Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2023. 1(93): 87-97; doi 10.15574/PP.2023.93.87
Антипкин Ю. Г.¹, Кирилова Л. Г.¹, Мирошников А. А.¹, Берегела О. В.¹, Силаева Л. Ю.¹, Филозоп М. В.¹, Вербова Л. Н.², Малышева Т. А.^2
1ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины», г. Киев
² ГУ «Институт нейрохирургии имени академика А.П. Ромоданова НАМН Украины», г. Киев

Для цитирования:  Antypkin YuH, Kyrylova LH, Miroshnykov OO, Berehela OV et al. (2023). Neurocutaneous melanosis (Rokitansky’s disease) as a rare cause of epileptic seizures in pediatric practice. Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 1(93): 87-97; doi 10.15574/PP.2023.93.87.
Статья поступила в редакцию 17.12.2022 г., принята в печать 13.03.2023 г.

Нейрокожный меланоз — редкое заболевание, относящееся к группе факоматозов, характеризуется наличием гигантских меланоцитарных невусов на коже и меланоцитарной инфильтрацией паренхимы и оболочек мозга, а также высоким риском неврологических осложнений и малигнизации.
Цель — проанализировать сведения современной профессиональной литературы по этиологии, патогенезу, подходам к диагностике и лечению редкого орфанного заболевания — нейрокожного меланоза (болезни Рокитанского); описать клинические случаи этого заболевания.
Представлен обзор научной литературы и собственный случай постановки диагноза и лечения двух пациентов. В первом случае описана клиническая история мальчика в возрасте 1 год 4 месяца с нейрокожным меланозом и аномалией Денди-Уокера, осложненными частыми фармакорезистентными эпилептическими приступами. Во втором случае — история болезни мальчика в возрасте 14 лет с впервые диагностированным нейрокожным меланозом, осложненным прогрессирующей обструктивной гидроцефалией и генерализированными тонико-клоническими приступами. Особого внимания заслуживают МРТ-признаки, в частности, специфические изменения в Т2-взвешенном режиме, что обнаруживает типичные участки гиперинтенсивного сигнала в паренхиме мозга и от твердой оболочки (лептомеланоз).
Именно данные нейровизуализации с высокой вероятностью позволяют предположить правильный диагноз, сократив время и затраты на дополнительные обследования. Патогенетическое лечение этого заболевания отсутствует. Для симптоматического лечения обструктивной гидроцефалии применяют оперативное вмешательство, а при наличии эпилептических приступов — антиконвульсивную терапию.
Выводы. Приведенное клиническое наблюдение подтверждает сложность диагностического поиска при орфанных заболеваниях нервной системы. В диагностике нейрокожного меланоза ключевое место принадлежит данным объективного осмотра и методам нейровизуализации (КТ и МРТ головного и спинного мозга).
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено осведомленное согласие родителей детей.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: нейрокожный меланоз, эпилепсия, гидроцефалия, орфанные заболевания, факоматозы, синдром Денди-Уокера, врожденные пороки развития, меланома, генетические синдромы, центральная нервная система.
ЛИТЕРАТУРА

1. Acosta FL, Binder DK, Barkovich AJ, Frieden IJ, Gupta N. (2005). Neurocutaneous melanosis presenting with hydrocephalus. Case report and review of the literature. J Neurosurg. 102 (1): 96-100. https://doi.org/10.3171/ped.2005.102.1.0096; PMid:16206742

2. Agarwal P, Patel BC. (2022). Nevus of Ota and Ito. In StatPearls. StatPearls Publishing.

3. Araújo C, Resende C, Pardal F, Brito C. (2015). Giant congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis. Case reports in medicine: 545603. https://doi.org/10.1155/2015/545603; PMid:25722729 PMCid:PMC4334432

4. Becker B, Strowd RE 3rd. (2019). Phakomatoses. Dermatologic clinics. 37(4): 583-606. https://doi.org/10.1016/j.det.2019.05.015; PMid:31466597

5. Chen L, Zhai L, Al-Kzayer LFY, Sarsam SN, Liu T, Alzakar RH, Nakazawa Y. (2019). Neurocutaneous Melanosis in Association with Large Congenital Melanocytic Nevi in Children: A Report of 2 Cases with Clinical, Radiological, and Pathogenetic Evaluation. Frontiers in neurology. 10: 79. https://doi.org/10.3389/fneur.2019.00079; PMid:30792691 PMCid:PMC6374324

6. De Andrade DO Dravet C, Raybaud C, Broglin D, Laguitton V, Girard N. (2004). An unusual case of neurocutaneous melanosis. Epileptic Disord. 6 (3): 145-152.

7. Flores-Sarnat L. (2013). Neurocutaneous melanocytosis. Handbook of clinical neurology. 111: 369-388. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52891-9.00042-7; PMid:23622187

8. Fox H. (1972). Neurocutaneous melanosis. In Vinken PJ, Bruyn GW (eds). Handbook of Clinical Neurology. Amsterdam: North- Holland Publishing. 14: 414-428.

9. Jakchairoongruang K, Khakoo Y, Beckwith M, Barkovich AJ. (2018). New insights into neurocutaneous melanosis. Pediatric radiology. 48 (12): 1786-1796. https://doi.org/10.1007/s00247-018-4205-x; PMid:30074086 PMCid:PMC7469866

10. Kadonaga J, Frieden I. (1991). Neurocutaneous melanosis: definition and review of the literature. Acad Dermatol. 24: 747-755. https://doi.org/10.1016/0190-9622(91)70115-I; PMid:1869648

11. Kadonaga JN, Barkovich AJ, Edwards MS et al. (1992). Neurocutaneous melanosis in association with the Dandy-Walker complex. Pediatr Dermatol. 9: 37. https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.1992.tb00323.x; PMid:1574474

12. Kim YJ, Won YD, Kim KT, Chang ED, Huh PW. (2006). Parenchymal neurocutaneous melanosis in association with intraventricular dermoid and Dandy-Walker variant: a case report. Korean J Radiol. 7 (2): 145-148. https://doi.org/10.3348/kjr.2006.7.2.145; PMid:16799276 PMCid:PMC2667588

13. Kinsler VA, Paine SM, Anderson GW, Wijesekara DS, Sebire NJ, Chong WK, Harkness W, Aylett SE, Jacques TS. (2012). Neuropathology of neurocutaneous melanosis: histological foci of melanotic neurones and glia may be undetectable on MRI. Acta neuropathologica. 123 (3): 453-456. https://doi.org/10.1007/s00401-012-0945-0; PMid:22294043 PMCid:PMC3282914

14. Кириллова ЛГ и др. (2011). Врожденные факоматозы, нейрофиброматозы и болезнь Реклингхаузена у детей. Перинатологія та педіатрія. 3: 130-135.

15. Kirillova LG, Shevchenko AA, Lisitsa VV, Silaeva LYu. (2010). Prenatalnaya diagnostika tuberoznogo skleroza — novyie vozmozhnosti v razvitii perinatalnoy nevrologii v Ukraine. Mezhdunar Nevrol Zhurn. 7 (37): 87-93.

16. Mormina E, Granata F, Vinci SL, Coglitore A, Caragliano AA, Tessitore A, Longo M, Visalli C. (2021). Imaging and Clinical Features of Neurocutaneous Melanosis in the Pediatric Population. Current medical imaging. 17 (12): 1391-1402. https://doi.org/10.2174/1573405617666210527091109; PMid:34047260

17. Rahman RK, Majmundar N, Ghani H, San A, Koirala M, Gajjar AA, Pappert A, Mazzola CA. (2022). Neurosurgical management of patients with neurocutaneous melanosis: a systematic review. Neurosurgical focus. 52 (5): E8. https://doi.org/10.3171/2022.2.FOCUS21791; PMid:35535823

18. Rokitansky J. (1861). An excellent instance of pigmentation of the inner cerebral layers and skin. Allg Wien Med Z. 6: 113-116.

19. Ruggieri M, Polizzi A, Catanzaro S, Bianco ML, Praticò AD, Di Rocco C. (2020). Neurocutaneous melanocytosis (melanosis). Child's nervous system: ChNS: official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. 36 (10): 2571-2596. https://doi.org/10.1007/s00381-020-04770-9; PMid:33048248

20. Salgado CM, Basu D, Nikiforova M, Bauer BS, Johnson D, Rundell V, Grunwaldt LJ, Reyes-Múgica M. (2015). BRAF mutations are also associated with neurocutaneous melanocytosis and large/giant congenital melanocytic nevi. Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. 18 (1): 1-9. https://doi.org/10.2350/14-10-1566-OA.1; PMid:25490715

21. Sharouf F, Zaben M, Lammie A, Leach P, Bhatti MI. (2018). Neurocutaneous melanosis presenting with hydrocephalus and malignant transformation: case-based update. Child's nervous system: ChNS: official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. 34 (8): 1471-1477. https://doi.org/10.1007/s00381-018-3851-5; PMid:29948137 PMCid:PMC6060827

22. Thomas S, Patel B, Varghese SS, Backianathan S. (2018). Neurocutaneous Melanosis with Leptomeningeal Melanoma Involving Supratentorium and Infratentorium. Cureus. 10 (9): e3275. https://doi.org/10.7759/cureus.3275

23. Wen WH, Lee WT, Lin MI, Lin HC, Chiu HC, Shen YZ. (2001). Neurocutaneous melanosis with epilepsy: report of one case. Acta paediatrica Taiwanica = Taiwan er ke yi xue hui za zhi. 42 (2): 108-110.