• Неклассический течение «классической» мутации гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (клинический случай)
Вернуться назад

Неклассический течение «классической» мутации гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (клинический случай)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2019.1(97):82-88; doi 10.15574/SP.2019.97.82

Безруков Л. А., Ортеменка Е. П., Сичкар И. Б.
Буковинский государственный медицинский университет, г. Черновцы, Украина
Областная детская клиническая больница, г. Черновцы, Украина

Муковисцидоз — это наследственное моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся развитием универсальной экзокринопатии и вторичных изменений, преимущественно в органах систем дыхания и пищеварения, вследствие мутации гена муковисцидозного трансмембранного регулятора. Зачастую генотип больных муковисцидозом обуславливает не только срок дебюта первых проявлений, характер и комбинацию клинических признаков, но и тяжесть течения заболевания и его прогноз.

Ключевые слова: муковисцидоз, генотип, клинические проявления.

ЛИТЕРАТУРА

1. Аряєв МЛ, Кононенко НА, Старець ОО, Циунчик ЮГ, Шаповалов ОГ, Ліман ОГ та ін. (2002). Діагностика, лікування та профілактика муковісцидоз (Методичні рекомендації). http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/ucysfib2.htm.

2. Баранов АА, Намазова–Баранова ЛС, Симонова ОИ, Каширская НЮ, Кондратьева ЕИ, Горинова ЮВ и др. (2016). Клинические рекомендации МЗ РФ Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей. www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mv.pdf.

3. Васильева НВ, Аветисян ЛР, Богомолова ТС, Каширская НЮ, Климко НН и др. (2018). Клинические рекомендации МЗ РФ Кистозный фиброз (муковисцидоз): микробиологическая диагностика хронической респираторной инфекции. http://www.antibiotic.ru/minzdrav/files/docs/clrec-cystic-fibrosis-2018-project.pdf

4. Капранов НИ, Каширская НЮ. (2014). Муковисцидоз. Москва: Медпрактика-М: 672.

5. Капранов НИ, Шабалова ЛА, Каширская НЮ, Воронкова АЮ, Блистинова ЗА, Лубская ТВ, Осипова ИА, Капранов АН. (2001). Муковисцидоз (Современные достижения и проблемы). Методические рекомендации. Москва: Медпрактика-М: 76.

6. Heap S, Griffiths P, Elborn S, Harris B, Wayte A, Wallis CE. (2014). Guidelines for the Performance of the Sweat Test for the Investigation of Cystic Fibrosis in the UK 2nd Version. An Evidence Based Guideline. http://www.acb.org.uk/docs/default-source/committees/scientific/guidelines/acb/sweat-guideline-v2-1.pdf

7. Mehtaa G, Macek MJ, Mehtaa A (2010). Cystic fibrosis across Europe: EuroCareCF analysis of demographic data from 35 countries. Journal of Cystic Fibrosis. 9:5—21. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2010.08.002; PMid:21041121

8. Mogayzel PJ, Naureckas ET, Robinson KA et al. (2013). Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med. 187(7): 680a689.

Статья поступила в редакцию 17.09.2018 г.; принята в печать 2.02.2019 г.