• Синдром Рубинштейна-Тейби в неонатальной практике (случай из практики)
ru К содержанию Полный текст статьи

Синдром Рубинштейна-Тейби в неонатальной практике (случай из практики)

Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2022. 1(89): 31-34; doi 10.15574/PP.2022.89.31
Кочерга З. Р.1, Павликивская Б. М.1, Гаркот Л. С.2, Дмытрук Ю. И.1, Павликивская О. С.1
1Ивано-Франковский национальный медицинский университет, Украина
2 КНП «Городской клинический перинатальный центр», г. Ивано-Франковск, Украина

For citation: Kocherha ZR, Pavlykivska BM, Harkot LS, Dmytruk YuI, Pavlykivska OS. (2022). tein-Taybi syndrome in neonatal practice (case report). Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 1(89): 31-34; doi 10.15574/PP.2022.89.31
Статья поступила в редакцию 02.12.2021 г., принята в печать 13.03.2022 г.

Представлены данные по редкому генетическому заболеванию синдрома Рубинштейна-Тейби. Заболевание встречается с частотой 1:25000-1:30000. Образ жизни родителей никак не влияет на появление ребенка с синдромом Рубинштейна-Тейби. Риск рождения в семье второго ребенка с такой же патологией составляет 0,1%. Синдром характеризуется наличием деформированных пальцев, характерного лица и умственной отсталости. Клинические признаки заболевания обусловлены мутацией в гене, кодирующем специфический белок GREB. Этот ген локализован в 16 хромосоме. Приведены основные фенотипические отклонения и проанализированы литературные данные по соматической и неврологической патологии. Для синдрома характерно сочетание задержки физического и психомоторного развития, прогрессирующая интеллектуальная недостаточность, характерный черепно-лицевой дизморфизм, аномалии пальцев (расширение, укорочение и уплощение дистальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, иногда дистальных фаланг других пальцев, полидактилии и частичной синдактилии кистей и стоп), аномалии сердечно-сосудистой, дыхательной и мочеполовой систем.
Описан клинический случай синдрома Рубинштейна-Тейби у ребенка в неонатальном возрасте. Родители мальчика, молодые, и сестра новорожденного, в возрасте 3 лет, здоровы. Фенотипические проявления скелетных дисплазий у них не обнаружены. Наследственный анамнез у родственников не отягощен. Представлены данные относительно выявленных у новорожденного ребенка лицевых дизморфий: низкий лоб, низкий рост волос, дугообразные брови, лунообразное лицо, гипертелоризм, опущенные наружные углы глазных щелей, «клювовидный» нос, гипоплазия крыльев носа, умеренно выраженная ретрогнатия, узкое высокое небо, диспластичные, маленькие, низкорасположенные ушные раковины. Наблюдались широкие терминальные фаланги I пальцев кистей и стоп, вальгусная деформация первых пальцев кистей. У ребенка диагностированы открытый аортальный проток и врожденная атрезия хоан справа.
Таким образом, тяжелая инвалидизирующая патология у ребенка, родившегося от практически здоровых родителей, свидетельствует о спорадической мутации de novo.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: синдром Рубинштейна-Тейби, черепно-лицевые аномалии, аномалии пальцев, новорожденные дети.

ЛИТЕРАТУРА

1. Bartsch O, Kress W, Kempf O. (2010). Inheritance and variable expression in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet. 152A: 2254-2261. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33598; PMid:20684013

2. Черненков ЮВ, Эйберман АС, Белова ГЮ, Мальцева ЛА. (2016). Cиндром Рубинштейна-Тейби у ребенка четырех лет: описание клинического случая. Саратовский научно-медицинский журнал. 12 (4): 578-581. https://doi.org/10.12968/denn.2016.12.10.578

3. Korzus E. (2017). Rubinstein-Taybi Syndrome and Epigenetic Alterations. Adv Exp Med Biol. 978: 39-62. https://doi.org/10.1007/978-3-319-53889-1; PMid:28523560

4. Kosaki R. (2017). Rubinstein-Taybi syndrome. Nihon Rinsho. 75 (3): 498-503.

5. Козлова СИ, Демикова НС. (2007). Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. 3-е изд. Товарищество научных изданий КМК: 448. ISBN 978-5-87317-387-7.

6. Milani D, Manzoni F, Pezzani L. (2015). Rubinstein — Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Italian Journal of Pediatrics. 41 (4): 234-239. https://doi.org/10.1186/s13052-015-0110-1; PMid:25599811 PMCid:PMC4308897

7. Naye Choi, Hwa Young Kim, Byung Chan Lim, Jong-Hee Chae, Soo Yeon Kim, Jung Min Ko. (2021). Genetic and clinical heterogeneity in Korean patients with Rubinstein — Taybi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 9 (10): 1791. https://doi.org/10.1002/mgg3.1791; PMid:34427995 PMCid:PMC8580098

8. Шевченко ОА. (2014). Синдром Рубінштейна-Тейбі в педіатричній неврології. Перинатологія і педіатрія. 1 (57): 59-67. https://doi.org/10.15574/PP.2014.57.59

9. Spena S, Gervasini C, Milani D. (2015). Ultra-Rare Syndromes: The Example of Rubinstein-Taybi Syndrome. J Pediatr Genet. 4 (3): 177-186. https://doi.org/10.1055/s-0035-1564571; PMid:27617129 PMCid:PMC4918723

10. Van Gils J, Magdinier F, Fergelot P, Lacombe D. (2021). Rubinstein-Taybi Syndrome: A Model of Epigenetic Disorder. Genes (Basel). 12 (7): 968. https://doi.org/10.3390/genes12070968; PMid:34202860 PMCid:PMC8303114