- Клинический случай семейной средиземноморской лихорадки как проявления первичного иммунодефицита у ребенка
Клинический случай семейной средиземноморской лихорадки как проявления первичного иммунодефицита у ребенка
PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2014.4(60):90–94
Клинический случай семейной средиземноморской лихорадки как проявления первичного иммунодефицита у ребенка
Т.В. Сорокман1, Н.И. Пидвысоцкая1, Т.В. Дмитрук2
1Буковинский государственный медицинский университет, г. Черновцы, Украина
2Обласная детская клиническая больница, г. Черновцы, Украина
УДК 616.981.420706:612.017.1053.2
Цель — ознакомить врачей с диагностическими критериями средиземноморской лихорадки и описать отдельный клинический случай.
Материалы и методы: метод генеалогического анализа, общеклиническое, иммунологическое и молекулярногенетическое обследование; медицинская документация.
Результаты. Описанный клинический случай синдрома семейной средиземноморской лихорадки демонстрирует клинические проявления,
необходимость междисциплинарной оценки, диагностики и непрерывного мониторинга данной патологии.
Выводы. В диагностике семейной средиземноморской лихорадки важным является детальное клиникогенеалогическое исследование пациента и его семьи, поскольку диагноз заболевания является, прежде всего, клиническим. Необходимо принимать во внимание этническую принадлежность пациента, но семейная средиземноморская лихорадка встречается также в этнических группах, для которых не является характерной. Некоторой базой в диагностике этого заболевания может служить молекулярногенетическое типирование характерных мутаций гена МЕFV, однако данные генетического исследования не являются абсолютными, поскольку большинство лабораторий могут определять только наиболее частые, типичные мутации. Таким образом, негативный результат типирования не исключает диагноз семейной средиземноморской лихорадки.
Ключевые слова: иммунодефицитные заболевания, семейная средиземноморская лихорадка, дети.
Литература:
1. Арутюнян ВМ, Акопян ГС. 2000. Периодическая болезнь (Этиопатогенетические и клинические аспекты). Москва, МИА: 304.
2. Арутюнян ВМ, Акопян ГС. 1997. Современные направления в изучении патогенеза периодической болезни. Клиническая медицина. 12: 14—17.
3. Виноградова ОМ. 1973. Периодическая болезнь. Москва, Медицина: 200.
4. Дранник ГН. 1999. Клиническая иммунология и аллергология. Одесса, Астро Принт: 603.
5. Frenkel J, Kuijk L, Hofhuis W et al. 2007. Anakinra in colchicin resistant Familial Mediterranean Fever. 14th European Paediatric Rheumatology Congress. Istanbul/Turkey, 5—9 Sept. 2007: 252.
6. Yuksel S, Yalcinskaya F, Acar B et al. 2006. Clinical improvement with infliximab in a child with amyloidosis secondary to familial Mediterranean fever. Rheumatology. 45: 1307—1308.
7. Kalinich T, Haffer D, Niehues T et al. 2007. Colchicine Use in Children and Adolescents With Familial Mediterranean Fever. Pediatr. 119: 474—483. http://dx.doi.org/10.1542/peds.2006-1434; PMid:17242135
8. Livneh A, Langevitz P, Zemer D et al. 1997. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthr Rheum. 40: 1879—1885.
9. Drenth G, van der Meer G. 2001. Hereditary Periodic fever. New Engl J med. 45: 1748—1757.
10. Fietta P. 2004. Autoinflammatory disease: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biol Aten Parmen. 75: 92—99.
11. Lidar M, Livnech А. 2007. Familial Mediterranean fever: clinical, molecular and management advancements. Netherl J Med. 65: 318—324.
12. Ozen S. 2003. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr. 162: 449—454.
13. Reimann HA. 1948. Periodic disease A probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia. JAMA. 136: 239—244.
14. Siegal S. 1945. Benign paroxysmal peritonitis. Ann Int Med. 23,1: 1—21.
15. Simon A, van der Meer J. 2007. Pathogenesis of familial periodic fever syndromes or hereditary inflammatory syndromes. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol. 292: 86—98. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.00504.2006; PMid:16931648