PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2014. 3(59):82—85

Клинический случай синдрома Костелло у ребенка

Зубова Г. A., Ерохина О. И., Cульженко М. Ю.

Резюме. Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение редкого наследственного заболевания — синдрома Костелло у ребенка грудного возраста. Данный синдром характеризуется нарушением питания, задержкой постнатального развития, характерными чертами лица c толстыми губами, избыточной складчатостью и гиперпигментацией кожи, сердечной патологией, задержкой интеллектуального развития. Рассмотрены диагностические аспекты данной патологии.

Ключевые слова: синдром Костелло, дети.

Литература: 

1. Васина ТН, Зубцова ТИ и др. 2010. Клиническая диагностика редкого наследственного заболевания — синдрома Костелло. Рос вестник перинатологии и педиатрии 5: 27—30.

2. Lin AE, Alexander ME, Colan SD et al. Clinical, pathological and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome. A Ras/MAPK Pathway syndrome.

3. Gripp KW, Innes AM, Axelrad ME et al. 2008, Mar 15. Costello syndrome associated with novel germline HRAS mutations: an attenuated phenotype? Am J Med Genet A 146A(6):683—690. doi: 10.1002/ajmg.a.32227. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32227

4. Axelrad ME, Schwartz DD, Fehlis JE et al. 2009, Dec.. Longitudinal course of cognitive, adaptive, and behavioral characteristics in Costello syndrome. Am J Med Genet A 149A(12): 2666—2672. doi: 10.1002/ajmg.a.33126. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33126

5. Gripp K.W., Hopkins E., Sol-Church K. et al. 2011, Apr. Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C. Am J Med Genet A 155A(4): 706—716. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33884