• Клинические особенности течения синдрома Дабина–Джонсона у детей (клинический случай)

Клинические особенности течения синдрома Дабина–Джонсона у детей (клинический случай)

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2018.2(90):66-70; doi 10.15574/SP.2018.90.66

Березенко В. С., Диба М. Б., Резников Ю. П.
Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев

Врожденные нарушения обмена билирубина преимущественно имеют семейный характер, вызывают большие диагностические сложности у педиатров, врачей общей практики из-за возможности дебютирования в разные возрастные периоды. Клиническая настороженность, распространенность и доступность специфических тестов (в том числе молекулярно-генетического исследования) способствуют своевременной верификации непрямой гипербилирубинемии, в то время как синдром прямой гипербилирубинемии является более сложным в подтверждении диагноза (отсутствие доступных специфических тестов, необходимость проведения морфогистологического исследования). В статье приведен клинический случай синдрома Дабина–Джонсона (СДД), который дебютировал в периоде новорожденности (так называемая неонатальная форма) и имел ремиттирующее течение умеренной желтухи. Ключевые симптомы, которые могут указывать на СДД: гипербилирубинемия за счет прямой фракции, манифестация в пубертатном возрасте, наличие неонатальной формы (как в описанном клиническом случае). Для верификации диагноза рекомендовано определение уровня копропорфирина мочи с фракциями.
Ключевые слова: синдром Дабина–Джонсона, дети, гипербилирубинемия, копропорфирин.

Литература

1. Скрыпник ИН, Маслова АС. (2012). Доброкачественные гипербилирубинемии. Новости медицины и фармации. 419.

2. Cebecauerova D, Jirasek T, Budisova L, Mandys V, Volf U, Novotna Z et al. (2005). Dual hereditary jaundice: simultaneous occurrence of mutations causing Gi lbert's and Dubin–Johnson s yndrome. Gastroenterology. 129(1): 135—320. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2004.10.009

3. Dubin IN, Johnson FB. (1954). Chronic idiopathic jaundice with unidentifield pigment in liver cells: a new clinicopathologic entity with a report of 12 cases. Medicine (Baltimore). 33(3): 155–97. https://doi.org/10.1097/00005792-195409000-00001

4. Lee JH, Chen HL, Ni YH, Hsu HY, Chang MH. (2006). Neonatal Dubin–Johnson syndrome: long-term follow-up and MRP2 mutations study. Pediatr Res. 59(4 Pt 1): 584—9. https://doi.org/10.1203/01.pdr.0000203093.10908.bb; PMid:16549534

5. Naureen M, Weinberger B, Hegyi T, Aleksunes L3M. (2016). Inherited Disorders of Bilirubin Clearance. Pediatr Res. 79 (3): 378—386. https://doi.org/10.1038/pr.2015.247; PMid:26595536 PMCid:PMC4821713

6. Nedeljko Radlović. (2014). Hereditary Hyperbilirubinemias. Srp Arh Celok Lek. 142(3—4): 257—260. https://doi.org/10.2298/SARH1404257R; PMid:24839786

7. Neil Crittenden. (2014). Hereditary hyperbilirubinemia. Presentation of Louisville Medical School.

8. Sobaniec–Lotwska ME, Lebensztejn DM. (2006, Feb). Ultrastructure of Kupffer cells and hepatocytes in the Dubin–Johnson syndrome: a case report. World J Gastroenterol. https://doi.org/10.3748/wjg.v12.i6.987; PMCid:PMC4066172

9. Stapelbroek JM, Van Erpecum KJ, Klomp LWJ, Houwen RHJ. (2010). Liver disease associated with canalicular transport defects: current and future therapies. Journal of Hepatology. 52(2): 258—71. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2009.11.012; PMid:20034695

10. Strassburg CP. (2010). Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert–Meulengracht, Crigler–Najjar, Dubin–Johnson, and Rotor syndrome). Best Pract Res Clin Gastroenterol. 24(5): 555—71. https://doi.org/10.1016/j.bpg.2010.07.007; PMid:20955959

11. Zakim, Boyer (Eds.) (2003). Hepatology: a Textbook of Liver Disease (4th ed.). Philadelphia: Saunders: 1765.