Modern Pediatrics. Ukraine. (2023). 4(132): 104-110. doi 10.15574/SP.2023.132.104
Урбась О. В.¹, Вовк З. В.¹, Голодных Е. А.¹, Алексеева Ю. И.¹, Иваненко А. Л.^2
1Ивано-Франковский национальный медицинский университет, Украина
²КНП «Ивано-Франковская областная детская клиническая больница Ивано-Франковского областного совета», Украина

Для цитирования: Urbas OV, Vovk ZV, Holodnykh OA, Alekseieva UI, Ivanenko AL. (2023). A clinical case of manifestation of primary immunodeficiency diagnosed before as Burkitt’s lymphoma. Modern Pediatrics. Ukraine. 4(132): 104-110. doi 10.15574/SP.2023.132.104.
Статья поступила в редакцию 21.03.2023 г., принята в печать 16.05.2023 г.

Лимфома — это группа неопластических заболеваний, характеризующихся клональной пролиферацией лимфоидных клеток, проявляющихся ответом различных стадий дифференциации нормальных В-лимфоцитов, реже Т-лимфоцитов или естественных киллеров. Этиология большинства лимфом не известна. Одним из доказательных причинно-следственных факторов являются вирусные инфекции и иммунодефицитные состояния.
Цель — на основании данных клинического случая привлечь внимание врачей не иммунологов к особенностям выявления первичных иммунодефицитов (ПИД) и проблемы их поздней диагностики.
Клинический случай. Приведено клиническое наблюдение тяжелого не дифференцированного генетически ПИД. Выделены скрининговые признаки ПИД в виде рецидивирующего инфекционного синдрома дыхательных путей и частого длительного применения антибактериальных препаратов, которые должны насторожить врачей относительно клинико-иммунологических маркеров первичного иммунодефицита. Наличие у мальчика лимфомы Беркита также не исключает возможности проявления иммунодефицитного состояния, как вторичного на фоне медикаментозного лечения лимфомы, так и первичного, который может проявиться в пубертатном возрасте. Общий вариабельный иммунодефицит является одним из тех ПИД, которые «стартуют» с лимфомы Беркита.
Выводы. Проблема низкого выявления вероятного ПИД у детей в Украине является актуальной. Врачи первичного звена являются первыми, которые могут частично решить эту проблему, исследовав инфекционный анамнез и лабораторные скрининговые анализы. Существует неполная осведомленность смежных медицинских специальностей о признаках ПИД при лимфопролиферативном синдроме у детей. Этот клинический случай показывает признаки ПИД в раннем возрасте. Низкое выявление также связано с удовлетворительной способностью и качеством и/или отсутствием иммунологических лабораторных обследований, особенно в государственных учреждениях.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: лимфома, первичный иммунодефицит, клинические особенности, диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

1. Baré P, Parodi C, Malbrán A et al. (2017). Progressive reduction of circulating B lymphocytes in patients with X-linked lymphoproliferative disease (XLP). Br J Haematol. 177 (4): 648-650. https://doi.org/10.1111/bjh.14087; PMid:27220551

2. Чернишова ЛІ, Волоха АП, Костюченко ЛВ та ін. (2013). Дитяча імунологія. Підручник. Медицина: 720.

3. Dułak N, Juwa J, Trzciński R, Majeranowski A, Irga-Jaworska N. (2022). Hematological manifestations of X-linked lymphoproliferative disease. Hematology in Clinical Practice. 13 (1): 1-6. https://doi.org/10.5603/HCP.a2022.0002

4. Frederik V, Rasmussen D. (2019). How to Identify Common Variable Immunodeficiency Patients Earlier: General Practice Patterns. Journal of Clinical Immunology. 39: 641-652. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00666-9; PMid:31372799

5. Ishimura M, Eguchi K, Shiraishi A et al. (2019). Systemic Epstein-Barr Virus-Positive T/NK Lymphoproliferative Diseases with SH2D1A/XIAP Hypomorphic Gene Variants. Front Pediatr. 7: 183. https://doi.org/10.3389/fped.2019.00183; PMid:31231620 PMCid:PMC6558365

6. MSD Manual. (2023). Immunodeficiency Disorders. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders.

7. Nicholas L, Kutac С, Hajjar J et al. (2017). Health-Related Quality of Life in Adult Patients with Common Variable Immunodeficiency Disorders and Impact of Treatment. Journal of Clinical Immunology. 37: 461-475. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0404-8; PMid:28536745 PMCid:PMC5489588

8. Odnoletkova I, Kindle G, Quinti I et al. (2018). The burden of common variable immunodeficiency disorders: a retrospective analysis of the European Society for Immunodeficiency (ESID) registry data. Orphanet Journal of Rare Diseases. 13: 201. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0941-0; PMid:30419968 PMCid:PMC6233554

9. Panchal N, Booth C, Cannons JL et al. (2018). X-linked lymphoproliferative disease type 1: a clinical and molecular perspective. Front Immunol. 9: 666. https://doi.org/10.3389/fimmu.2018.00666; PMid:29670631 PMCid:PMC5893764

10. Попов ММ, Піонтковська ОВ, Овчаренко ЛС та ін. (2018). Первинні імунодефіцити у дітей. Особливості діагностики та лікування. Навчальний посібник. Харків: Видавничий центр ХНУ ім. В.Н. Каразіна: 118.