• Синдром Коффина-Сириса — один синдром с разными генетическими вариантами и фенотипами
ru К содержанию Полный текст статьи

Синдром Коффина-Сириса — один синдром с разными генетическими вариантами и фенотипами

Modern Pediatrics. Ukraine. (2024). 3(139): 123-128. doi: 10.15574/SP.2024.139.123
О.Р. Боярчук1, О.Б. Чубата2, Е.Е. Смашна1, Г.В. Макух3,4
1Тернопольский национальный медицинский университет имени И. Горбачевского, Украина
2Тернопольская областная детская клиническая больница, Украина
3Научный медико-генетический центр «LeoGEN», г. Львов, Украина
4Региональный центр неонатального скрининга КНП «Львовский областной клинический перинатальный центр», Украина