Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2021.4(88): 72-77; doi 10.15574/PP.2021.88.72.
Колоскова Е. К.¹, Колюбакина Л. В.¹, Власова Е. В.¹, Крецу Н. М.¹, Ластивка И. В.¹, Балицкая Л. Ф.^2
1Буковинский государственный медицинский университет, г. Черновцы, Украина
²КНП «Черновицкая областная детская клиническая больница», Украина

Для цитирования: Колоскова ЕК, Колюбакина ЛВ, Власова ЕВ, Крецу НМ и др. (2021). Врожденный нефротический синдром в практике врача-неонатолога (клинический случай). Украинский журнал Перинатология и Педиатрия. 4(88): 72-77; doi 10.15574/PP.2021.88.72.
Статья поступила в редакцию 16.07.2021 г., принята в печать 07.12.2021 г.

Врожденный нефротический синдром (ВНС) — наследственное заболевание, которое обуславливается генными мутациями и наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. В большинстве случаев он связан с генетическими дефектами компонентов гломерулярного фильтрационного барьера, особенно нефрина и подоцитов с типичной гистологической картиной диффузного мезенгиального склероза или фокально-сегментарного гломерулосклероза. На основании генетического исследования выделяют первичный ВНС, обусловленный генными мутациями в одном из пяти генов (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) либо хромосомными аномалиями, и вторичный, сочетающийся с другими заболеваниями системного или почечного генеза. Манифестация синдрома возможна еще в антенатальный период или в течение первых трех месяцев жизни. Клинически ВНС проявляется массивной гипопротеинемией, протеинурией, диффузными отеками. Тактика лечения врожденного нефротического синдрома заключается преимущественно в симптоматической терапии, а именно: контроле отечного синдрома, возможной азотемии, маркеров функции щитовидной железы, предупреждении и лечении осложнений, таких как инфекции и тромбозы. Молекулярно-генетическое исследование является «золотым» стандартом генотипирования данного заболевания. Течение ВНС неблагоприятное в связи с быстрым развитием терминальной стадии хронической почечной недостаточности.
Цель — расширить знания врачей-педиатров и неонатологов по поводу клинико-параклинических и патоморфологических особенностей течения ВНС финского типа в неонатальном возрасте.
Представлен клинический случай c описанием клинико-параклинических, патоморфологических и молекулярно-генетических особенностей течения ВНС финского типа с манифестацией в раннем неонатальном периоде.
Выводы. На примере указанного случая показана необходимость комплексного подхода к обследованию детей с ВНС для верификации вариантов нозологии, определения прогноза и формирования тактики лечения.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение клинико-параклинических исследований получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: врожденный нефротический синдром, новорожденный, молекулярно-генетическое исследование.

ЛИТЕРАТУРА

1. Barratt M, Avner ED, Harmon WE. (1999). Pediatric Nephrology. Fourth Edition. Lippincott Williams&Wilkins. A Wolters Kluwer Company: 765-774.

2. Bernward GH, Bettina M, Christopher NV et al. (2007). Nephrotic syndrome in the first jear of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 and LAMB2). Pediatrics. 119 (4): 907-919. https://doi.org/10.1542/peds.2006-2164; PMid:17371932

3. Brady T, Mitra A, Hooks J. (2014). Maternal serum alpha$fetoprotein level peak at 19-21 weeks gestation and subsequently decline in a NPHS1 sequence variant heterozygote; implications for prenatal diagnosis of congenital nephrosis the of Finnish type. Prenat Diagn. 34: 1-3. https://doi.org/10.1002/pd.4375; PMid:24700530

4. Holmberg C, Antikainen M, Ronnholm K et al. (1995). Management of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (Review). Pediatr Nephrol. 9: 87-93. https://doi.org/10.1007/BF00858984; PMid:7742232

5. Jalanko H, Holmberg C, Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL. (2016). Congenital Nephrotic Syndrome. In: Pediatric Nephrology. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg. 1: 753-769. doi: 10.1007/978-3-662-43596-0-78.

6. Jalanko Н, Holmberg C. (2009). Congenital nephrotic syndrome. Pediatric Nephrology. Editors Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N. Springer. 1: 601-619. https://doi.org/10.1007/978-3-540-76341-3_25

7. Костюшина ИС, Маргиева ТВ, Гусарова ТН, Яхяева ГТ, Намазова-Баранова ЛС, Пушков АА, Савостьянов КВ. (2014). Случай нетяжелого течения врожденного нефротического синдрома. Педиатрическая фармакология. 11 (6): 62–65.

8. Ljungberg P, Holmberg C, Jalanko H. (1997). Infections in infants with congenital nephrosis of the Finnish type. Pediatr Nephrol. 11: 148-152. https://doi.org/10.1007/s004670050246; PMid:9090651

9. Лучанинова ВН, Москвина ЕА, Шавкин АЛ, Зверева АЮ, Кручина МК. (2019). Врожденный нефротический синдром: трудности диагностики и лечения. Тихоокеанский медицинский журнал. 4: 95–97. https://doi.org/10.34215/1609-1175-2019-4-95-97

10. Mauch T, Vernier R, Burke B, Nevins T. (1994). Nephrotic syndrome in the first year of life. Pediatric Nephrology. Ed. Holliday MA, Barrat TM, Avner ED. Baltimor: Williams&Wilkins: 788-803.

11. Майданник ВГ. (2012). Наследственные варианты нефротического синдрома у детей. Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. 2 (3): 95–104.

12. Морозов СЛ, Длин ВВ, Сухоруков ВС, Воронкова АС. (2017). Молекулярная нефропатология: новые возможности диагностики заболеваний почек. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 62 (3): 32–36. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-3-32-36

13. Salomon R, Cubler MC, Niaudet P. (2000). Genetics of the nephrotic syndrome. Curr Opin Pediat. 12: 129-134. https://doi.org/10.1097/00008480-200004000-00008; PMid:10763762