Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 6(126): 97-100. doi 10.15574/SP.2022.126.97
Романенко С. Ю.¹, Вильчевская К. В.², Бахчиванджи И. О.², Мартыненко Ю. В.^2
1Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина
²Центр патологии гемостаза НДСБ «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины, г. Киев

Для цитирования: Romanenko SYu, Vilchevska KV, Bakhchivandzhi IO, Martinenko YuV. (2022). A rare disorder of blood coagulation. Modern Pediatrics. Ukraine. 6(126): 97-100. doi 10.15574/SP.2022.126.97.
Статья поступила в редакцию 12.08.2022 г., принята в печать 20.10.2022 г.

Проблема нарушения гемостаза остается на сегодняшний день очень актуальной. Клиницисты часто забывают о редкостных нарушениях свертывания крови, вызывающих кровотечения, угрожающие жизни пациентов.
Редкостные нарушения свертывания крови — генетически обусловленная группа коагулопатий, вызванных дефицитом участвующих в гемостазе плазменных белков, а также дефицитом фибриногена, протромбина, фактора V свертываемости крови (FV), факторов свертывания крови V и VIII (FV+FVIII), фактора свертывания крови VII (FVII), фактора свертывания крови X (FX), фактора свертывания крови XI (FXI), фактора свертывания крови XII (FXII), фактора свертывания крови XIII (FXIII), клинически проявляющихся кровотечениями. Количество фактора свертывания крови обуславливает не только характер кровотечений, но и их тяжесть, а также прогноз заболевания. У таких пациентов имеет значение общий гемостатический баланс, поскольку важными остаются как уровень каждого фактора свертывания крови, так и общий контроль гемостаза, что может определить риск кровотечений.
Цель — привлечь внимание врачей разных специальностей к проблематике клинических проявлений редких наследственных коагуляционных нарушений, которые могут сопровождаться угрожающими кровотечениями для здоровья и жизни пациентов.
Клинический случай. Представлен клинический случай, иллюстрирующий течение редкостного нарушения свертывания крови у детей из одной семьи; проведен сложный диагностический поиск врачами различных специальностей для постановки заключительного диагноза.
Выводы. Редкостные нарушения свертывания крови — патология, нечасто встречающаяся в популяции, однако клинические симптомы могут иметь негативные последствия для здоровья и жизни пациента. Дети с разными проявлениями геморрагического синдрома нуждаются в тщательном диагностическом обследовании в специализированных лабораториях. Врачи смежных специальностей должны осуществлять поиск вероятного редкостного дефицитного фактора свертывания крови при ранних и поздних осложнениях в послеоперационном периоде или после медицинских манипуляций. Необходимо помнить о наследственном генезе данной патологии и обследовать всех членов семьи.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей детей.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: фактор свертывания крови, редкостные коагулопатии, гомозиготы, геморрагический синдром, кровотечения.
ЛИТЕРАТУРА

1. Europen Haemophilia consortium. (2014). Extremely Rare Bleeding Disorders. URL: https://www.ehc.eu/bleeding-disorders/rare-bleeding-disorders/.

2. Franchini M, Marano G, Pupella S. (2018, Sep). Rare congenital bleeding disorders. Annals of Translational Medicine. 6: 17. https://doi.org/10.21037/atm.2018.08.34; PMid:30306070 PMCid:PMC6174186

3. Hartung H. (2018). Pediatric Factor VII Deficiency. Accessed March 5. URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency/.

4. ICH GCP. (2019). Cross-section study on prevalence of coagulstion factors deficiency in Assiut University Children Hospital. URL: https://ichgcp.net/clinical-trials-registry/NCT03273998.

5. Mahmood R, Mahmood A, Khan M et al. (2020). Rare bleeding disorders: spectrum of disease and clinical manifestations in the Pakistani population. Blood Res. 55 (3): 146-150. https://doi.org/10.5045/br.2020.2020035; PMid:32883892 PMCid:PMC7536560

6. Menegatti M, Pegvandi F. (2019). Treatment of rare factor deficiencies than hemophilia. Blood. 133 (5): 415-424. https://doi.org/10.1182/blood-2018-06-820738; PMid:30559262

7. Moake JL, Baylor College of Medicine. (2021). Uncommon Hereditary Coagulation Disorders. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/uncommon-hereditary-coagulation-disorders.

8. World Federation of Hemophilia. (2009). What are rare clotting factor deficiencies? URL: https://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1337.pdf.