HEALTH OF WOMAN. 2016.1(107):99–102 
 

Частота встречаемости полиморфизма С677Т гена MTHFR у женщин с дефектами невральной трубки у плода и подходы к индивидуальной преконцепционной профилактике 
 

Веропотвелян Н. П., Кодунов Л. А., Погуляй Ю. С.

ОКУ «Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики», г. Кривой Рог 
 

В статье описано современное видение возможных механизмов влияния патологического дефицита фолатов и полиморфизма С677Т на возникновение дефектов невральной трубки. 
 

Цель исследования: определить наличие взаимосвязи возникновения дефектом невральной трубки (ДНТ) у плодов с наличием генетического дефекта (С677Т MTHFR) у женщин – жительниц Днепропетровской, Запорожской, Кировоградской, Черкасской областей Украины. 
 

Материалы и методы. Проведено определение полиморфных вариантов С677Т у 149 женщин, которые имели плод с ДНТ. В качестве контроля были сформированы 2 группы: 1) 112 фенотипически здоровых новорожденных; 2) 114 женщин, имеющих одного и более здорового ребенка 
 

Результаты. Согласно оценке статистической достоверности отличий выборок генотип T/T 677 MTHFR достоверно (р<0,01) в 9,91 раза чаще встречается в группе женщин с ДНТ, чем среди женщин, имеющих здоровых детей. Также было выявлено, что генотип Т/Т 677 MTHFR достоверно (p<0,01) в 6,59 раза реже встречается среди женщин, имеющих здоровых детей, в сравнении с общей популяцией. Расчет отношения шансов показал, что риск иметь ребенка с ДНТ повышен в 12 раз при наличии генотипа T/T (OR=11,837). 
 

Ключевые слова: дефект невральной трубки, фолат, фолатный цикл, генетический полиморфизм. 
 

Литература:

1. Веропотвелян НП, Кодунов ЛА. 1999. Сравнительный анализ эффективности ультразвукового пренатального скрининга в снижении распространенности пороков центральной нервной системы среди новорожденных в различных странах мира. Сборник научных работ сотрудников КМАПО им. ПЛ Шупика. К. Книга 2.

2. Цейцель Э. 2012. Первичная профилактика врожденных дефектов: поливитамины или фолиевая кислота? Гинекология 5:38–46.

3. CDC. 2005. Medical progress in the prevention of neural tube defects. Available at: http: //www. cdc. gov/ncbddd/bd/mp.htm National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. Accessed on 3/15/2009

4. Ou CY, Stevenson RE, Brown VK, Schwartz CE, Allen WP, Khoury MJ, Rozen R, Jr Oakley GP, Jr Adams MJ. 1996. 5,10 Methylene-tetrahydrofolate reductase genetic polymorphism as a risk factor for neural tube defect. Am. J. Med. Genet:610–614. http://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960628)63:4<610::AID-AJMG15>3.3.CO;2-Y; http://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960628)63:4<610::AID-AJMG15>3.0.CO;2-L

5. Перспективы медицинской генетики. Под ред. НП Бочкова. М. 1982.

6. Мерфи ЭА, Чейз ГА. 1979. Основы медико-генетического консультирования. М.

7. Стивенсон А, Девидсон Б. 1972. Медико-генетическое консультирование. М.

8. Shookhoff JM, Ian Gallicano G. New Perspective on Neural Tube Defects: Folic Acid and MicroRNA Misexpression. http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ 20229516.

9. Boot MJ, Steegers-Theunissen RPM, Poelmann RE, Iperen LV. 2003. Folic acid and homocysteine affect neural crest and neuroepithellial cell outgrowth and differentiation in vitro. Dev Dyn. 227(2):301–8. PubMed. http://dx.doi.org/10.1002/dvdy.10303; PMid:12761857

10. Shookhoff JM, Ian Gallicano* G. A New Perspective on Neural Tube Defects: Folic Acid and MicroRNA Misexpression/ http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/pubmed/20229516/

11 a. Copp AJ. The genetic basis of mammalian neurulation/ AJ Copp, ND Greene, JN Murdoch. Nat Rev Genet. 2003;4:784–792. http://dx.doi.org/10.1038/nrg1181; PMid:13679871

11. Copp AJ, Greene ND, Murdoch JN. 2003. The genetic basis of mammalian neurulation. Nat Rev Genet. 4:784–792. http://dx.doi.org/10.1038/nrg1181; PMid:13679871

12. Mathers JC. 2005. Reversal of DNA hypomethylation by folic acid supplements: Possible role in colorectal prevention. Gut. 54:579–581. http://dx.doi.org/10.1136/gut.2004.059881; PMid:15831897 PMCid:PMC1774491

13. Симпсон Дж.Л. 1985. Генетика в акушерстве и гинекологии. М.

14. Бицадзе ВО, Макацария АД. 2007. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода. «Фарматека». 1(136).