Modern Pediatrics. Ukraine. (2023). 7(135): 16-22. doi: 10.15574/SP.2023.135.16
Знаменская Т. К., Голота Т. В.
ГУ "Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины", г. Киев

Для цитирования: Znamenska TK, Holota TV. (2023). State of diagnostic markers of inherited metabolic diseases in newborn: analysis of previous results of neonatal screening in Ukraine. Modern Pediatrics. Ukraine. 7(135): 16-22. doi: 10.15574/SP.2023.135.16.
Статья поступила в редакцию 07.09.2023 г., принята в печать 18.11.2023 г.

Несмотря на разное количество наследственных болезней обмена веществ (НБОВ), в панели расширенного неонатального скрининга (РНС) каждая страна имеет собственные референтные значения диагностических аналитов НБОВ, присущих для своей популяции. В Украине, к сожалению, нет таких референтных интервалов маркерных показателей, отвечающих за реализацию определенных метаболических нарушений.
Цель — проанализировать диагностические маркеры НБОВ с определением тенденции этих показателей именно для украинской популяции детского населения.
Материалы и методы. Представлены предварительные результаты РНС с определением тенденции лабораторных показателей НБОВ именно для украинской популяции новорожденных детей. За период исследования проведено РНС методом тандемной масс-спектрометрии 165 новорожденным, родившимся в ГУ "Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины" в течение 2020-2022 гг.
Результаты. Из анализа полученных данных выявлена нелинейная корреляционная зависимость уровня диагностических аналитов, а именно длинноцепочечных жирных кислот в зависимости от массы тела при рождении: в группах детей с малой и очень малой массой тела при рождении средние значения показателей С0/(С16+С18); (C14:1/C16); (С18:1/С16); (С18:2/С16) достоверно выше по сравнению с детьми с удовлетворительной массой при рождении.
Выводы. Аналитические соображения относительно интерпретации результатов РНС включают влияние как состояния матери во время беременности, так и факторов со стороны новорожденного. Положительные результаты РНС требуют проведения дифференциальной диагностики между перинатальными и наследственными заболеваниями, ряда уточняющих исследований и дальнейшего катамнестического наблюдения.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. Протокол исследования утвержден Локальным этическим комитетом указанного в работе учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие родителей детей.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: расширенный неонатальный скрининг, наследственные болезни обмена веществ, преждевременно рожденные дети.

ЛИТЕРАТУРА

1. Asghar A, Shabanova V, Mercurio MR et al. (2019). A high rate of false positive newborn screening results in the neonatal intensive care unit. J Child Adolesc Health. 3 (1): 7-11.

2. Chien YH, Hwu WL. (2023, Feb). The modern face of newborn screening. Pediatr Neonatol. 64; Suppl 1: S22-S29. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2022.11.001; PMid:36481189

3. Knapkova M, Hall K, Loeber G. (2018). Reliability of neonatal screening results. Int J Neonatal Screen. 4: 28. https://doi.org/10.3390/ijns4030028; PMid:33072949 PMCid:PMC7510242

4. Lim MD. (2018). Dried blood spots for Global Health diagnostics and surveillance opportunities and challenges. Am J Trop Med Hyg. 99: 256-265. https://doi.org/10.4269/ajtmh.17-0889; PMid:29968557 PMCid:PMC6090344

5. МОЗ України. (2021). Порядок проведення розширеного неонатального скринінгу. Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 01 жовтня 2021 року № 2142.

6. Pearce M, DeMartino L, McMahon R et al. (2016). Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in New York State. Mol Genet Metab Rep. 7: 1-7. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.02.005; PMid:27331001 PMCid:PMC4908061

7. Sontag MK, Miller JI, McKasson S et al. (2020). Newborn screening time-liness quality improvement initiative: impact of national recommendations and data repository. PLoS One. 15: e0231050. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0231050; PMid:32240266 PMCid:PMC7117765

8. Vats P, Dabas A, Jain V et al. (2020). Newborn screening and diagnosis of infants with congenital adrenal hyperplasia. Indian Pediatr. 57: 49-55. https://doi.org/10.1007/s13312-020-1703-3; PMid:31937698

9. Знаменська ТК, Воробйова ОВ, Кузнецов ІЕ, Ластівка ІВ, Кривошеєва ВВ, Кремезна АВ, Лисенко ОС, Голота ТВ. (2020). Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 2 (36): 19-28. https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.2.36.2020.2

10. Знаменська ТК, Воробйова ОВ, Кузнецов ІЕ, Голота ТВ, Кривошеєва ВВ, Кремезна АВ та ін. (2021). Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 11 (3,41): 5-16. https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.3.41.2021.1