PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2013.3(55):70–73;doi10.15574/PP.2013.55.70

Клинические варианты печеночной формы болезни Вильсона—Коновалова у детей

Денисова М. Ф., Донде С. М., Дыба М. Б., Музыка Н. Н., Реминная Н. Т., Чернега Н. В.

ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев, Украина

Цель: изучить клинико-параклинические особенности болезни Вильсона—Коновалова в зависимости от возраста детей и формы болезни.

Пациенты и методы. Первично обследовано 24 ребенка с болезнью Вильсона—Коновалова в возрасте 3–18 лет. У всех больных наряду с общеклиническими методами обследования определены концентрации церулоплазмина в сыворотке крови, показатель суточной экскреции меди с мочой, проведено ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства, осмотр окулиста с использованием щелевой лампы, консультация невролога.

Результаты. У всех детей при поступлении в отделение выявлены клинико-лабораторные признаки поражения печени: у 12 детей диагностирован гепатит, у 12 — цирроз печени. Установлено, что болезнь Вильсона—Коновалова в детском возрасте длительное время протекает латентно, клинически характеризируется в начальном периоде преимущественно признаками поражения печени, как правило, отсутствием кольца Кайзера—Флейшера и неврологической симптоматики, что затрудняет диагностику.

Выводы. Использование лабораторных исследований (концентрация меди в суточной моче, концентрация церулоплазмина в сыроватке крови), консультации окулиста, невролога позволяет своевременно поставить диагноз болезни Вильсона -Коновалова, назначить адекватный курс лечения. Для более раннего выявления болезни Вильсона-Коновалова, вторичной профилактики цирроза печени, повышения качества жизни больных необходимо исследовать показатели обмена меди у всех детей с не уточненной этиологией хронического гепатита.

Ключевые слова: дети, болезнь Вильсона-Коновалова, гепатит, цирроз.

Литература:

1. Баранов АА, Каганов БС, Багаева МЭ. 2005. Болезнь Вильсона у детей. Вопросы современной педиатрии: науч-практ журнал Союза педиатрии России. 4;2: 65—73.

2. Четкина ТС, Потапов АС, Цирульникова ОМ и др. 2011. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии. 3(1): 41—47.

3. Козлова НМ, Гвак КВ, Гаджибалаева ЛШ. 2011. Болезнь Вильсона — Коновалова. Сибирский мед журнал. 5: 125—129.

4. Gromadzka G, Chabik G, Mendel T. 2010. Middle-aged heterozygous carriers of Wilson's disease do not present with significant phenotypic deviations related to cooper metabolism. J. of Genetics. 89;4: 256—261. http://dx.doi.org/10.1007/s12041-010-0065-3

5. Pfeiffenberger J, Gotthardt DN, Herrmann T et al. 2012, Jan. Iron metabolism and the role of HFE gene polymorphisms in Wilson disease. Liver Int. 32(1): 165—170. http://dx.doi.org/10.1111/j.1478-3231.2011.02661.x ; PMid:22098612