SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2014.1(57):44-47; doi 10.15574/SP.2014.57.44 

Случай прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии (РОН) у ребенка 1 года 3 месяцев. 

Бережной В. В., Кожара Ю. А., Михнушева О. С., Стрельцова С. В., Егорова Л. Н. 
Национальная академия последипломного образования им. П.Л. Шупика, г. Киев, Украина

Киевская городская детская клиническая больница №1 

Резюме. На клиническом примере показаны объективные сложности дифференциальной диагностики обширных объемных образований мягких тканей в детском возрасте. Окончательный диагноз был поставлен на основании результатов дообследования ребенка в лаборатории Centogene (Германия), которые подтвердили наличие мутации GNAS1-гена. Лечение прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии крайне проблематично. На данном этапе главная задача лечения состоит в коррекции гормональных расстройств и сохранении функций пораженных суставов. В перспективе наиболее вероятным представляется разработка и апробация (в эксперименте и на животных) препаратов, обладающих способностью блокировать мутации в GNAS1-гене, что позволит предупредить или прервать гетерогенную оссификацию и улучшить состояние больных. 

Ключевые слова: генассоциированная патология, прогрессирующая оссифицирующая гетероплазия, дифференциальная диагностика. 

Литература:

1. Матвеева ИИ. 2003. Цитологическая диагностика опухолей костей у детей. Клиническая и лабораторная диагностика. 8: 25—33.

2. OMIM, клинические краткие обзоры. http://omim.org/entry/166350.

3. Ringel MD et al. 1996. Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine. 75: 171. http://dx.doi.org/10.1097/00005792-199607000-00001; PMid:8699958

4. Shore EM, Kaplan FS. 2002. Inherited human diseases of heterotopic bone formation. Macmillan Publishers Limited.

5. Girish K. Singh, Vikas Verma. 2011, May-Jun. Progressive osseous heteroplasia in a 10-year-old male child. Indian Journal of Orthopaedics.

6. Levine M. 2002. New England Journal of Medicine. http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra002974

7. Albright F et al. 1942. Pseudo-hypoparathyroidism — an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology. 30: 922—932.

8. Kaplan FS, Shore EM, Glaser DL et al. 2003. The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerations. Clin Proc Intl Clin Consort FOP. 1;2: 1—81.