PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2016.4(68):42-46; doi 10.15574/PP.2016.68.42 
Определение роли ведущих генетических и клинических факторов в развитии невынашивания беременности 
Воробьева И. И., Скрипченко Н. Я., Ткаченко В. Б., Рудакова Н. В., Живецкая—Денисова А. А., Толкач С. Н.
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев

Цель — определить полиморфизм генов-кандидатов в развитии невынашивания беременности для усовершенствования системы мер по его предупреждению.
Пациенты и методы. В работе использованы клинические, генетические, биохимические, эндокринологические, ультразвуковые, статистические методы исследования.
Результаты. Статистический анализ гипотез, определяющих характер распределения неблагоприятных вариантов аллельного полиморфизма исследуемых генов (показатели) в группах женщин с невынашиванием беременности и в контрольной группе показал, что они отличаются от равномерного. Также установлены две наиболее частые комбинации аллельных полиморфизме генов-кандидатов у женщин с невынашиванием.
Выводы. В результате исследования сформирована современная концепция (причинно-следственная связь) развития невынашивания беременности. На ее основе создана система профилактики и лечения женщин с невынашиванием до и во время беременности. Ее эффективность подтверждается перинатальными последствиями в группах риска невынашивания.
Ключевые слова: полиморфизм генов, невынашивание беременности.

Литература

1. Беспалова О.Н. Генетические факторы риска невынашивания беременности : автореф. дис. … д.мед.н. / О.Н. Беспалова. — Санкт-Петербург, 2009. — 36 с.

2. Борис О.М. Поліморфізм генів рецепторів ФСГ (ESHR) та Е2 (ESR2) у пацієнток з хронічною гіперандрогенною ановуляцією, що потребують при лікуванні безпліддя проведення ДРТ/ О.М. Борис // Імунологія та алергологія. — 2012. — № 3. — С. 29—34.

3. Веропотвелян П.М. Поліморфізм ферментів метаболізму естрогенів у пацієнток з гіперплазією в ендометрії в пізньому репродуктивному віці / П.М. Веропотвелян, М.П. Веропотвелян, С.П. Яручик // Педіатрія, акушерство та гінекологія. — 2012. — Т. 75, № 5. — С. 73—75.

4. Воробьева И.И. Невынашивание: роль гормональных факторов // Актуальные вопросы невынашивания беременности и выхаживания недоношенных новорожденных. — Киев, 2005. — С. 8—25.

5. Запорожан В.М. Поліморфізм гена, що кодує транспортер відновлених фолатів RFC1, та вроджені дефекти нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. — 2012. — № 1. — С. 126—128.

6. Ковальова О.М. Аналіз зв'язку I/D поліморфізму гена ангіотензин-перетворюючого ферменту з розвитком сепсису та пневмонії у передчасно народжених дітей / О.М. Ковальова // Клініч. та експерим. патологія. — 2012. — Т. 11, № 4. — С. 77—81.

7. Кудінова В.В. Наслідки вагітності, пологів, стан новонароджених у жінок із невиношуванням, яким проводили метаболічну корекцію / В.В. Кудінова // Репродуктивная эндокринология. — 2011. — № 2. — С. 26—29.

8. Нові підходи до лікування загрози переривання вагітності / І.І. Воробйова, А.А. Живецька—Денисова, С.П. Писарєва [та ін.] // Таврический медико-биологический вестник. — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 60—63.

9. Роль поліморфізму генів MTHFR i MTRR у формуванні вроджених дефектів нервової трубки плода у південному регіоні України / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, П. Каваллі // Інтегративна антропологія. — 2011. — № 2. — С. 4—6.

10. Ширшев С.В. Иммунология материнско-фетальных взаимодействий / С.В. Ширшев. — Екатеринбург: УрО РАН, 2009. — 582 с.

11. A review of immune cells and molecules in women with recurrent miscarriage / S. Laird, E. Tuckerman, B. Cork [et al.] // Hum. Reprod. Update. — 2003. — № 9 (2). — Р. 163—174. https://doi.org/10.1093/humupd/dmg013; PMid:12751778

12. An endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism is associated with preeclampsia / C.B. Tempfer, K. Dorman, R.L. Deter [et al.] // Hypertens Pregnancy. — 2001. — Vol. 20, № 1. — P. 107—118. https://doi.org/10.3109/10641950109152647; PMid:12044319

13. An endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism is associated with preeclampsia / C.B. Tempfer, K. Dorman, R.L. Deter [et al.] // Hypertens Pregnancy. — 2001. — Vol. 20, № 1. — P. 107—118. https://doi.org/10.3109/10641950109152647; PMid:12044319

14. Barbui T. Antiphospholipid syndrome: clinical and diagnostic utility of laboratory tests // Semin. Thromb. Hаemost. — 2005. — № 31 (1). — P. 17—24. https://doi.org/10.1055/s-2005-863801; PMid:15706471

15. Bick R.L. Disorders of thrombosis and haemostasis / R.L. Bick // Сlinikal and laboratory practice. — Lippincott Williams and Walkins, 2002. — Third edition. — 400 р.

16. Cytokine Gene Polymorphisms in Recurrent Pregnancy Loss of Unknown Cause / N. Prigoshin, M. Tambutti, J. Larriba [et al.] // American Journal of Reproductive Immunology. — 2004. — Vol 52, № 1. — P. 36—41. https://doi.org/10.1111/j.1600-0897.2004.00179.x; PMid:15214940

17. Factor V Leden and prothrombin G20210A mutations, but not methylenetetrahydrofolate reductase C677T, are associated with recurrent miscarriages / Z.J. Foka, A.F. Lambropoulos, H. Saravelos [et al.] // Human Reproduction. — 2000. — Vol. 24, № 2—3. — Р. 123—130.

18. Functional genetic polymorphisms and female reproductive disorders: Part II-endometriosis / C.B. Tempfer, M. Simoni, B. Destenaves, B.C.J.M. Fauser // Human Reproduction Update. — 2009. — Vol. 15, № 1. — P. 97—118. https://doi.org/10.1093/humupd/dmn040; PMid:18805939 PMCid:PMC2639061

19. Genetic polymorphisms and recurrent spontaneous abortions: an over-view of current knowledge / S. Daher, R. Mattar, B. Gueuvoghlanian-Silva, M. Torloni // Am. J. Reprod. Immunol. — 2012. — Vol. 67, № 4. — Р. 341—347. https://doi.org/10.1111/j.1600-0897.2012.01123.x; PMid:22390536

20. Glutathione S-transferase M1 and T1 polymorphisms and the risk of recurrent pregnancy loss / S.F. Yamada, T. Kondo [et al.] // Mol. Hum. Reprod. — 2003. — Vol. 9, № 3. — Р. 165—169. https://doi.org/10.1093/molehr/gag021; PMid:12606593

21. Maternal serum interleukin-6, interleukin-8, tumor necrosis factor-alpha and interferon-gamma in preterm labor / A.M. Bahar, H.W. Ghalib, R.A. Moosa // Acta Obstet. Gynec. Scand. — 2003. — Vol. 82, № 6. — Р. 543—546. https://doi.org/10.1080/j.1600-0412.2003.00156.x; https://doi.org/10.1034/j.1600-0412.2003.00156.x; PMid:12780425

22. Medical treatments for incomplete miscarriage / J. Neilson, G. Gyte, M. Hickey [et al.] // Cochrane Database Syst Rev. — 2013. — № 28. — Р. 37. https://doi.org/10.1002/14651858.cd007223.pub3

23. Polymorphisms in the ACE and PAI-1 genes are associated with recurrent spontaneous miscarriages / T. Buchholz, P. Lohse, N. Rogenhofer [et al.] // Human. Reproduction. — 2003. — Vol. 18, № 11. — P. 2473—2477. https://doi.org/10.1093/humrep/deg474; PMid:14585904

24. The role of angiotensin-converting enzyme and apoliprotein — E polymorphisms on lipid composition in newborn infants with intrauterine growth restriction / V. Akisu, Z. Balim, H. Cetin [et al.] // Early Hum. Dev. — 2004. — Vol. 78, № 2. — P. 95—103. https://doi.org/10.1016/j.earlhumdev.2004.03.006; PMid:15223114

25. Venkata Suryanarayanal. Association of CYP1A1 gene polymorphism with recurrent pregnancy loss in the South Indian population / Venkata Suryanarayana1, Mamata Deenadayal and Lalji Singh // Human Reproduction. — 2004. — Vol. 19, № 11. — P. 2648—2652. https://doi.org/10.1093/humrep/deh463; PMid:15333597

26. Waites K.B. Mycoplasmas and ureaplasmas as neonatal pathogens / K.B. Waites, B. Katz, R.L. Shelonka // Clin. Microbiol. Rev. — 2005. — № 18 (4). — P. 757—789. https://doi.org/10.1128/CMR.18.4.757-789.2005; PMid:16223956 PMCid:PMC1265909