Modern Pediatrics. Ukraine. 6(110): 57-61. doi 10.15574/SP.2020.110.57
Хапченкова Д. С., Дубина С. А.
Донецкий национальный медицинский университет, г. Лиман, Украина

Для цитирования: Хапченкова ДС, Дубина СА. (2020). РFАРА–синдром: литературный обзор и собственное клиническое наблюдение. Современная педиатрия. Украина. 6(110): 57-61. doi 10.15574/SP.2020.110.57
Статья поступила в редакцию 24.07.2020 г., принята в печать 07.10.2020 г.

Практический и научный интерес в последние годы вызывают аутовоспалительные заболевания или синдромы (АВЗ). Эту группу патологий объединяет схожая клиническая симптоматика в виде периодической лихорадки, системного воспаления и ряда других клинических синдромов. Одним из наиболее распространенных представителей этой группы заболеваний является РFАРА-синдром или синдром Маршалла. РFАРА-синдром (синдром Маршалла) считают аутовоспалительным заболеванием с неизвестной этиологией и не до конца изученным патогенезом. В качестве причин развития рассматривают генные мутации, семейное наследование, модифицирующую роль персистирующих внутриклеточных инфекций. В патогенезе синдрома Маршалла играют роль генетически детерминированные реакции иммунитета и нейтрофильное воспаление, наличие иммунной дисрегуляции. Частота заболеваемости и распространенность данного состояния в детской популяции неизвестны. Патология характерна для раннего детского возраста, проявляется периодическим возникновением атак лихорадки, стоматитом, фарингитом или тонзиллитом и шейным лимфаденитом. Больные не имеют нарушений самочувствия между эпизодами, патогномоничных лабораторных изменений, имеют нормальные показатели роста и развития. Патология возникает у детей до 5 лет, исчезает в подростковом возрасте, считается болезнью с доброкачественным исходом, лечебными мероприятиями при которой является введение глюкокортикоидов. Патология не имеет специфических биологических маркеров, поэтому диагноз устанавливается на основании клинических проявлений, тщательного анализа анамнеза и исключения других возможных причин повторяющейся лихорадки.

Цель: осветить вопросы, касающиеся трудности диагностики PFAPA-синдрома.

Клинический случай. В статье описан клинический случай ребенка раннего возраста с установленным синдромом Маршалла. Рецидивирующие атаки лихорадки с конкретной периодичностью в сочетании с афтозным стоматитом, фарингитом и шейным лимфаденитом, отсутствие специфических лабораторных изменений и положительный эффект от введения кортикостероидов позволили установить вышеупомянутый диагноз.

Выводы. Данные литературы и клинический случай указывают на сложность диагностики этого синдрома, длительное нерациональное медикаментозное лечение без клинического эффекта. Поэтому врачам многих специальностей нужно помнить о необходимости подробного опроса пациентов и родителей, уделять внимание времени и периодичности возникновения описанных выше симптомов, и их комбинации, при подозрении на синдром Маршалла не бояться назначать с лечебной и профилактической целью глюкокортикостероиды.

Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом всех участвующих учреждений. На проведение исследований было получено информированное согласие родителей ребенка.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Ключевые слова: синдром Маршалла, дети, периодическая лихорадка, глюкокортикоиды.

ЛИТЕРАТУРА

1. Alam F, Hammoudeh M. (2018). An underlooked cause of periodic fever (PFAPA) in an adult patient with no response to tonsillectomy. Case Rep Rheumatol. 6580835. https://doi.org/10.1155/2018/6580835; PMid:29854539 PMCid:PMC5954889

2. Batu ED. (2019). Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome: main features and an algorithm for clinical practice. Rheumatol Int. Jun. 39(6): 957-970. https://doi.org/10.1007/s00296-019-04257-0; PMid:30798384

3. Batu ED, Batu HB. (2019). Recurrence of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome after tonsillectomy: case2based review. Rheumatol Int. Jun. 39(6): 1099-1105. https://doi.org/10.1007/s00296-019-04310-y; PMid:31020337

4. Berkun Y, Levy R, Hurwitz A, Meir2Harel M, Lidar M, Livneh A, Padeh S. (2011). The familial Mediterranean fever gene as a modifier of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome. Semin Arthritis Rheum. 40(5): 467-472. https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2010.06.009; PMid:20828792

5. Feder HM, Salazar JC. (2010). A clinical review of 105 patients with PFAPA (a periodic fever syndrome). Acta Paediatr. 99(2): 178-184. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2009.01554.x; PMid:19889105

6. Gattorno M, Hofer M, Federici S et al. (2019). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 78: 1025-1032.

7. Kastner DL, Aksentijevich I, Goldbach2Mansky R. (2010). Autoinflammatory disease reloaded: a clinical perspective. Cell. 140(6): 784-790. https://doi.org/10.1016/j.cell.2010.03.002; PMid:20303869 PMCid:PMC3541025

8. Кузнецова СА, Зрячкин НИ, Царева ЮА, Елизарова ТВ, Захарова ГР. (2018). PFAPA–синдром: современная парадигма и описание клинического случая. Альманах клинической медицины. 46(2): 184—193. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-2-184-193.

9. Long SS. (1999). Syndrome of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) — What it isn't. What is it? J Pediatr. 135: 98—101. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(99)70316-1

10. Майданник ВГ. (2013). Современные аспекты синдрома периодической лихорадки с афтозным стоматитом, фарингитом и шейным лимфаденитом (Синдром Маршалла) у детей. Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. Россия. 3(3): 63—74.

11. Marques DP, Rocha S, Manso M, Domingos R. (2019). Periodic Fever with Pharyngitis, Aphthous Stomatitis and Cervical Adenitis Syndrome: A rare cause of fever in adults. Eur J Case Rep Intern Med. 6:001041. https://doi.org/10.12890/2019_001041; PMid:30931275 PMCid:PMC6438113

12. Marshall GS, Edwards KM, Butler J, Lawton AR. (1987). Syndrome of periodic fever, pharyngitis, and aphthous stomatitis. J Pediatr. 110(1): 43-46. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(87)80285-8

13. Perko D, Debeljak M, Toplak N et al. (2015). Clinical features and genetic background periodic fever syndrome of the aphthous stomatitis with, pharyngitis, and adenitis: a single center longitudinal study of 81 patients. Mediators Inflamm. 293417. https://doi.org/10.1155/2015/293417; PMid:25821352 PMCid:PMC4364074

14. Салугина СО, Кузьмина НН, Федоров ЕС. (2012). Аутовоспалительные синдромы — «новая» мультидисциплинарная проблема педиатрии и ревматологии. Педиатрия. Россия. 91(5): 120—132.