Modern Pediatrics. Ukraine. (2023). 7(135): 122-135. doi 10.15574/SP.2023.135.122
Ошлянская Е. А.^1,2, Надточий Т. Г.², Волоха А. П.¹, Толкач С. И.^2
1Национальный университет здравоохранения Украины имени П.Л. Шупика, г. Киев
²ГУ "Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины", г. Киев

Для цитирования: Oshlіanska OA, Nadtochiу TG, Volokha AP, Tolkach SI. (2023). Joint inflammation in patients with primary immunodeficiency. Modern Pediatrics. Ukraine. 7(135): 122-135. doi: 10.15574/SP.2023.135.122.
Статья поступила в редакцию 05.09.2023 г., принята в печать 18.11.2023 г.

Цель — на основании разбора клинического случая проанализировать ведущие маркеры первичных иммунодефицитов у детей с суставным синдромом.
Приведены данные литературы относительно одного из иммунопатологических синдромов — аутоиммунного синдрома — у детей с первичными иммунодефицитами. Обсуждены механизмы аутоиммунитета и частота поражений суставов. Подчеркнуто, что в основном поражения опорно-двигательного аппарата наблюдаются у пациентов с первичными нарушениями антителообразования и при определенных первичных комбинированных иммунодефицитах. Отмечено, что существуют особенности поражения опорно-двигательного аппарата при различных нозологических единицах первичных иммунодефицитов. Даны основные представления о современных возможностях и проблемах лечения поражений суставов у детей с первичными иммунодефицитами. Описаны основные клинические проявления синдрома Ниймегена у детей. Приведен случай с поражением суставов у ребенка с синдромом Ниймегена.
Выводы. Требует дальнейшего усовершенствования система лечения автоиммунной патологии на фоне первичных генетически обусловленных нарушений иммунной системы; учитывая рост выживаемости пациентов с первичными иммунодефицитами, в последние годы возникает необходимость разработки консенсусных рекомендаций относительно их ведения, что будет способствовать повышению их качества жизни.
Работа выполнена в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследования получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: дети, первичные иммунодефициты, артриты, синдром Ниймегена.

ЛИТЕРАТУРА

1. Abbott JK, Gelfand EW. (2022, Jun). Registries are shaping how we think about primary immunodeficiency diseases. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 149; 6: 1943-1945. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.04.019; PMid:35487306

2. Amaya-Uribe L, Rojas M, Azizi G, Anaya JM, Gershwin ME. (2019, May). Primary immunodeficiency and autoimmunity: A comprehensive review. J Autoimmun. 99: 52-72. Epub 2019 Feb 20. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2019.01.011; PMid:30795880

3. Anaya J-M. (2014, Apr-May). The diagnosis and clinical significance of polyautoimmunity. Autoimmunity Reviews. 13; 4-5: 423-426. https://doi.org/10.1016/j.autrev.2014.01.049; PMid:24424171

4. Антипкін ЮГ, Охотнікова ОМ, Ошлянська ОА, Омельченко ЛІ. (2019). Проблемні питання дитячої ревматології. Монографія. За редакцією Антипкіна Ю.Г., Охотнікової О.М., Ошлянської О.А., Омельченко Л.І. Київ: «Логос»: 700.

5. Azizi G, Kiaee F, Hedayat E. (2018). Rheumatologic complications in a cohort of 227 patients with common variable immunodeficiency. Scand J Immunol. 87: e12663. https://doi.org/10.1111/sji.12663; PMid:29574865

6. Azizi G, Pouyani MR, Abolhassani H. (2016, Dec). Cellular and molecular mechanisms of immune dysregulation and autoimmunity. Cellular Immunology. 310: 14-26. https://doi.org/10.1016/j.cellimm.2016.08.012; PMid:27614846

7. Azizi G, Yazdani R, Rae W. (2018, Oct). Monogenic polyautoimmunity in primary immunodeficiency diseases. 17; 10: 1028-1039. https://doi.org/10.1016/j.autrev.2018.05.001; PMid:30107266

8. Barzaghi F, Passerini L. (2021, Feb 22). IPEX Syndrome: Improved Knowledge of Immune Pathogenesis Empowers Diagnosis. Front. Pediatr., Sec. Pediatric Immunology. 9: 612760. https://doi.org/10.3389/fped.2021.612760;PMid:33692972 PMCid:PMC7937806

9. Blazina Š, Markelj G, Jeverica KA. (2016). Autoimmune and Inflammatory Manifestations in 247 Patients with Primary Immunodeficiency — a Report from the Slovenian National Registry. Journal of Clinical Immunology. 36: 764-773. https://doi.org/10.1007/s10875-016-0330-1; PMid:27582173

10. Бондаренко АВ, Волоха АП, Чернишова ЛІ, Костюченко ЛВ. (2018). Аутоімунні захворювання у дітей з первинними дефіцитами антитілоутворення. Современная педиатрия. 2(90): 9-13. https://doi.org/10.15574/SP.2018.90.9.

11. Boyarchuk O, Volyanska LA, Kovalchuk T, Kinash M. (2017, Mar). Arthritis in primary immunodeficiencies. Pain joints spine. 7; 1: 1-6. https://doi.org/10.22141/2224-1507.7.1.2017.102433

12. CEREDIH: The French PID study group. (2010, May). The French national registry of primary immunodeficiency diseases. Clinical Immunology. 135; 2: 264-272. https://doi.org/10.1016/j.clim.2010.02.021; PMid:20399414

13. Cunningham-Rundles C, Bodian C. (1999). Common variable immunodeficiency: clinical and immunological features of 248 patients. Clin Immunol. 92: 34-48. https://doi.org/10.1006/clim.1999.4725; PMid:10413651

14. Demirdag YY, Gupta S. (2023). Infections in DNA Repair Defects. Pathogens. 12: 440. https://doi.org/10.3390/pathogens12030440; PMid:36986362 PMCid:PMC10054915

15. Farmer JR, Foldvari Z, Ujhazi B. (2019, Jul-Aug). Outcomes and Treatment Strategies for Autoimmunity and Hyperinflammation in Patients with RAG Deficiency. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice. 7; 6: 1970-1985.e4.

16. Filipiuk A, Kozakiewicz A, Kośmider K. (2022). Diagnostic and therapeutic approach to children with Nijmegen breakage syndrome in relation to development of lymphoid malignancies. Annals of Agricultural and Environmental Medicine. 29; 2: 207-214. https://doi.org/10.26444/aaem/143541; PMid:35767752

17. Fischer A, Provot J, Jais JP, Alcais A, Mahlaoui N et al. (2017, Nov). Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 140(5): 1388-1393.e8. Epub 2017 Feb 10. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.12.978; PMid:28192146

18. Goyal R, Bulua AC, Nikolov NP. (2009, Jan). Rheumatologic and Autoimmune Manifestations of Primary Immunodeficiency Disorders. Curr Opin Rheumatol. 21(1): 78-84. https://doi.org/10.1097/BOR.0b013e32831cb939; PMid:19077721 PMCid:PMC2760066

19. Hans-Hartmut P. (2013). Adult-onset immunodefi ciency — why is it important in rheumatology? Arthritis Research & Therapy. 15: 105. URL: http://arthritis-research.com/content/15/1/105. https://doi.org/10.1186/ar4121; PMid:23363560 PMCid:PMC3745649

20. Hasbaoui BE, Elyajouri A, Abilkassem R et al. (2020). Nijmegen breakage syndrome: case report and review of literature. Pan African Medical Journal. 35: 85. https://doi.org/10.11604/pamj.2020.35.85.14746

21. Hiel JA, Weemaes CM, van den Heuvel LP. (2000). Nijmegen breakage syndrome. The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group. Arch Dis Child. 82: 400-406. https://doi.org/10.1136/adc.82.5.400; PMid:10799436 PMCid:PMC1718318

22. Kaplan MYi, Ozen S, Akcal O et al. (2020). GenelAutoimmune and inflammatory manifestations in pediatric patients with primary immunodeficiencies and their importance as a warning sign. Allergol Immunopathol (Madr). 48(6): 701-710. https://doi.org/10.1016/j.aller.2020.02.009; PMid:32446782

23. Khoury T, Molho-Pessach V, Ramot Y, Ayman AR, Elpeleg O, Berkman N et al. (2017, Feb). Tocilizumab Promotes Regulatory T-cell Alleviation in STAT3 Gain-of-function-associated Multi-organ Autoimmune Syndrome. Clin Ther. 39(2): 444-449. Epub 2017 Jan 30. https://doi.org/10.1016/j.clinthera.2017.01.004; PMid:28153428

24. Kitcharoensakkula M, Cooper MA. (2019). Rheumatologic and autoimmune manifestations in primary immune deficiency. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 19: 545-552. https://doi.org/10.1097/ACI.0000000000000583; PMid:31425194

25. Massaad MJ, Zainal M, Al-Herz W et al. (2020). Frequency and Manifestations of Autoimmunity Among Children Registered in the Kuwait National Primary Immunodeficiency Registry. Front. Immunol. 11: 1119. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.01119; PMid:32582199 PMCid:PMC7280554

26. Mellouli F, Mustapha IB, Khaled MB. (2015). Report of the Tunisian Registry of Primary Immunodeficiencies: 25-Years of Experience (1988-2012). Journal of Clinical Immunology. 35: 745-753. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0206-9; PMid:26464197

27. Mohammadi F, Yadegar A, Mardani M, Ayati A, Abolhassani H, Rezaei N. (2023, Apr). Organ-based clues for diagnosis of inborn errors of immunity: A practical guide for clinicians. Immun Inflamm Dis. 11(4): e833. https://doi.org/10.1002/iid3.833; PMid:37102642 PMCid:PMC10091206

28. Mormile I, Punziano A, Riolo CA et al. (2021). Common Variable Immunodeficiency and Autoimmune Diseases: A Retrospective Study of 95 Adult Patients in a Single Tertiary Care Center. Front Immunol. 12: 652487. Published online 2021 Jul 5. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.652487; PMid:34290696 PMCid:PMC8287325

29. Ошлянська ОА, Крат ВВ, Захарчук ОВ, Гладун ІВ. (2016). Ревматоїдоподібні ураження у хворих з дефіцитом антитілоутворення (клінічний випадок). Клінічна алергологія Алергологія. Інфектологія. 2 (91): 21-24.

30. Oshlianska OA, Nikolayenko VB. (2016). Aseptic arthritis in children associated with primary immune deficiencies. PReS. Genova: 60.

31. Ошлянська ОА, Петренко ЛБ. (2013). Маски ревматичних хвороб у дітей як прояви первинних імунодефіцитів (клінічні випадки). Клінічна імунологія і алергологія. 4 (63): 51-56.

32. Pieniawska-Śmiech K, Lewandowicz-Uszyńska A, Zemelka-Wiacek M et al. (2023). Assessment of autoantibodies in paediatric population with primary immunodeficiencies: a pilot study. BMC Immunology. 24: 8. https://doi.org/10.1186/s12865-023-00543-6; PMid:37270495 PMCid:PMC10238767

33. Pott NM, Atschekzei F, Pott CC, Ernst D, Witte T, Sogkas G. (2022, Dec). Primary antibody deficiency-associated arthritis shares features with spondyloarthritis and enteropathic arthritis. RMD Open. 8(2): e002664. https://doi.org/10.1136/rmdopen-2022-002664; PMid:36583733 PMCid:PMC9730402

34. Saifi M, Wysocki CA. (2015, Nov). Autoimmune Disease in Primary Immunodeficiency: At the Crossroads of Anti-Infective Immunity and Self-Tolerance. Immunol Allergy Clin North Am. 35(4): 731-752. Epub 2015 Sep 4. https://doi.org/10.1016/j.iac.2015.07.007; PMid:26454316

35. Seidel MG. (2014). Autoimmune and other cytopenias in primary immunodeficiencies: pathomechanisms, novel differential diagnoses, and treatment. Blood. 124: 2337-2344. https://doi.org/10.1182/blood-2014-06-583260; PMid:25163701 PMCid:PMC4192747

36. Škvorc HM, Anzić SA, Jerković I et al. (2023). Allergic Rhinitis and Other Allergic and Autoimmune Disorders in Children with IgA Deficiency. J App Med Sci. ISSN 2347-954X (Print); ISSN 2320-6691 (Online). Journal homepage: https://saspublishers.com.

37. Swierkot J, Lewandowicz-Uszynska A, Chlebicki A et al. (2006). Rheumatoid Arthritis in a Patient with Common Variable Immunodeficiency: Difficulty in Diagnosis and Therapy. Clin Rheumatol. 25: 92-94. https://doi.org/10.1007/s10067-005-1141-6; PMid:15940551

38. Szabó MZ. (2018, Jun). Rheumatological manifestations in primary immunodeficiency diseases. Orvosi Hetilap. 159 (23): 919-928. https://doi.org/10.1556/650.2018.31084; PMid:29860881

39. Varon R, Demuth I, Chrzanowska KH. (1999, May 17). Nijmegen Breakage Syndrome. [Updated 2022 Aug 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Bookshelf URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/.

40. Venkatachari IV, Chougule A, Gowri V, Taur P, Bodhanwala M, Prabhu S, Madkaikar M, Desai M. (2023). Monogenic inborn errors of immunity in autoimmune disorders. Immunol Res. 71(5): 771-780. Epub 2023 May 18. https://doi.org/10.1007/s12026-023-09391-3; PMid:37199901

41. Walter JE, Farmer JR, Foldvari Z et al. (2016). Mechanism-based strategies for the management of autoimmunity and immune dysregulation in primary immunodeficiencies. Allergy Clin Immunol Pract. 4(6): 1089-1100. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2016.08.004; PMid:27836058 PMCid:PMC5289744

42. Wang W, Liu L, Hui X, Wang Y, Ying W, Zhou Q et al. (2021, Mar 17). Efficacy of tocilizumab therapy in a patient with severe pancytopenia associated with a STAT3 gain-of-function mutation. BMC Immunol. 22(1): 19. https://doi.org/10.1186/s12865-021-00411-1; PMid:33731004 PMCid:PMC7968248

43. Wu KY, Purswani P, Ujhazi B. (2019). Arthritis in Two Patients with Partial Recombination Activating Gene Deficiency. Front. Pediatr. 7: 235. https://doi.org/10.3389/fped.2019.00235; PMid:31334206 PMCid:PMC6625222