- Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа
Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа
PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2014.4(60):77–81;doi10.15574/PP.2014.60.77
Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа
Л.Н. Боярская1, Г.Н. Дмитрякова1, И.Г. Денисенко2
Запорожский государственный медицинский университет, г. Запорожье, Украина
КУ «Городская детская многопрофильная больница № 5», г. Запорожье, Украина
УДК 616008.9:577.112.387.]056.7027.553
Резюме. В статье дано определение орфанных (редких) болезней. Приведена информация о патогенезе, клинике, диагностике и лечении тирозинемии 1го типа, которая представляет собой нарушение обмена аминокислоты тирозина. Заболевание имеет аутосомно рецессивный тип наследования и обусловлено мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы. В результате генетического дефекта распад тирозина осуществляется по альтернативному патологическому пути, с образованием высокотоксичных сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата, которые являются митохондриальными токсинами. Накопление этих токсинов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием печеночной недостаточности, цирроза, тяжелой коагулопатии. Специфическая терапия проводится препаратом «Нитизинон». Описаны два клинических случая цирроза печени у новорожденных (сибсов) с тирозинемией 1го типа.
Ключевые слова: орфанные болезни, тирозинемия, сукценилацетон, цирроз, нитизинон.
Литература:
1. Полякова СИ. 2014, Фев. Наследственная тирозинемия 1-го типа: что нужно знать педиатрам. Практика педиатра: 4—16.
2. Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров'я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань. Закон України від 15.04.2014 р. № 1213-VII/Верховна Рада України. http://www.rada.gov.ua/news/Novyny/Povidomlennya/91598.html.
3. Шкробанець ІД, Ластівка ІВ, Поліщук МІ, Годованець ЮД. 2013. Проблеми орфанних хвороб. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. III, 2(8): 19—24.
4. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа. Союз педиатров России. http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/_kr_tiro.pdf.
5. Шерлок Ш, Дули Дж. 1999. Заболевания печени и желчных путей. Москва, ГЭОТАР-Медиа: 864.
6. De Laet C, Dionisi-Vici C, Leonard JV et al. Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1. Orphanet Journal of Rare. http://www.ojrd.com/content/8/1/8.
7. De Braekeleer M, Larochelle J. 1990, Aug. Genetic epidemiology of hereditary tyrosinemia in Quebec and in Saguenay — Lac-St-Jean. Am J Hum Genet. 47(2): — P. 302—307.