Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 2(122): 50-54. doi 10.15574/SP.2022.122.50
Назар О. В.¹, Гуржий Е. И.², Мартынюк В. Ю.¹, Моисеенко Р. А.¹
¹Национальный университет здравоохранения Украины имени П.Л. Шупика, г. Киев
²Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины, г. Харьков

Для цитирования:  Nazar OV, Hurzhii OI, Martyniuk VV, Moiseienko RO. (2022). Application of ICF classification system in functional assessment of children with spinal muscular atrophy. Modern Pediatrics. Ukraine. 2(122): 50-54. doi 10.15574/SP.2022.122.50.
Статья поступила в редакцию 15.11.2021 г., принята в печать 06.03.2022 г.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое наследственное нервно-мышечное заболевание, требующее комплексного междисциплинарного подхода к диагностике и лечению.
Цель — представить обзор научных работ по комплексной помощи детям со СМА в соответствии с принципами Международной классификации функционирования, инвалидности и здоровья (ICF), с использованием стандартизированных инструментов оценки функционального состояния пациента.
Материалы и методы. Представлены данные обзора литературы по использованию принципов ICF в организации помощи детям со СМА, применению стандартизированных инструментов оценки функционального состояния пациента.
Обзор и обсуждение. Внедрение ICF в повседневную практику позволяет улучшить реабилитационную помощь детям со СМА. Используя философию ICF, врачи стали комплексно оценивать состояние здоровья ребенка, его функциональные возможности с помощью стандартизированных инструментов, формировать реабилитационные цели в соответствии с функциональными возможностями ребенка, определять факторы внешней среды, не позволяющие ребенку в полной мере реализовать свой реабилитационный потенциал.
Выводы. ICF позволяет определить все стороны жизни ребенка со СМА, а также выявить влияние факторов внешней среды на уровень его функционирования. Согласно принципам ICF, необходимо использовать стандартизированные инструменты для оценивания состояния здоровья и функциональной активности ребенка со СМА, а также для оценивания эффективности реабилитации.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: ICF, спинальная мышечная атрофия, реабилитация, функционирование.

ЛИТЕРАТУРА

1. Bayley N. (2006). Bayley Scales of Infant and Toddler Development — Third Edition. San Antonio, TX: Harcourt Assessment. https://doi.org/10.1037/t14978-000

2. Bérard C et al. (2005). A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscul Disord. 15 (7): 463-470. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2005.03.004; PMid:16106528

3. Bertini E, Day J, Muhaizea M, Xiong H et al. (2019). A study of risdiplam (RG7916) in newborns with pre-symptomatic spinal muscular atrophy (SMA). Neuromuscular Disorders. 29: S187. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.524

4. Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 28 (2): 103-115.

5. De Sanctis R et al. (2016). Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 26 (11): 754-759. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.10.002; PMid:27769560 PMCid:PMC5091285

6. Finkel R, Mercuri E et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders. 28 (3): 197-207. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004; PMid:29305137

7. Gidaro T, Servais L. (2018). Nusinersen treatment of spinal muscular atrophy: current knowledge and existing gaps. Developmental Medicine & Child Neurology. 61 (1): 19-24. https://doi.org/10.1111/dmcn.14027; PMid:30221755

8. Glanzman A et al. (2010). The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): Test development and reliability. Neuromuscul Disord. 20 (3): 155-161. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.11.014; PMid:20074952 PMCid:PMC3260046

9. Glanzman A et al. (2011). Validation of the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND). Pediatr Phys Ther. 23 (4): 322-326. https://doi.org/10.1097/PEP.0b013e3182351f04; PMid:22090068

10. ICF. (2021). ICF Case Studies — Home. URL: https://www.icf-casestudies.org/.

11. Lexell J, Brogårdh C. (2015). The use of ICF in the neurorehabilitation process. Neuro Rehabilitation. 36 (1): 5-9. https://doi.org/10.3233/NRE-141184; PMid:25547759

12. Mazzone E et al. (2011, Jun). Assessing upper limb function in nonambulant SMA patients: development of a new module. Neuromuscul Disord. 21 (6): 406-412. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.02.014; PMid:21421316

13. Mazzone E et al. (2017, Jun). Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 55 (6): 869-874. https://doi.org/10.1002/mus.25430; PMid:27701745

14. Mercuri E et al. (2016, Feb). Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials. Neuromuscul Disord. 26 (2): 126-131. Epub 2015 Dec 3.

15. Mercuri E, SMA Care Group et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy. Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular disorders. 28 (2): 103-115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005; PMid:29290580

16. MOZ. (2021). MKF. URL: https://moz.gov.ua/mkf. Accessed 2 September 2021.

17. O'Hagen J et al. (2007). An expanded version of the Hammersmith Functional Motor Scale for SMA II and III patients. Neuromuscul Disord. 17 (3): 693-697. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.05.009; PMid:17658255

18. Pierzchlewicz K, Kępa I, Podogrodzki J, Kotulska K. (2021). Spinal Muscular Atrophy: The Use of Functional Motor Scales in the Era of Disease-Modifying Treatment. Child neurology open: 8. https://doi.org/10.1177/2329048X211008725; PMid:33997096 PMCid:PMC8107939

19. Ropars J, Peudenier S, Genot A, Barnerias C, Espil C. (2020). Multidisciplinary approach and psychosocial management of spinal muscular atrophy (SMA). Archives de Pédiatrie. 27 (7): 7S45-7S49. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(20)30277-3

20. Rosenbaum P, Gorter J. (2011). The "F‐words" in childhood disability: I swear this is how we should think! Child: Care, Health and Development. 38 (4): 457-463. https://doi.org/10.1111/j.1365-2214.2011.01338.x; PMid:22040377

21. Trabacca A, Lucarelli E, Pacifico R, Vespino T, Di Liddo A, Losito L. (2020). The International Classification of Functioning, Disability and Health-Children and Youth as a framework for the management of spinal muscular atrophy in the era of gene therapy: a proof-of-concept study. European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine. 56: 2. https://doi.org/10.23736/S1973-9087.20.05968-7

22. Trabacca A, Russo L. (2019). Children's rare disease rehabilitation: from multidisciplinarity to the transdisciplinarity approach. European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine. 55: 1. https://doi.org/10.23736/S1973-9087.17.04900-0

23. Trundell D, Le Scouiller S, Servais L et al. (2019). Using Rasch analysis to estimate thresholds associated with gain / loss of daily function on the Motor Function Measure (MFM). Poster presented at the Cure SMA Researcher Meeting, Poster at 23rd International SMA Research Meeting, Anaheim, CA.

24. Ulrich S et al. (2013, Aug 5). Reference values for the 6-minute walk test in healthy children and adolescents in Switzerland. BMC Pulm Med. 13: 49. https://doi.org/10.1186/1471-2466-13-49; PMid:23915140 PMCid:PMC3750631

25. Vuillerot C et al. (2013, Aug). MFM Spinal Muscular Atrophy Study Group. Responsiveness of the motor function measure in patients with spinal muscular atrophy. Arch Phys Med Rehabil. 94 (8): 1555-1561. https://doi.org/10.1016/j.apmr.2013.01.014; PMid:23380348

26. WHO. (2021). International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF). URL: https://www.who.int/standards/classifications/international-classification-of-functioning-disability-and-health.