HEALTH OF WOMAN. 2016.9(115):142–147; doi 10.15574/HW.2016.115.142 
 

Клинические аспекты медико-генетического консультирования и генетического тестирования близнецов, в том числе из семей с семейным раковым синдромом

Палийчук О. В., Полищук Л. З., Россоха З. И.

Институт экспериментальной патологии, онкологии и радиобиологии им. Р.Е. Кавецкого НАН Украины, г. Киев

КЗ «Черкасский областной онкологический диспансер» ЧОС

ГУ «Референс-центр по молекулярной диагностике МЗ Украины», г. Киев

В статье описаны случаи в родословных возникновения доброкачественных и злокачественных операций больных раком и у сестер-близнецов. Оценены результаты комплексного обследования и медико-генетического консультирования обследованных. Установлены полиморфные варианты Т-397С, А-351С по гену ERS1 (CC- и GG-генотипы), генотип AG по гену Сур2S6, что свидетельствует о необходимости проведения медико-генетического консультирования и молекулярно-генетического тестирования на полиморфизм гена ERS1 женщин из семей с отягощенным по раку анамнезом, в том числе близнецов.

Ключевые слова: родословная, пробанд, близнецы, наследственная предрасположенность, полиморфизмы гена ERS1.

Литература: 
1. Friedenson B. ВRCA1 and BRCA2 pathways and the risk of cancers other than breast or ovarian.MedGenMed. 2005; V. 7, N 2.– P. 60.

2. Sekine M., Yoshihara K., Tanaka K. Clinical aspects of familial ovarian cancer – current status and issues in Japan // Gan To Kagaku Ryoho. – 2012. – V. 39, N 4. – P. 506–11.

3. McGuire A., Brown J.A., Malone C., et al. Effects of age on the detection and management of breast cancer//Cancers (Basel). – 2015. – V. 7, N 2. – P. 908–29. https://doi.org/10.3390/cancers7020815; PMid:26010605 PMCid:PMC4491690

4. Friebel T.M., Domchek S.M., Rebbeck T.R. Modifiers o fcancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: systematic review and meta-analysis // J.Natl.Cancer Inst. – 2014. – V. 106, N 6: dju091. https://doi.org/10.1093/jnci/dju091..

5. Maradiegue A., Jasperson K., Edwards Q.T., et al.. Scoping the family history: assessment of Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) in primary care settings—a primer for nurse practitioners // J Am Acad Nurse Pract. 2008 Feb;20 (2):76–94. https://doi.org/10.1111/j.1745-7599.2007.00282.x; PMid:18271762

6. Vasen H.F., Mцslein G., Alonso A., et al. Recommendations to improve identification of hereditary and familial colorectal cancer in Europe.Fam Cancer. 2010 Jun;9(2):109–15. https://doi.org/10.1007/s10689-009-9291-3; PMid:19763885

7. Sekine M., Yoshihara K., Tanaka K. Clinical aspects of familial ovarian cancer — current status and issues in Japan // GanTo Kagaku Ryoho. – 2012. – V. 39, N 4. – P. 506–11. PMid:22504673

8. Kato T., Alonso S., Muto Y., et al.. Clinical characteristics of synchronous colorectal cancer sin Japan//World J Surg Oncol. 2016 ;14(1):272. https://doi.org/10.1186/s12957-016-1027-x; PMid:27776528 PMCid:PMC5078884

9. Strahm B., Malkin D. Hereditary cancer predisposition in children: genetic basis and clinical implications. Int J Cancer.2006 ;119(9):2001–6. https://doi.org/10.1002/ijc.21962; PMid:16642469