• Муковисцидоз у детей. Своевременная диагностика как важный предиктор эффективности лечения (клинический случай)

Муковисцидоз у детей. Своевременная диагностика как важный предиктор эффективности лечения (клинический случай)

PERINATOLOGY AND PEDIATRIC. UKRAINE. 2017.3(71):74-80; doi 10.15574/PP.2017.71.74

Березенко В. С., Резников Ю. П., Крат В. В.
Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев

Муковисцидоз — наиболее распространенное летальное наследственное заболевание в мире среди населения белой расы. В Украине еще существуют случаи позднего выявления муковисцидоза у детей. В статье приведен пример поздней диагностики смешанной формы муковисцидоза, клиническое течение, анамнестические данные, что стало причиной развития тяжелых осложнений.
Ключевые слова: муковисцидоз, дети; диагностика, лечение.

Литература

1. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги хворим на муковісцидоз. Затверджено наказом МОЗ України від 15.07.2016 р. № 723. http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20160715_0723.html.

2. Alexander S et al. (2014). Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital. Endorsed by the Medicines Management Board of Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust. 6th edition. https://www.a_amr.org.ar/secciones/fibrosis_quistica/clinical_guidlines_royal_brompton.pdf.

3. Castellani C et al. (2008, May). Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros. 7(3): 179—196. — doi 10.1016/j.jcf.2008.03.009.

4. Drucy Borowitz et al. Cystic Fibrosis Foundation Evidence-Based Guidelines for Management of Infants with Cystic Fibrosis. http://sefq.es/CFF09GuidelinesInf.pdf.

5. Cystic fibrosis. Genetic home references. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis.

6. De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C et al. (2006). Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax. 61: 627—635. https://doi.org/10.1136/thx.2005.043539; PMid:16384879 PMCid:PMC2104676

7. Smyth AR et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24856775.

8. Farrell PM et al. (2008, Aug). Guidelines for Diagnosis of Cystic Fibrosis in Newborns through Older Adults: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Report. J Pediatr. 153(2): S4—S14. — doi 10.1016/j.jpeds.2008.05.005.

9. Mickle JE, Cutting GR. (2000). Genotype-phenotype relationships in cystic fibrosis. Med Clin North Am. 84: 597—607. https://doi.org/10.1016/S0025-7125(05)70243-1

10. Celia I. (2006, Sep). Newborn screening fact sheets. Kaye and the Committee on Genetics. Pediatrics. 118(3): e934—963. https://doi.org/10.1542/peds.2006-1783; PMid:16950973

11. Nick JA, Rodman DM. (2005). Manifestations of cystic fibrosis diagnosed in adulthood. Curr Opin Pulm Med. 11: 513—518. PMid:16217177

12. Kerem E, Corey M, Kerem BS et al. (1990). The relation between genotype and phenotype in cystic fibrosis: analysis of the most common mutation (delta F508). N Engl J Med. 323: 1517-1522. https://doi.org/10.1056/NEJM199011293232203; PMid:2233932