karyotype. J Pediatr Endocrinol Metab. 25(5—6): 441—445.