Modern Pediatrics.Ukraine.2020.2(106):100-103; doi 10.15574/SP.2020.106.100
Дудник В. М.¹, Звенигородская А. Ю.¹, Андрикевич И. И.¹, Мантак Г. И.¹, Гуминская Г. С.², Степанкевич Т. П.^2
1Винницкий национальный медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Украина
²КНП «Винницкая областная детская клиническая больница», г. Винница, Украина

Для цитирования: Дудник ВМ, Звенигородская АЮ, Андрикевич ИИ, Мантак ГИ и др. (2020). Туберозный склероз: клинический случай в практике детского нефролога. Современная педиатрия. Украина. 2(106): 100-103; doi 10.15574/SP.2020.106.100
Статья поступила в редакцию 04.11.2019 г., принята в печать 20.02.2020 г.

Туберозный склероз — генетическое заболевание с мультиорганным поражением и образованием доброкачественных опухолей. Диагностические сложности связаны с вариабельностью проявлений.
Клинический случай. Представлено собственное клиническое наблюдение ребенка, больного туберозным склерозом с преимущественным поражением почек, печени, центральной нервной системы и кожи. Информированность врачей о первичных и вторичных критериях диагностики, применение дополнительных инструментальных методов и медико-генетическое консультирование способствуют ранней диагностике заболевания и предотвращению его осложнений.
Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом всех участвующих учреждений. На проведение исследований было получено информированное согласие пациента.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: туберозный склероз, опухоли, дети, критерии диагностики.

ЛИТЕРАТУРА

1. Amin S, Kingswood JC, Bolton PF et al. (2019). The UK guidelines for management and surveillance of Tuberous Sclerosis Complex. An International Journal of Medicine. 5: 171–182.

2. Amin S, Lux A, Calder N et al. (2017). Causes of mortality in individuals with tuberous sclerosis complex. Dev Med Child Neurol. 59: 612–617. https://doi.org/10.1111/dmcn.13352; PMid:27935023

3. Bissler JJ, Kingswood JC, Radzikowska E et al. (2013). Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST82): a multicentre, randomised, double-blind, placebo controlled trial. Lancet. 381: 817–24. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61767-X

4. Cao Y et al. (2017). Radiological appearance of tuberous sclerosis complex: a case report and review of literature. International Journal of Clinical and Experimental Medicine. 10;5: 8282–8287.

5. Cheng TS. (2012). Tuberous sclerosis complex: An update. Hong Kong J Dermatol Venereol. 20: 61–65.

6. Demir HA, Ekici F, Yazal Erdem A et al. (2012). Everolimus: a challenging drug in the treatment of multifocal inoperable cardiac rhabdomyoma. Pediatrics. 130: e243–7. https://doi.org/10.1542/peds.2011-3476; PMid:22732179

7. Harutunian K, Figueiredo R, Gay8Escoda C. (2011). Tuberous sclerosis complex with oral manifestations: A case report and literature review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 16: e478–81. https://doi.org/10.4317/medoral.16.e478; PMid:20711158

8. Jankar AN, Palange PB, Purandare VC. (2014). Tuberous sclerosis — A case report. Int J Biomed Res. 5: 649–50. https://doi.org/10.7439/ijbr.v5i10.747

9. Koenig MK, Bell CS, Hebert AA et al. (2018). Efficacy and safety of topical rapamycin in patients with facial angiofibromas secondary to tuberous sclerosis complex: the treatment randomized clinical trial. JAMA Dermatol.154: 773–80. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2018.0464; PMid:29800048 PMCid:PMC6128508

10. McCormack FX, Inoue Y, Moss J et al. (2011). Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med. 364: 1595–606.

11. Milunsky AI, Ito M, Maher TA et al. (2009). Prenatal molecular diagnosis of tuberous sclerosis complex. Am J Obstet Gynecol. 200;321: e1–6. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2008.11.004; PMid:19254590

12. Northrup H, Krueger DA. (2013). Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: Recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol.49: 243–54.

13. Sarkar S et al. (2016). Tuberous sclerosis complex: A case report. Contemporary Clinical Dentistry. 7;2: 236–239. https://doi.org/10.4103/0976-237X.183071; PMid:27307675 PMCid:PMC4906871

14. Vries PJ, Whittemore VH, Leclezio L et al. (2015). Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders (TAND) and the TAND checklist. Pediatr Neurol. 52(1): 25–35. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2014.10.004; PMid:25532776 PMCid:PMC4427347