Paediatric surgery.Ukraine.2020.3(68):58-62; doi 10.15574/PS.2020.68.58
Гижа Л. Ю.¹, Стеник Р. В.², Переяслов А. А.¹, Мальований Б. Я.², Черевань Т. А.², Борова-Галай О. Е.², Поцюрко А. Р.², Гримак И. Я.², Китов В. Й.^3
1Львовський национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Украина
²КНУ ЛОС Львовская областная детская клиническая больница «ОХМАТДЕТ», Украина
³КУ ЛОС Львовское областное паталогоанатомическое бюро, Украина

Для цитирования: Гижа ЛЮ, Стеник РВ, Переяслов АА, Мальований БЯ и др. (2020). Случай сиреномелии у одного новорожденного из двойни. Хирургия детского возраста. 3(68): 58-62; doi 10.15574/PS.2020.68.58
Статья поступила в редакцию 05.06.2020 г., принята к печати 08.09.2020 г.

Сиреномелия – чрезвычайно редкий врожденный порок, характеризующийся полным или частичным сращением нижних конечностей, сочетающийся с многочисленными аномалиями внутренних органов, в частности мочевыделительной системы, которые и определяют неблагоприятный прогноз у этих детей, умирающих внутриутробно или же в раннем неонатальном периоде. Пренатальная ультрасонографическая диагностика, особенно на протяжении первого-второго триместра беременности, позволяет установить наличие сиреномелии.
В связи с чрезвычайной редкостью порока, представлен первый случай сиреномелии у одного ребенка из двойни, рожденных в Украине. Диагноз сиреномелии был поставлен во время планового ультрасонографического обследования беременной с многоплодной беременностью. После рождения, младенец с сиреномелий был переведен в отделение КНУ ЛОС Львовская областная детская клиническая больница «ОХМАТДЕТ». При обследовании выявлено полное сращение на всем протяжении нижних конечностей, отсутствие одной почки, мочевого пузыря и наружных половых органов. Через 9 дней, при нарастающих явлениях почечной и дыхательной недостаточности, ребенок умер.
Выводы. Сиреномелия редкий врожденный порок развития, сопровождающийся высокой летальностью в раннем неонатальном периоде в результате наличия сопутствующих пороков развития, в частности мочевыделительной системы. Ультрасонография в пренатальном периоде является скрининговым методом диагностики этого порока.
Ключевые слова: сиреномелия, диагностика, двойня.

ЛИТЕРАТУРА

1. Akbiyik F, Balci S, Akkoyun I et al. (2000). Type 1 sirenomelia in one of male twins, with imperforate anus in the other male twin. Clin Dysmorphol. 9(3): 227-229. https://doi.org/10.1097/00019605-200009030-00015; PMid:10955487

2. Al Yaqoubi HN, Al Badi MM, Ambu Saidi FM, Al Shafouri NST. (2018). A case of sirenomelia associated with hypoplastic left heart with a healthy co-twin: a rare entity. Case Rep Pediatr. 9361745. eCollection 2018. https://doi.org/10.1155/2018/9361745; PMid:30079256 PMCid:PMC6035819

3. Clemente CM, Farina M, Cianci A et al. (2010). Sirenomelia with oligodactylia: early ultrasonographic and hysteroscopic embryoscopic diagnosis during the first trimester of gestation. Fetal Diagn Ther. 28(1): 43-45. https://doi.org/10.1159/000309552; PMid:20501973

4. Di Lorenzo M, Brandt ML, Veilleux A. (1991). Sirenomelia in an identical twin: a case report. J Pediatr Surg. 26(11): 1334-1336. https://doi.org/10.1016/0022-3468(91)90614-Y

5. Duesterhoeft SM, Ernst LM, Siebert JR et al. (2007). Five cases of caudal regression with an aberrant abdominal umbilical artery: further support for a caudal regression-sirenomelia spectrum. Am J Med Genet A. 143A(24): 3175-3184. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32028; PMid:17963219

6. Jaiyesimi F, Gomathinayagam T, Dixit A, Amer M. (1998). Sirenomelia without vitelline artery steal. Ann Saudi Med. 18(6): 542-544. https://doi.org/10.5144/0256-4947.1998.542; PMid:17344743

7. Khalatkar P, Khalatkar V, Khalatkar A. (2019). A case of sirenomelia: a mermaid baby. J Obstet Gynaecol India. 69(Suppl 1): 10-13. https://doi.org/10.1007/s13224-018-1099-3; PMid:30956482 PMCid:PMC6431711

8. Khan MJ, Todase PS. (2016). Sirenomelia: a case report of a rare congenital anomaly and review of literature. Int J Recent Surg Med Sci. 2(1): 30-32. https://doi.org/10.5005/jp-journals-10053-0008

9. Orioli IM, Amar E, Arteaga-Vazquez J et al. (2011). Sirenomelia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and literature review. Am J Med Genet Part C (Semin Med Genet). 157 C(4): 358-373. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30324; PMid:22002878 PMCid:PMC4492125

10. Sepulveda W, Bornstein E, Andreeva E et al. (2020). First-trimester sonographic diagnosis of sirenomelia: a multicenter series of 12 cases and review of the literature. Prenat Diagn. 40(5): 626-634. https://doi.org/10.1002/pd.5667; PMid:32040213

11. Singh C, Lodha P, Arora D et al. (2014). Diagnosis of sirenomelia in the first trimester. J Clin Ultrasound. 42(6): 355-359. https://doi.org/10.1002/jcu.22116; PMid:24281983

12. Sirtori M, Ghidini A, Romero R, Hobbins JC. Prenatal diagnosis of sirenomelia. (1989). J Ultrasound Med. 8(2): 83-88. https://doi.org/10.7863/jum.1989.8.2.83; PMid:2651695

13. Syngelaki A, Hammami A, Bower S et al. (2019). Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11-13 weeks' gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 54(4):468-476. https://doi.org/10.1002/uog.20844; PMid:31408229

14. Taee N, Tarhani F, Goodarzi MF et al. (2018). Mermaid syndrome: a case report of a rare congenital anomaly in full-term neonate with thumb deformity. Am J Perinatol Rep. 8(4): e328-e331. https://doi.org/10.1055/s-0038-1669943; PMid:30443435 PMCid:PMC6235678

15. Ugwu RO, Eneh AU, Wonodi W. (2011). Sirenomelia in a Nigerian triplet: a case report. J Med Case Rep. 5: 426. https://doi.org/10.1186/1752-1947-5-426; PMid:21888626 PMCid:PMC3179757

16. Xu T, Wang X, Luo H, Yu H. (2018). Sirenomelia in twin pregnancy: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 97(51): e13672. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000013672; PMid:30572488 PMCid:PMC6320003