Modern Pediatrics. Ukraine. 2021.4(116): 6-12. doi 10.15574/SP.2021.116.6
Березенко В. С., Крат В. В., Задорожная Т. Д., Андрусишина И. Н.
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины имени академика Е.М. Лукьяновой», г. Киев

Для цитирования: Березенко ВС, Крат ВВ, Задорожная ТД, Андрусишина ИН. (2021). Особенности клинического течения болезни Вильсона у детей. Современная педиатрия. Украина. 4(116): 6—12. doi 10.15574/SP.2021.116.6.
Статья поступила в редакцию 24.02.2021 г., принята в печать 18.05.2021 г.

Цель — исследовать особенности течения болезни Вильсона у детей в зависимости от варианта поражения печени.
Материалы и методы. У 50 детей с болезнью Вильсона в возрасте 5–17 лет исследован анамнез заболевания и клинико-параклинические особенности течения болезни с учетом тяжести поражения печени.
Результаты. Установлено, что у 52,0% детей болезнь Вильсона протекала в форме хроническогогепатита с минимальной клинической симптоматикой, у 44,0% имел место цирроз печени преимущественно с проявлениями отечно-асцитического синдрома, а у 4,0% фульминантный гепатит был в дебюте заболевания. Отягощенный наследственный анамнез имел место у 4% больных. У пациентов с болезнью Вильсона и поражением печени в форме хронического гепатита превалировал синдром цитолиза (р<0,05). Для больных с циррозом печени характерными биохимическими проявлениями была печеночно-клеточная недостаточность (гипоальбуминемия, коагулопатия), гипербилирубинемия и минимальная гипертрансаминаземия (р<0,05). У детей с циррозом печени, в отличие от пациентов с хроническим гепатитом, концентрация церулоплазмина было достоверно ниже, а суточная экскреция меди — достоверно выше. Характерное для болезни Вильсона кольцо Кайзера—Флейшера обнаружено лишь у 36% детей с болезнью Вильсона.
Выводы. Болезнь Вильсона у детей характеризуется прогрессирующим течением преимущественно в виде: хронического гепатита, цирроза печени, реже — фульминантного гепатита. Клинико параклинические проявления заболевания определяются тяжестью поражения печени — от малосимптомного течения у больных с хроническим гепатитом до проявлений отечно-асцитического синдрома и печеночно-клеточной недостаточности у больных с циррозом печени и фульминантным гепатитом. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. Протокол исследования одобрен Локальным этическим комитетом указанного учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие родителей, детей. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: болезнь Вильсона, дети, хронический гепатит, цирроз печени, течение болезни.

ЛИТЕРАТУРА

1. Arioz C, Li Ya, Wittung-Stafshede P. (2017). The six metal binding domains in human copper transporter, ATP7B: molecular biophysics and disease-causing mutations. Biometals. 30 (6): 823-840. PMID: 29063292; PMCID: PMC5684295. https://doi.org/10.1007/s10534-017-0058-2; PMid:29063292 PMCid:PMC5684295

2. Beattie RM, Dhawan A, Puntis JWL. (2018). Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Edited. By R Mark Beattie, Anil Dhawan, John WL Puntis, AkshayBatra, and Eirini Kyrana. 2 ed. Oxford Specialist Handbook. https://doi.org/10.1093/med/9780198759928.001.0001

3. Chang IJ, Hahn SH. (2017). The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 142: 19-34. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63625-6.00003-3; PMid:28433102 PMCid:PMC5648646

4. Czlonkowska A, Litwin T. (2018, Sep 6). Nature Reviews Disease Primers article: Wilson disease. Nature reviews. Disease Primers. 4 (1): 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3; PMid:30190489 PMCid:PMC6416051

5. Dziezyc-Jaworska K, Litwin T, Czlonkowska A. (2019). Clinical manifestations of Wilson disease in organs other than the liver and brain. Ann Transl Med. 7 (2): 62. https://doi.org/10.21037/atm.2019.03.30; PMid:31179299 PMCid:PMC6531658

6. Hao Yu, Juan-Juan Xie, Yu-Chao Chen, Qin-Yun Dong, Yi Dong, Wang Niand Zhi-Ying Wu. (2017). Clinical features and outcome in patients with osseomuscular type of Wilson's disease. BMC Neurology. 17: 34. https://doi.org/10.1186/s12883-017-0818-1; PMid:28212618 PMCid:PMC5316220

7. Hermann W. (2019). Classification and differential diagnosis of Wilson's disease. Ann Transl Med. 7 (2): 63. https://doi.org/10.21037/atm.2019.02.07; PMid:31179300 PMCid:PMC6531651

8. Kucinskas L, Jeroch J. (2008, Oct 14). High frequency of the c. 3207C>A (p.H1069Q) mutation in ATP7B gene of Lithuanian patients with hepatic presentation of Wilson's disease. World J Gastroenterol. 14 (38): 5876-5879. https://doi.org/10.3748/wjg.14.5876; PMid:18855987 PMCid:PMC2751898

9. Merle U, Schaefer M, Ferenci P et al. (2007). Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson's disease: a cohort study. Gut. 56: 115-120. https://doi.org/10.1136/gut.2005.087262; PMid:16709660 PMCid:PMC1856673

10. NORD. (2021). Wilson Disease. Rare Disease Database. URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease.

11. Palumbo CS, Schilsky ML. (2019). Clinical practice guidelines in Wilson disease. Ann Transl Med. 7 (2): 65. https://doi.org/10.21037/atm.2018.12.53; PMid:31179302 PMCid:PMC6531645

12. Pandey N, John S. (2020, Jan). Kayser-Fleischer Ring. In: Stat Pearls (Internet). Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing. Updated 2020 Jan 10.

13. Rukunuzzaman Md. (2015, Jun). Wilson's Disease in Bangladeshi Children: Analysisof 100 Cases. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 18: 2. https://doi.org/10.5223/pghn.2015.18.2.121; PMid:26157698 PMCid:PMC4493245

14. Shribman S, Warner TT, Dooley JS. (2019). Clinical presentations of Wilson disease. Ann Transl Med. 7 (2): 60. https://doi.org/10.21037/atm.2019.04.27; PMid:31179297 PMCid:PMC6531646

15. Socha P, Janczyk W. (2018, Feb). Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. JPGN. 66: 2. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001787; PMid:29341979

16. Tian-Jiao Ma, Gui-Lian Sun, Fang Yao, Zhi-Liang Yang. (2019, Sep 6). Wilson disease associated with immunethrombocytopenia: A case report and review of the literature. World J Clin Cases. 7 (17): 2630-2636. https://doi.org/10.12998/wjcc.v7.i17.2630; PMid:31559303 PMCid:PMC6745329

17. Учайкин ВФ, Нисевич НИ, Чередниченко ТВ. (2003). Вирусные гепатиты от А до TTV у детей. Москва: Новая волна: 432.

18. Xie YZ, Zhang XZ, Xu XH, Zhang ZX, Feng YK. (1985). Radiologic study of 42 Cases of Wilson Disease. Skeletal Radiol. 13 (2): 114-119. https://doi.org/10.1007/BF00352081; PMid:3975658

19. Yoshinosuke Shimamura, Takuto Maeda, Yufu Gocho, Yayoi Ogawa, Kunihiko Tsuji, Hideki Takizawa. (2019). Immunoglobulin A nephropathy secondary to Wilson'sdisease: a case report and literature review. CEN Case Reports. 8: 61-66. https://doi.org/10.1007/s13730-018-0365-7; PMid:30255238 PMCid:PMC6361083