HEALTH OF WOMAN. 2019.3(139): 31–34; doi 10.15574/HW.2019.139.31

Россоха З. И.
ГУ «Референс-центр по молекулярной диагностики МЗ Украины», г. Киев
ГУ «Институт генетической и регенеративной медицины НАМН», г. Киев

В статье проанализированы клинические рекомендации по преконцепционному употреблению препаратов фолиевой кислоты супружескими парами при планировании беременности и оценены особенности фолатного статуса у 206 супружеских пар с репродуктивными расстройствами в анамнезе. Гипергомоцистеинемия, обусловленная полиморфизмом генов фолатного обмена, обнаружена у 28,64% пациентов из супружеских пар с нарушением репродукции, а в 9,70% случаев – у обоих из супружеской пары. Фолатный статус у 11,65% пациентов с генотипом 677ТТ / 1298АА по сравнению с другими вариантами по гену MTHFR достоверно отличался повышением уровня гомоцистеина в плазме крови и снижением уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови. Другие случаи гипергомоцистеинемии были обусловлены гетерозиготными вариантами MTHFR в сочетании с вариантами генов MTRR, MTR1 и влиянием дополнительных факторов риска.

Необходимо осуществлять персонализированную стратегию в планировании преконцепционного периода для супружеских пар с репродуктивными расстройствами в анамнезе, опираясь на применение оптимальной дозы фолиевой кислоты – не менее 800 мкг ежедневно в  поливитаминных препаратах (с другими витаминами группы В).

Ключевые слова: репродуктивные расстройства, фолиевая кислота, гипергомоцистеинемия, супружеские пары, генотип, беременность.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Горовенко Н.Г., Россоха З.И., Кирьяченко С.П. (2013). Роль генетического тестирования в диагностике и лечении наследственной тромбофилии в акушерско-гинекологической практике (обзор клинических протоколов и рекомендаций). Медицинские аспекты здоровья женщины 6(70): 5-9.

2. Горовенко Н.Г.,  Россоха З.І., Кир’яченко С.П., Шейко Л.П., Брішевац Л.І. (2018). Особливості міжгенної та ген-факторної взаємодії у чоловіків із подружніх пар з безпліддям та репродуктивними втратами. Український медичний часопис 5 (127) – Том 2 –IX/X:28-31. DOI 10.32471/umj.1680-3051.127.131826

3. Громова О.А., Серов В.Н., Торшин И.Ю., Керимкулова Н.В., Лиманова О.А.  Роль витаминно-минеральных комплексов с фолиевой кислотой в профилактике врожденных пороков сердца и дефектов нервной трубки. (2015). Эффективная фармакотерапия. Акушерство и гинекология 4: 4-12. http://umedp.ru/magazines/effektivnaya_farmakoterapiya_akusherstvo_i_ginekologiya_4_2015.html.

4. Россоха З.І., Кир’яченко С.П., Горовенко Н.Г. (2018). Порівняльна оцінка моделей генетичного ризику репродуктивних розладів, зумовлених поліморфізмом MTHFR, MTRR, MTR1. Медичні перспективи 18 (2)-Том XXIII:85-91. https://doi.org/10.26641/2307-0404.2018.2.133943

5. Россоха З.І., Кир’яченко С.П., Горовенко Н.Г. (2018). Роль міжгенної взаємодії MTHFR, MTRR, MTR1 у розвитку порушень фолатного обміну у пацієнток із репродуктивними розладами. Український медичний часопис 3(2) (125) – XI/XII: 35-39. https://doi.org/10.32471/umj.1680-3051.125.126970

6. Cordero A.M., Crider K.S., Rogers L.M., Cannon M.J., Berry R.J. Optimal Serum and Red Blood Cell Folate Concentrations in Women of Reproductive Age for Prevention of Neural Tube Defects: World Health Organization Guidelines. (2015). Morbidity and Mortality Weekly Report 64 (15):421-423.

7. Castillo-Lancellotti C., Tur J.A., Uauy R. (2012). Impact of folic acid fortification of flour on neural tube defects: a systematic review. Public Health Nutrition: 16(5), 901–911. https://doi.org/10.1017/S1368980012003576 

8. Danielsson K. Homocysteine and Recurrent Miscarriage. Elevated Levels of Homocysteine and Pregnancy Complications. (2018). https://www.verywellfamily.com/homocysteine-and-miscarriage-what-you-should-know-2371792?print

9. D’Uva M., Di Micco P.,  Strina I., Alviggi C., Iannuzzo M., Ranieri A., Mollo A., De Placido G. Hyperhomocysteinemia in women with unexplained sterility or recurrent early pregnancy loss from Southern Italy: a preliminary report. (2007). Thrombosis Journal 5:10 https://doi.org/10.1186/1477-9560-5-10

10. Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. (2017). JAMA 317(2):183-189. https://doi.org/10.1001/jama.2016.19438.

11. Mandava P., Lutsep H.L. (2017) Homocystinuria/Homocysteinemia. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1952251-print

12. Maron B.A., Loscalzo J. The Treatment of Hyperhomocysteinemia. (2009). Annu Rev Med. 60: 39–54. https://doi.org/10.1146/annurev.med.60.041807.123308.

13. Mascarenhas M., Habeebullah S., Sridhar M.G. Revisiting the Role of First Trimester Homocysteine as an Index of Maternal and Fetal Outcome. (2014). Journal of Pregnancy.  Article ID 123024, 6 pages, https://doi.org/10.1155/2014/123024

14. Mills J.L. (2017). Strategies for Preventing Folate-Related Neural Tube Defects Supplements, Fortified Foods, or Both? JAMA 317(2): 144-145. https://doi.org/10.1001/jama.2016.19894

15. Moussa H.N., Nasab S.H., Haidar Z.A., Blackwell S.C., Sibai B.M. Folic acid supplementation: what is new? Fetal, obstetric, long-term benefits and risks. (2016). Future Sci. OA 2(2): FSO116. www.future-science.com https://doi.org/10.4155/fsoa-2015-0015

16. Mukhopadhyay I., Pruthviraj V., Rao P. S., Biswas M. Hyperhomocysteinemia in recurrent pregnancy loss and the effect of folic acid and vitamin B12 on homocysteine levels: a prospective analysis. (2017). Int J Reprod Contracept Obstet Gynecol. Jun;6(6):2258-2261. https://doi.org/10.18203/2320-1770.ijrcog20172013

17. Neural tube defects. Practice Bulletin No. 187. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017). Obstet Gynecol 130:e279–90. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000002412

18. Rossokha Z, Gorovenko N. Assessment of the individual folic acid doses requirement for patients with reproductive disorders. (2017). XII World Congress of Perinatal Medicine. Oral Presentation. Journal of Perinatal Medicine (45):349. https://www.degruyter.com/downloadpdf/j/jpme.2017.45.issue-s2/jpm-2017-2008/jpm-2017-2008.pdf.

19. Hickey S.E., Curry C.J., Toriello H.V. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. (2013). Genet Med:15(2):153–156. https://doi.org/10.1038/gim.2012.165

20. Serum and red blood cell folate concentrations for assessing folate status in populations. Vitamin and Mineral Nutrition Information System. World Health Organization.(2012).

https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/75584/WHO_NMH_NHD_EPG_12.1_eng.pdf?sequence=1

21. Zhang R., Huo C., Wang X., Mu B.J., Wang J. MTHFR C677T and A1298C Polymorphisms and Fetal Congenital Heart Disease Risk. (2018). Cell Physiol Biochem 45:2483-2496. https://doi.org/10.1159/000488267.