Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 5(125): 123-127. doi 10.15574/SP.2022.125.123
Ярема Н. М.¹, Макух Г. В.^2,3, Вирстюк Л. М.⁴, Фединская О. В.⁴, Боярчук О. Р.^1
1Тернопольский национальный медицинский университет имени И.Я. Горбачевского МЗ Украины
²Институт наследственной патологии НАМН Украины, г. Львов
³Научно-медицинский генетический центр «LeoGENE», LTD, г. Львов, Украина
⁴Ивано-Франковская областная детская клиническая больница, Украина

Для цитирования: Yarema NM, Makukh HV, Virstyuk LM, Fedynska OV, Boyarchuk OR. (2022). A clinical case of combined immunodeficiency diagnosed by TREC assay. Modern Pediatrics. Ukraine. 5(125): 123-127. doi 10.15574/SP.2022.125.123.
Статья поступила в редакцию 29.05.2022 г., принята в печать 18.09.2022 г.

Ранняя диагностика комбинированных иммунодефицитов (КИД) и своевременная терапия имеют крайне важное значение для дальнейшей жизни ребенка. При рождении у детей чаще отсутствуют специфические признаки болезни, однако уже с первых месяцев жизни могут наблюдаться тяжелые инфекционные заболевания, влияющие на результаты дальнейшего радикального лечения. Выявления Т-клеточной лимфопении с помощью определения количества колец высечки рецепторов Т-клеток (T-cell receptor excision circle — TREC) в сухом пятне крови после рождения ребенка легли в основу неонатального скрининга тяжелых КИД. Для выявления В-клеточной лимфопении используют определение KREC (кappa-deleting recombination excision circle).
Клинический случай. Описан первый случай KИД (T-В+NK+), заподозренного с помощью анализа TREC в Украине у ребенка в возрасте 2,5 месяца. Иммунодефицит манифестировал тяжелой усложненной пневмонией в возрасте 2 месяцев, которая имела атипичное течение, была резистентной к лечению. Проведенное скрининговое исследование для выявления Т- и В-лимфопении с использованием TREC/KREC-метода дважды показало нулевое значение TREC и показатель KREC — 3,12×10⁵ на 10⁶ клетки, что указывало на тяжелый КИД. Проведенное в дальнейшем иммунологическое исследование подтвердило дефицит Т-звена иммунитета. Присоединения тромбоза вен и нарастания полиорганной недостаточности привели к смерти ребенка.
Таким образом, проведение скрининга новорожденных с использованием анализа TREC позволит вовремя распознавать КИД, что поможет в дальнейшем проводить адекватную терапию и мероприятия для предупреждения жизнеугрожающих инфекций, в том числе SARS-CoV-2.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: тяжелый комбинированный иммунодефицит, неонатальный скрининг, TREC, COVID-19.
ЛИТЕРАТУРА

1. Asakura H, Ogawa H. (2021). COVID-19-associated coagulopathy and disseminated intravascular coagulation. Int J Hematol. 113 (1): 45-57. https://doi.org/10.1007/s12185-020-03029-y; PMid:33161508 PMCid:PMC7648664

2. Boyarchuk O, Volyanska L, Kosovska T, Lewandowicz-Uszynska A, Kinash M. (2018). Awareness of primary immunodeficiency diseases among medical students. Georgian Med News. 12 (285): 124-130.

3. Boyarchuk O. (2018). Allergic manifestations of primary immunodeficiency diseases and its treatment approaches. Asian Journal of Pharmaceutical and Clinical Research. 11: 83-90. https://doi.org/10.22159/ajpcr.2018.v11i11.29059

4. Kinash M, Boyarchuk O, Shulhai O, Boyko Y, Hariyan T. (2020). Primary immunodeficiencies associated with DNA damage response: complexities of the diagnosis. Archives of the Balkan Medical Union. 55 (3): 11-18. https://doi.org/10.31688/ABMU.2020.55.3.19

5. King J, Hammarström L. (2018). Newborn screening for primary immunodeficiency diseases: history, current and future practice. J Clin Immunol. 38: 56-66. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0455-x; PMid:29116556 PMCid:PMC5742602

6. López Castro J. (2020). COVID-19 and thrombosis: Beyond a casual association. Medicina clinica. 155 (1): 44. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2020.04.014; PMCid:PMC7211593

7. Meyts I, Bucciol G, Quinti I et al. (2021). Coronavirus disease 2019 in patients with inborn errors of immunity: An international study. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 147 (2): 520-531.

8. Охотнікова ОМ, Іванова ТП, Ошлянська ОА, Поночевна ОВ та інш. (2020). Клінічний протокол медичної допомоги дітям із коронавірусною інфекцією (COVID-19), яка перебігає на фоні хронічних соматичних захворювань. Сучасна педіатрія. Україна. 4(108): 18-32. https://doi.org/10.15574/SP.2020.108.18.

9. Puck JM. (2019). Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia. Immunol Rev. 287 (1): 241-252. https://doi.org/10.1111/imr.12729; PMid:30565242 PMCid:PMC6324582

10. Shields AM, Burns SO, Savic S et al. (2021). COVID-19 in patients with primary and secondary immunodeficiency: The United Kingdom experience. The Journal of allergy and clinical immunology. 147 (3): 870-875. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2020.12.620; PMid:33338534 PMCid:PMC7737531

11. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A et al. (2019). Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International U235nion of Immunological Societies Expert Committee. J of Clin Immunol. 40 (1): 24-64. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00737-x; PMid:31953710 PMCid:PMC7082301