Modern pediatrics. Ukraine. 2019.4(100):75-78; doi 10.15574/SP.2019.100.75

Фоменко Н. Н., Синоверськая О. Б., Цимбалистая О. Л., Вовк З. В., Березная Т. Г., Семкович Я. В., Семьянчук В. Б., Бобрикович О. С., Томащук Ю. С.
Ивано-Франковский национальный медицинский университет, Украина
Ивано-Франковская областная детская клиническая больница, Украина

Статья поступила в редакцию 03.02.2019 р., принята в печать 17.04.2019 р.

Цель: проанализировать клинико9фенотипические и генеалогичеcкие данные у больных нейрофиброматозом I типа; рассчитать популяционную частоту заболевания и частоту мутаций de novo в Прикарпатье.

Материалы и методы. В работе проанализированы случаи нейрофиброматоза I типа за период с 1998 г. по 2018 г., которые зарегистрированы в областном медико-генетическом центре, карты стационарных больных отдельных пациентов, лечившихся в онкогематологическом отделении. В работе использованы следующие методы: клинико-генеалогический, общеклинические, рентгенологические, в т.ч. компьютерная или магнитно-резонансная томография, статистические методы.

Результаты. Нейрофиброматоз I типа диагностирован в 75 семьях. Удельный вес и частота мутаций de novo в этиологии заболевания достаточно высоки: 65% и 7,59х10^-5 соответственно. В значительном количестве случаев (38%) диагноз поставлен достаточно рано, до семилетнего возраста, когда еще нет полной клинической картины. Описан случай гигантской нейрофибромы плеча, шеи с распространением в плевральную полость и средостение, в сочетании з гамартоматозными очагами в головном мозге у ребенка раннего возраста з нейрофиброматозом.

Выводы. Нейрофиброматоз I типа является наиболее распространенным факоматозом в Прикарпатье. В большинстве случаев заболевание возникает вследствие мутаций de novo (65%), что может быть использовано для оценки мутагенного воздействия окружающей среды.

Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом (ЛЭК) учреждения. На проведение исследований было получено информированное согласие родителей детей или их опекунов.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Ключевые слова: нейрофиброматоз, дети, мутации de novo, Прикарпатье.

ЛИТЕРАТУРА

1. Бондаренко ЕС. (2003). Факоматозы у детей. Москва: ЦОЛИУВ: 63.

2. Бочков НП. (2006). Клиническая генетика. Москва: ГЕОТАР4Медиа: 480.

3. Дудник ВМ, Фурман ВГ, Демяшина ВВ. (2017). Клінічні особливості нейрофіброматозу 1 типу у дітей: асоціація з примітивною нейро-ектодермальною пухлиною. Перинатологія та педіатрія. 4(72): 106–114. https://doi.org/10.15574/PP.2017.72.106

4. Квасницький МВ. (2002). Історія пізнання нейрофіброматозу. Шпитальна хірургія. 4: 92–95.

5. Кенс АА, Кенс А4М А. (2018). Злоякісна нейрофіброма (нейрогенна саркома) грудної залози (опис клінічного випадку). Lviv Clinikal Bulletin. 1—2 (21—22): 57—59. https://doi.org/10.25040/lkv2018.01.057

6. Фогель Ф, Мотульски А. (1989). Генетика человека. Т. II. Москва: Мир: 376.

7. Фоменко НМ, Цимбаліста ОЛ, Матвіїв ЛЄ і співавт. (2010). Факоматози у Прикарпатській популяції. Ультразвукова перинатальна діагностика. 29: 65—70.

8. Jouhilahti EM, Peltonen S, Heape AM, Peltonen J. (2011). The pathoetiology of neurofibromatosis. Am J. Pathol. 178 (5): 1932—1939. https://doi.org/10.1016/j.ajpath.2010.12.056; PMid:21457932 PMCid:PMC3081157

9. McKusick VA. (1992). Mendelian Interitance in Man. 10-th Ed. Boltimor: 1—2: 2320.

10. Viskochil D (editor.). (2010). Neurofibromatosis 1: Current Issues in Diagnosis, Therapy, and Patient Management. Denver: Mountain States Genetic Foundation. https://doi.org/10.1002/9780470893159.ch37

Текст статьи

Содержание