Modern Pediatrics. Ukraine. 6 (110): 15-21. doi 10.15574/SP.2020.110.15
Макух Г. В.¹, Бобер Л. И.², Роговик Н. В.^3,4, Лыга О. В.², Ващук О. І.^5
1ГУ «Институт наследственной патологии АМН Украины», г. Львов, Украина
²Западноукраинский специализированный детский медицинский центр, г. Львов, Украина
³Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Украина
⁴Детский центр здоровья имени Анны Мазуренко, г. Львов, Украина
⁵Львовский областной госпиталь инвалидов войн и репрессированных им. Ю. Липы, г. Львов–Винники, Украина

Для цитирования: Макух ГВ, Бобер ЛИ, Роговик НВ, Лыга ОВ, Ващук ОІ. (2020). Реестр пациентов с муковисцидозом как залог эффективного менеджмента заболевания. Современная педиатрия. Украина. 6(110): 15—21. doi 10.15574/SP.2020.110.15
Статья поступила в редакцию 08.07.2020 г., принята в печать 07.10.2020 г.

Целью работы было проанализировать данные больных с муковисцидозом (МВ) из Украины, введенных в Реестр пациентов Европейской ассоциации МВ (РПЕАМВ) за 2017–2018 годы, и сравнить с введенными параметрами за предыдущие годы.
Материалы и методы. С помощью компьютерной программы ecfstracker.eu проанализированы клинические, параклинические и молекулярно-генетические данные пациентов с МВ и осуществлено их статистический анализ.
Результаты исследования. Среди 210 пациентов с диагнозом МВ выявлено 49 аллелей и 68 различных генотипов гена трансмембранного регуляторного белка МВ. Установлено, что 57% больных были гомозиготами по мажорной мутации F508del, 31% — гетерозиготами. Соотношение доли больных МВ детского и взрослого возраста (старше 18 лет) составило 78% и 22%, с ростом доли взрослых пациентов по сравнению с предыдущими годами.
Выводы. Формирование базы данных пациентов с МВ в РПЕАМВ открывает возможности для всестороннего анализа заболевания как на региональном (в пределах центра), так и на континентальном уровнях. Изучение опыта и менеджмента заболевания на основе опыта 35 стран Европы (более 40 000 пациентов) позволит не только сравнить данные пациентов Украины, а и заимствовать лучшие схемы мониторинга состояния здоровья пациентов и лечения, что позволит организовать и оптимизировать медицинскую помощь больным.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: реестр пациентов Европейской ассоциации муковисцидоза, ген, генотип, ДНК, молекулярно+генетическое исследование, муковисцидоз, мутация, ТРБМ.

ЛИТЕРАТУРА

1. Abbott J, Havermans T, Jarvholm S, Landau E, Prins Y, Smrekar U et al. (2019). Mental Health screening in cystic fibrosis centres across Europe. J Cyst Fibros. 18(2): 299-303. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.09.003; PMid:30268370

2. Balzano J, Fresenius A, Walker P, Berdella M, Portenoy RK, Bookbinder M et al. (2016). Web-based Symptom Screening in Cystic Fibrosis Patients: A Feasibility Study. J Cyst Fibros. 15(1): 102-108. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2015.11.001; PMid:26610859

3. Barben J, Rueegg CS, Jurca M, Spalinger J, Kuehni CE, Swiss Cystic Fibrosis Screening Group. (2016). Measurement of fecal elastase improves performance of newborn screening for cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 15(3): 313-317. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2015.12.024; PMid:26826912

4. Bombieria C, Claustresb M, De Boeckc K, Derichsd N, Dodgee J, Girodonf E et al. (2011). Recommendations for the classification of diseases as CFTR related disorders. J Cyst Fibros. 10; Suppl. 2(2): 86-102.

5. Camajova J, Berwouts S, Matthijs G, Macek Jr M, Dequeker E. (2009). Variability in the use of CE marked assays for in vitro diagnostics of CFTR gene mutations in European genetic testing laboratories. Eur J Hum Genet. 17(4): 537-540. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.209; PMid:19050730 PMCid:PMC2986222

6. Castellani C, Cuppens H, Macek MJr, Cassiman JJ, Kerem E, Durie P et al. (2008). Consensus on the use and interpretatation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros. 7(3): 179-196. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2008.03.009; PMid:18456578 PMCid:PMC2810954

7. Cystic Fibrosis Mutation Database. (2012). Available from: www.genet.sickkids.on.ca/cftr/

8. De Boeck K, Derichs N, Fajac I, de Jonge HR, Bronsveld I, Sermet I et al. (2011). New clinical diagnostic procedures for cystic fibrosis in Europe. J Cyst Fibros. 10; Suppl. 2: 53-66. https://doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60009-X

9. Eakin MN, Chung S-En, Hoehn J, Borrelli B, Rand-Giovannetti D, Riekert KA. (2017). Development and Validation of CF-Medication Beliefs Questionnaire: A mixed-methods approach. J Cyst Fibros. 16(5): 637-644. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.05.001; PMid:28549609 PMCid:PMC5581993

10. Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR et al. (2008). Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr. 153(2): 4-14. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2008.05.005; PMid:18639722 PMCid:PMC2810958

11. Gibson LE, Cooke RE. (1959). A test for the concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilizing pilocarpine by iontophoresis. Pediatrics. 23(3): 545-549.

12. Green DM, McDougal KE, Blackman SM, Sosnay PR, Henderson LB, Naughton KM et al. (2010). Mutations that permit residual CFTR function delay acquisition of multiple respiratory pathogens in CF patients. Respir Res. 11(1): 140. https://doi.org/10.1186/1465-9921-11-140; PMid:20932301 PMCid:PMC2964615

13. Keenan K, Dupuis A, Griffin K, Castellani C, Tullis E, Gonska T. (2019). Phenotypic spectrum of patients with cystic fibrosis and cystic fibrosis-related disease carrying p.Arg117Hi. J Cyst Fibros. 18(2): 265-270. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.09.002; PMid:30279124

14. Kotha K, Szczesniak RD, Naren AP, Fenchel MC, Duan LL, McPhail GL, Clancy JP. (2015). Concentration of Fractional Excretion of Nitric Oxide (FENO): A Potential Airway Biomarker of Restored CFTR Function. J Cyst Fibros. 14(6): 733-740. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2015.07.002; PMid:26210165

15. Lahiri T, Hempstead SE, Brady C, Cannon CL, Clar K, Condren ME et al. (2016). Clinical Practice Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation for Preschoolers with Cystic Fibrosis. Pediatrics. 137(4): e20151784. https://doi.org/10.1542/peds.2015-1784; PMid:27009033

16. Mc.Elvaney OJ, Gunaratnam C, Reeves EP, McElvaney NG. (2019). A Specialized Method of Sputum Collection and Processing for Therapeutic Interventions in Cystic Fibrosis. J Cyst Fibros. 18(2): 203-211. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.06.001; PMid:29960875

17. Mc.Pherson MJ. (1993). PCR: a Practical Approach. New York: Oxford University press. 253.

18. Munck A, Mayell SJ, Winters V, Shawcross A, Derichs N, Parad R et al. (2015). Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID): a new designation and management recommendations for infants with an inconclusive diagnosis following newborn screening. J Cyst Fibros. 14(6): 706-713. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2015.01.001; PMid:25630966

19. Pesce E, Gorrieri G, Sirci F, Napolitano F, Carrella D, Caci E et al. (2016). Evaluation of a systems biology approach to identify pharmacological correctors of the mutant CFTR chloride channel. J Cyst Fibros. 15(4): 425-435. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.02.009; PMid:26971626

20. Rogan MP, Stoltz DA, Hornick DB. (2011). Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator intracellular processing, trafficking, and opportunities for mutation specific treatment. Chest. 139(6): 1480-1490. https://doi.org/10.1378/chest.10-2077; PMid:21652558

21. Sawicki GS, Fink AK, Schechter MS, Loeffler DR, Mayer-Hamblett N. (2018). Rate and Predictors of Prescription of Lumacaftor — Ivacaftor in the 18 Months Following Approval in the United State. J Cyst Fibros. 17(6): 742-746. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.08.007; PMid:30201329

22. Sole A, Olveira C, Perez I, Hervas D, Valentine V, Baca Yepez AN, Olveira G, Quittner A. (2018). Development and electronic validation of the revised Cystic Fibrosis Questionnaire (CFQ-R Teen/Adult): New tool for monitoring psychosocial health in CF. J Cyst Fibros. 17(5): 672-679. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.10.015; PMid:29157922

23. Sosnay PR, Castellani C, Corey M, Dorfman R, Zielenski J, Karchin R et al. (2011). Evaluation of the disease liability of CFTR. Methods Mol Biol. 742: 355-372. https://doi.org/10.1007/978-1-61779-120-8_21; PMid:21547743

24. Tridello G, Menin L, Pintani E, Bergamini G, Assael BM, Melotti P. (2016). Nasal potential difference outcomes support diagnostic decisions in cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 15(5): 579-582. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.06.009; PMid:27423539

25. Tsui LC. (1995). The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Am J Respir Crit Care Med. 151; 3; 2: S47-53. https://doi.org/10.1164/ajrccm/151.3_Pt_2.S47; PMid:7533605

26. Заставна ДВ, Тиркус МЯ, Чорна ЛБ, Макух ГВ, Третяк БІ, винахідники. (25 квітня 2008). ДУ Інститут спадкової патології АМНУ, патентовласник. Спосіб виділення ДНК з лейкоцитів периферійної крові. Патент України № 32044.