• Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка

Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.1(89):110-115; doi 10.15574/SP.2018.89.110

Емец И. Н., Руденко Н. Н., Куркевич А. К., Литвиненко О. Н., Галаган В. А., Кульбалаева Ш. А., Куракова В. В.
Научнопрактический Центр детской кардиологии и кардиохирургии МЗ Украины, г. Киев
Специализированный медикогенетический центр Национальной детской специализированной больницы «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины, г. Киев, Украина

Представлено клиническое наблюдение девочки 3,5 месяцев с синдромом Дауна (регулярная трисомия), родившейся от матери c мозаичной формой данного синдрома. У ребенка наблюдались характерный фенотип синдрома Дауна и наличие врожденного порока сердца. Проведена хирургическая операция — перевязка открытого артериального протока. Учитывая повышенный риск осложнений, обусловленных врожденным пороком сердца и состоянием здоровья, всем детям с данным синдромом должны проводиться генетическое обследование, консультации генетика, кардиолога и скрининг-эхокардиографии. Статья ознакомит врачей-педиатров, кардиологов, семейных врачей и других специалистов с семейным случаем синдрома Дауна и результатами хирургической коррекции врожденного порока сердца. Ранний эхокардиографический скрининг и своевременное хирургическое вмешательство значительно повышают продолжительность и качество жизни этих детей.
Ключевые слова: синдром Дауна, кариотипирование, медико-генетическое консультирование, врожденный порок сердца, открытый артериальный проток, легочная гипертензия.

Литература

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. (2007). Цитогенетика эмбрионального развития человека. Санкт-Петербург: Н-Л.

2. Берман Р.Э., Клигман Р.М., Дженсон Х.Б. (2009). Генетика человека. В кн. Педиатрия по Нельсону: в пяти томах (17-я ред.). А.А. Баранова (ред.). Москва: Рид Элсивер. 1; 5: 225—273.

3. Богута Л.Ю., Руденко Н.М., Ємець І.М. (2013). Хірургічне лікування вроджених вад серця у дітей першого року життя. Современная педиатрия. 7(55): 145—147.

4. Галаган В.О. (2014). Пренатальна діагностика синдрому Дауна. Здоровье женщины. 9: 63—64.

5. Галаган В.О., Руденко Н.М., Козелкова М.Б. (2010). Вроджені вади серця у дітей з синдромом Дауна. Таврический медико-биологический вестник. 13; 2 (50): 23—24.

6. Калашнікова Р.В., Галаган В.О., Романюк О.М., Ємець І.М. (2012). Екстакардіальні аномалії розвитку у дітей з вродженими вадами серця. Серцево-судинна хірургія. Щорічник наукових праць Асоціації серцево-судинних хірургів України. Київ. 20: 200—206.

7. Калашнікова Р.В., Галаган В.О., Романюк О.М., Ємець І.М. (2013). Структура вроджених аномалій розвитку у дітей, прооперованих з приводу вроджених вад серця. Современная педиатрия. 7(55): 140—144.

8. Левченко Е.Г. (2005). Врожденные пороки сердца у детей — синдромальные формы и ассоциированные аномалии: диагностика и проблемы послеоперационного ведения. Москва: 41.

9. Руденко Н.М. (2009). Досвід хірургічного лікування вроджених вад серця у дітей першого року життя. Серцево-судинна хірургія. Щорічник наукових праць Асоціації серцево-судинних хірургів України. 17. Київ.

10. Attia A.V., Ghanayem N.M., Naqeeb H.El. (2015). Sexual and reproductive function in men with Down's syndrome. Menoufia Medical Journal. 28; 2: 471—476. https://doi.org/10.4103/1110-2098.163904

11. Gournay V. (2011). The ductus arteriosus: Physiology, regulation, and functional and congenital anomalies. Archives of Cardiovascular Diseases. 104 (11): 578—585. https://doi.org/10.1016/j.acvd.2010.06.006; PMid:22117910

12. McElhinney D.B., Straka M., Goldmuntz Е, Zackai E.H. (2002). Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic findings in neonates with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics, Part A: 238—241. https://doi.org/10.1002/ajmg.10803; PMid:12439890

13. Shin M., Siffel C., Correa A. (2010). Survival of children with mosaic Down syndrome. Am. J. Genet. 152A: 800—1. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33295; PMid:20186777

14. Van Dyke, McBrien, Sherbondy, A. (1995). Issues of Sexuality in Down Syndrome. Down Syndrome Research and Practice. 3; 2: 65—69. https://doi.org/10.3104/reviews.53

15. Vazquez-Antona, C.A., Lomeli, C., Buendia, A., Vargas-Barron J. (2006). Pulmonary hypertension in children with Down's syndrome and congenital heart disease. Arch. Cardiol. Mex. 76; 1: 16—27. PMid:16749498

16. Vis J.C., Duffels M.G.J., Winter M.M. et al. (2009). Down syndrome: a cardiovascular perspective. J. Intellect Disabil Res. 53: 419—425. https://doi.org/10.1111/j.1365-2788.2009.01158.x; PMid:19228275